Cara mengobati arthrogryposis

Arthrogryposis disebabkan oleh gangguan dalam pengembangan sistem muskuloskeletal. Mereka terkait dengan kontraktur, fibrosis, dan kelainan bentuk tungkai. Ada banyak jenis anomali. Bentuk yang paling umum adalah atrogriposis pada pergelangan tangan, siku, bahu, pinggul, dan lutut. Saat ini, ada beberapa teori tentang asal-usulnya, tetapi alasannya belum diidentifikasi.

Artikel ini akan membahas apa itu arthrogryposis, tentang penyebabnya, pengobatan dan prognosisnya.

Apa itu arthrogryposis

Arthrogryposis adalah penyakit genetik, kelainan bawaan yang terkait dengan perkembangan abnormal sendi, otot, dan sumsum tulang belakang. Penyakit ini cukup langka. Hanya 2-3% dari semua anomali perkembangan yang berhubungan dengan sistem muskuloskeletal adalah arthrogryposis.

Penyakit ini tidak berkembang seiring waktu, tidak memengaruhi organ-organ internal lainnya dan tidak memengaruhi kemampuan mental anak.

Dalam dunia kedokteran, diyakini bahwa arthrogryposis bukanlah diagnosis, tetapi keadaan tubuh. Deteksi arthrogryposis selama kehamilan adalah poin penting untuk prognosis dan penelitian genetik.

Nama penyakit ini berasal dari bahasa Yunani dan secara harfiah diterjemahkan sebagai "sendi melengkung." Arthrogryposis adalah pembatasan mobilitas sendi, menyebabkan atrofi otot dan kelainan pada sumsum tulang belakang. Ia memiliki banyak spesies.

Klasifikasi dan Subspesies

Menurut klasifikasi penyakit internasional dalam edisi ke-10 (kode ICD 10), artrogryposis diberikan kode Q 74. Ini menggabungkan kategori yang disebut "Anomali bawaan lainnya (cacat) perkembangan ekstremitas". Di antara mereka adalah patologi seperti:

• tulang karpal tambahan;
• Disostosis klavikular-kranial;
• pseudarthrosis kongenital klavikula;
• macrodactyly;
• Deformasi Sprengel;
• jempol tiga phalanx;
• kurangnya patela;
• dislokasi patela;
• sindrom patela kuku;
• fusi sendi sakroiliaka;
• perkembangan abnormal sendi pergelangan kaki;
• beberapa arthrogryposis bawaan.

Ini bukan daftar seluruh varietas anomali.

Cari tahu apa perbedaan antara arthritis dan arthrosis.

Mari kita bahas lebih detail beberapa arthrogryposis bawaan dan bentuk sindrom distal.

Arthrogryposis multipel bawaan dibagi menjadi:

• kelainan tungkai atas;
• kelainan atau arthrogryposis pada ekstremitas bawah;
• bentuk umum;
• bentuk umum dengan keterlibatan tulang belakang.

Bentuk umum adalah keterlibatan dalam proses patologis bahu, siku, pergelangan tangan, pinggul, lutut, tangan dan kaki, kerangka wajah.

Arthrogryposis pada tungkai atas dibagi menjadi dua kelompok: lengan terbelakang sepanjang tipe longitudinal dan lengan terbelakang sepanjang tipe transversal. Kedua bentuk mewakili ketidakhadiran sebagian atau total dari fungsi pengaturan objek dengan tangan. Otot-otot lengan berhenti berkembang, dan lengan itu sendiri diperpendek dari 1,5 cm hingga benar-benar tidak ada.

Arthrogryposis pada ekstremitas bawah memiliki tiga bentuk patologi. Ini fokomelii, amelia dan peromelia. Dalam kasus Fokelia, tidak ada bagian tengah ekstremitas, itu bisa unilateral atau bilateral. Amelia sama sekali tidak ada sendi. Permelium adalah jenis foquelia yang menggabungkan tidak adanya bagian tungkai dengan anomali kaki.

Bentuk distal arthrogryposis dikaitkan dengan kelainan sendi kecil. Dalam bentuk ini, tangan dan kaki terpengaruh, kadang-kadang sendi maksilofasial disertakan. Kebanyakan mereka adalah hasil dari penyakit keturunan.

Kategori ini menggabungkan 18 subspesies. Inilah beberapa di antaranya:

• Sindrom Gordon;
• dysmorphism digital;
• Sindrom Freeman-Sheldon;
• bawaan sejak lahir;
• pterygium;
• trismus-pseudocamptodactylium

Alasan

Asal usul anomali telah sedikit dipelajari, jadi ada banyak teori di antara alasannya. Mereka dapat digabungkan ke dalam kelompok-kelompok berikut:

• faktor mekanis (penurunan cairan ketuban dan tekanan pada janin, posisi janin abnormal, trauma fisik);
• patologi vaskular dan gangguan sirkulasi;
• lesi infeksius (periarthritis intrauterin, penyakit infeksi pada ibu, rubella, influenza, lesi pada sel induk);
• obat dan racun obat;
• turun temurun;
• kelaparan oksigen pada janin.

Gejala arthrogryposis

Tanda-tanda umum penyakit ini termasuk:

• atrofi otot;
• penyumbatan sendi;
• kelainan bentuk sendi.

Gejala arthrogryposis ekstremitas bawah adalah:

• penculikan rotasi eksternal atau kontraktur aduk fleksi di sendi panggul;
• dislokasi pinggul, tetapi tidak selalu;
• fleksi atau kontraktur ekstensor di lutut;
• deformasi kaki.

Gejala arthrogryposis ekstremitas atas:

• intrarotasional pada sendi bahu;
• ekstensor ke siku;
• fleksi pada radiokarpal;
• fleksi pada jari pertama.

Perawatan

Bagaimana cara mengobati arthrogryposis? Arthrogryposis dapat diobati dan memungkinkan anak untuk mendapatkan kemandirian fisik penuh. Ini menyiratkan terapi kompleks. Semakin cepat perawatan dimulai, semakin mudah untuk dikoreksi dan semakin sedikit kemungkinan operasi.

Pengobatan artrogryposis pada ekstremitas atas dan bawah pada anak-anak pada tahap awal melibatkan pencegahan deformitas sekunder pada sendi, yang berkembang karena kurangnya keseimbangan antara fleksi dan ekstensi sendi.

Terapi fisik untuk anak-anak memberikan efek positif yang besar. Organisme anak-anak sangat rentan terhadap stimulasi sistem saraf dan merespons dengan baik efeknya.

Seiring dengan ini, terapi manual, pijat dan latihan fisioterapi dilakukan.

Jika perlu, sambungan diperbaiki dengan ban atau plester. Terkadang diperlukan selama 4-5 hari setelah kelahiran. Sendi difiksasi dengan belat atau belat, misalnya, ketika pinggul terlepas.

Ban dapat diperbaiki dan dinamis. Tidak bergerak, atau stabil, perbaiki sambungan sepenuhnya. Susunan dinamis sistem engsel. Mereka memungkinkan Anda untuk membuat gerakan. Mereka digunakan baik selama masa rehabilitasi setelah operasi dan untuk perawatan anak-anak yang tidak membutuhkan operasi.

Pelajari cara mengobati artritis reumatoid.

Gypsum dilakukan secara bertahap, dengan frekuensi tertentu. Sebelum menerapkan gypsum adalah latihan. Latihan korektif dan gaya juga dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Kursus senam berkembang dan meningkatkan jangkauan gerakan, memperbaiki kelainan pada sendi.

Elektroforesis dengan bahan obat, fonoforesis, stimulasi listrik, aplikasi dengan ozokerite dan parafin, dan pemanasan garam digunakan sebagai fisioterapi. Mereka meningkatkan sirkulasi darah, memperkuat sistem saraf dan berkontribusi pada penetrasi obat yang lebih dalam ke jaringan.

Beberapa kali setahun, kursus terapi neurologis. Mereka meningkatkan keadaan konduksi serat saraf dan metabolisme dalam jaringan.

Dengan efisiensi rendah dari perawatan konservatif, intervensi bedah digunakan. Ini dilakukan paling sering pada usia 2-3 tahun. Operasi ini dilakukan untuk menyesuaikan ukuran otot dan tendon, serta mengubah posisi sendi.

Ramalan

Prognosis arthrogryposis di masa depan pada anak-anak tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Dengan kelainan bentuk ringan dan pengobatan dini, artrogryposis dapat disembuhkan. Tetapi ada kemungkinan kekambuhan, sehingga anak-anak diamati dalam kondisi pemeriksaan medis berkala selama seluruh periode pertumbuhan tulang.

Arthrogryposis umum tidak dapat disembuhkan. Pasien harus secara berkala menjalani perawatan, rehabilitasi dan adaptasi di institusi khusus.

Kesimpulan

Terlepas dari kesulitan dalam perawatan arthrogryposis, berkat upaya orang tua dan metode pengobatan modern adalah mungkin untuk secara signifikan meningkatkan kondisi anak. Pemeriksaan berkala dari ahli ortopedi akan memungkinkan untuk memantau dinamika proses.

Arthrogriposis: apa itu dan bagaimana dirawat?

Arthrogryposis adalah penyakit parah pada sendi, di mana mereka merusak bentuk dan kehilangan fungsinya. Penyakit ini bersifat sistemik dan bawaan. Tergantung pada keparahan gejala, penyakit ini mempengaruhi beberapa atau hampir semua sendi tubuh, dengan otot dan tendon menarik ke dalam proses patologis.

Arthrogriposis: penyebab

Sampai saat ini, obat resmi, sayangnya, tidak tahu penyebab pasti dari perkembangan penyakit ini. Hanya diketahui bahwa patologi terbentuk dalam rahim, kemungkinan besar selama periode meletakkan organ dan sistem masa depan dalam embrio (hingga 12 minggu kehamilan). Faktor-faktor yang secara teoritis dapat memiliki dampak negatif dan berkontribusi terhadap perkembangan penyakit:

• penggunaan alkohol dan obat-obatan;
• radiasi (termasuk x-ray dan fluorografi);
• obat-obatan dengan efek teratogenik;
• infeksi intrauterin;
• penyakit sistemik yang parah pada kehamilan;
• mutasi gen.

Pengaruh faktor-faktor ini mengganggu proses pembentukan alat artikular dan osteogenesis (pembentukan tulang). Ada juga teori mekanis tentang perkembangan penyakit. Para penulisnya menyarankan bahwa, karena jumlah yang tidak mencukupi dari cairan ketuban, rahim meremas anak yang belum lahir, menyebabkan deformasi. Dalam studi sampel jaringan otak dan sumsum tulang belakang pasien, ahli patologi sampai pada kesimpulan bahwa penyakit ini menyebabkan perubahan pada sistem saraf, meskipun kecerdasannya tidak terganggu.

Penularan impuls pada arthrogryposis terjadi secara intermiten, oleh karena itu pasokan darah ke otot tidak memadai. Kelengkungan sendi menyebabkan penggantian jaringan otot dari jaringan ikat atau adiposa, yang menyebabkan penurunan aktivitas motorik. Struktur tendon dan peralatan kapsula sendi juga rusak dan tidak dapat memastikan fungsinya sepenuhnya.

Arthrogryposis bawaan: klasifikasi penyakit

Penyakit ini dapat memiliki tiga tahap klinis keparahan. Untuk menegakkan diagnosis fokus pada tanda-tanda eksternal (morfologis), hasil X-ray dan electroneuromyography (EMG). Secara lebih rinci dijelaskan dalam tabel:

Klasifikasi arthrogryposis

Arthrogryposis pada anak-anak: ciri-ciri penyakit

Karena penyakit ini terkait dengan kelainan bawaan, di luar penyakit ini diketahui segera setelah kelahiran anak. Penyakit ini sering mempengaruhi bagian distal (jauh) dan lebih jarang pada bagian proksimal (dekat dengan tubuh).

Penyakit ini dapat menyebar ke seluruh tubuh, memengaruhi anggota tubuh bagian bawah atau atas, atau hanya memengaruhi daerah distalnya. Bentuk umum dari penyakit ini mengubah hampir semua sendi tubuh (termasuk tulang belakang dan bagian wajah dari tengkorak), sehingga sistem otot tidak dapat berfungsi secara normal. Ada penurunan nada atau kurang. Jika seorang anak didiagnosis hanya dengan artrogryposis pada tungkai atas (atau lebih rendah), yang mempengaruhi beberapa sendi, maka dengan perawatan tepat waktu ada setiap kesempatan untuk secara signifikan meningkatkan kesehatannya.

Penyakit ini tidak mempengaruhi kemampuan mental anak, tetapi perkembangan psikomotoriknya tertunda karena ketidakmampuan untuk bergerak secara normal.

Penting bahwa selama artrogriposis organ-organ internal tidak terpengaruh, tetapi karena lengkungan tulang belakang yang kuat, kadang-kadang mereka dapat bergeser.

Penyakit ini tidak berkembang seiring bertambahnya usia dan biasanya tidak diturunkan. Prognosis penyakit tergantung pada seberapa dini langkah-langkah terapeutik dimulai.

Bagaimana cara mengidentifikasi penyakitnya?

Satu-satunya jenis diagnosis prenatal dari penyakit ini adalah USG selama kehamilan pada berbagai tahap perkembangan janin. Beberapa tanda peringatan membantu mencurigai adanya malformasi yang mengerikan. Dengan diagnosis intrauterin dugaan "arthrogrypos" perubahan berikut ini diinstrumentasi:

• pelanggaran aktivitas motorik janin (berkurang atau tidak ada);
• penipisan jaringan lunak anggota tubuh dalam volume;
• malformasi bruto sendi (misalnya, imobilitas atau ketiadaan visual kaki, tangan).

Untuk melakukan skrining, calon ibu perlu menjalani setidaknya 3 ultrasonografi wajib: 10-13 minggu, dalam periode sekitar 5 bulan kehamilan dan setelah 30 minggu. 2 studi pertama sangat penting dalam rencana diagnostik, karena tidak mungkin untuk mengakhiri kehamilan pada trimester ketiga bahkan untuk alasan medis.

Entah bagaimana tidak mungkin untuk mengungkapkan patologi, itu tidak ditentukan selama donor darah atau dengan sentuhan selama pemeriksaan rutin seorang dokter kandungan-kandungan. Setelah lahir, x-ray dan EMG digunakan untuk diagnosis, meskipun perubahan terlihat secara eksternal dengan mata telanjang.

Arthrogriposis: perawatan harus dimulai di rumah sakit bersalin

Untuk tindakan terapeutik yang efektif, mereka dilakukan sejak kelahiran anak. Sebelum pulang, penting untuk mengajar orang tua bagaimana melakukan latihan ortopedi dengan benar, yang dapat mereka ulangi setiap hari di rumah. Di rumah sakit, anak-anak biasanya diresepkan perawatan berikut:

• pijat;
• fisioterapi (perawatan panas);
• senam;
• fiksasi sendi (dengan bantuan ban atau gips).

Jika hasil perawatan konservatif tidak cukup untuk memulihkan atau memperbaiki kondisi anak, ia diperlihatkan pembedahan. Semakin awal dilakukan, semakin tinggi efisiensinya. Kelainan bentuk kaki dioperasikan pada usia 3-4 bulan, dan tangan - pada 6-8 bulan. Pengobatan pada usia lanjut membutuhkan lebih banyak intervensi mata biru pada peralatan tulang dan jaringan lunak, sehingga ahli ortopedi merekomendasikan untuk tidak menunda dengan ini.

Arthrogryposis benar-benar dapat disembuhkan?

Penyakit ini menyebabkan kontraktur sendi dan ketidakmampuan untuk terus menjalani kehidupan normal karena hal ini. Kontraktur adalah pembatasan mobilitas parsial atau lengkap (misalnya, ketidakmungkinan membungkuk atau mengulurkan tangan). Peluang untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya atau setidaknya dengan komplikasi minimal yang tersisa hanya dengan bentuknya yang ringan. Jika beberapa sendi terlibat dalam proses (biasanya diagnosis terdengar seperti "distal arthrogryposis") dan tulang belakang tidak terpengaruh, maka dengan bantuan metode konservatif dan kadang-kadang operasi Anda dapat mencapai dinamika positif yang stabil.

Dalam situasi di mana patologi meluas ke beberapa sendi dan punggung, tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi rasa sakit dan kondisi pasien sebanyak mungkin. Penting untuk mengoreksi dislokasi sebanyak mungkin dan sedikit meningkatkan tonus otot sehingga seseorang dapat bergerak secara mandiri atau setidaknya bekerja dengan tangannya. Kombinasi metode bedah dan terapeutik dalam banyak kasus memungkinkan untuk mengurangi keparahan deformitas dan meningkatkan sensitivitas otot. Setelah menjalani perawatan primer, pasien-pasien tersebut perlu mendukung fisioterapi dan pijat.

Agar sambungan tidak cacat, fixator ortopedi dan ban khusus digunakan kembali. Terlepas dari tingkat keparahan penyakit, perawatan dan pemulihan anak adalah proses yang sulit (mental dan fisik) untuk orang tua.

Arthrogryposis penyakit: apakah ada pencegahan?

Karena patogenesis dan penyebab penyakit yang tepat tidak diketahui, pencegahan spesifik tidak ada. Menurut banyak dokter, langkah terbaik untuk mencegah penyakit ini adalah sikap bertanggung jawab terhadap kesehatan wanita hamil dan wanita-wanita yang di masa depan berencana untuk menjadi ibu. Selama masa kehamilan, disarankan untuk mengeluarkan obat secara maksimal dan menghindari faktor-faktor berbahaya, termasuk stres.

Ada juga pencegahan eksaserbasi dan kekambuhan penyakit pada orang yang didiagnosis saat lahir. Untuk melakukan ini, Anda harus secara berkala menjalani perawatan di sanatoriums khusus, melakukan senam dan jangan lupa tentang pijat yang direncanakan. Dalam beberapa kasus, orang tersebut harus secara permanen atau sementara memakai korektor yang mencegah persendian melengkung. Pemeriksaan berkala pada ahli ortopedi dan pemeriksaan rontgen memungkinkan Anda melacak dinamika proses dan, jika perlu, mengubah rencana perawatan tepat waktu.

Orang-orang yang dihadapkan dengan kemalangan ini sering prihatin dengan pertanyaan: arthrogryposis, apa itu dan apa peluang untuk menghilangkannya? Tentu saja, ini adalah penyakit yang sulit yang sulit diobati, tetapi dengan ketekunan orang tua dan pendekatan medis yang kompeten, hasil positif dapat dicapai.

Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit bawaan dari sistem muskuloskeletal, yang ditandai dengan pembentukan kontraktur banyak sendi, kerusakan pada neuron sumsum tulang belakang dengan atrofi primer struktur otot. Gambaran klinis terdiri dari deformitas permukaan artikular dengan rentang gerak terbatas, hipotensi otot, dengan pelestarian pada anak-anak dari tingkat kecerdasan normal dan tidak adanya kerusakan pada organ internal. Untuk memperjelas diagnosis menggunakan radiografi, CT dan MRI. Pengobatan melibatkan imobilisasi sendi yang terkena dalam posisi fungsional yang menguntungkan bagi mereka, terapi fisik, dalam kasus yang parah - penggunaan teknik bedah.

Arthrogriposis

Untuk pertama kalinya, patologi dijelaskan secara rinci pada tahun 1927 oleh ahli bedah domestik E. Yu. Osten-Sacken, tetapi istilah "arthrogryposis" itu sendiri disarankan oleh ahli bedah ortopedi Amerika M. Stern pada tahun 1923. Secara harfiah, nama penyakit ini diterjemahkan sebagai "sendi melengkung." Pada pediatri, ini terjadi dengan frekuensi 1: 3000 hingga 1: 56000 bayi baru lahir; Insidensinya sama di antara kedua jenis kelamin. Arthrogryposis, atau multiple congenital contracture syndrome, biasanya dideteksi sebelum lahir sebagai bagian dari skrining ultrasonografi janin atau pada hari pertama setelah kelahiran, ketika diperiksa oleh neonatologis selama pemeriksaan bayi baru lahir. Untuk mencegah efek penyakit yang melumpuhkan, anak-anak sejak usia dini membutuhkan rehabilitasi fisik yang intensif.

Penyebab Arthrogryposis

Sampai saat ini, lebih dari seratus alasan telah disebutkan yang berkontribusi pada pembentukan penyakit, tetapi yang utama tidak disorot. Diketahui bahwa arthrogryposis berkembang pada 4-5 minggu perkembangan intrauterin dan tidak diwariskan (kecuali untuk bentuk distal). Faktor-faktor penyebab yang mungkin meliputi:

• Teratogenik. Mereka memiliki efek destruktif pada struktur janin yang muncul. Kelompok ini termasuk penggunaan obat-obatan hamil, minuman beralkohol dan obat-obatan tertentu (misalnya, sitostatika), radiasi pengion, bahan kimia beracun, penyakit menular (rubela, infeksi sitomegalovirus, toksoplasmosis) dan lainnya.
• Keibuan. Terkait dengan fitur organisme ibu. Mereka termasuk anomali dari struktur anatomi uterus (bermuka dua, menggandakan, hipoplasia), insufisiensi plasenta, adanya penyakit kronis yang parah (lupus erythematosus sistemik, diabetes, defek jantung dekompensasi) dan lain-lain.
• Oligohidramnion. Pada tahap ini, banyak penulis mengambil sedikit air untuk versi dasar pengembangan artrogryposis. Sejumlah kecil cairan ketuban menyebabkan tidak adanya gerakan janin normal, akibatnya persendian tetap pada posisi paksa tertentu.

Patogenesis

Mekanisme patogenetik dari arthrogryposis tidak sepenuhnya dipahami. Ada beberapa pendapat tentang hal ini. Teori miogenik menunjukkan lesi degeneratif primer pada struktur otot dengan perubahan lebih lanjut pada kompleks ligamen sendi dan berbagai bagian sistem saraf. Hipotesis neurogenik menunjukkan bahwa pada periode prenatal, karena dampak kombinasi faktor-faktor penyebab, kerusakan terjadi pada jalur motorik sumsum tulang belakang, dan kemudian pembentukan gangguan di zona yang dipersarafi oleh mereka. Versi arthrogenik menghubungkan kontraktur bawaan dengan keterlibatan awal aparatus kapsul-ligamen dalam kompleks patologis, atrofi otot di sekitarnya dan miodegenerasi sekunder.

Diseksi patologis menunjukkan adanya perubahan pada otot yang bersifat hipoplastik. Titik-titik perlekatan fisiologis mereka dipertahankan, tetapi serat itu sendiri secara atipikal terletak karena lokasi ekstremitas yang dipaksakan. Peralatan kapsuler pada arthrogryposis menjaga permukaan sendi dalam kontak yang erat, struktur ligamen dipersingkat. Tulang tubular tidak berkembang, atrofi. Proses degeneratif hadir di hampir setiap bagian sistem saraf.

Klasifikasi

Menurut jumlah sendi yang terkena dan berdasarkan kondisi umum pasien, artrogryposis diklasifikasikan ke dalam derajat keparahan - ringan, sedang, dan berat. Secara terpisah, ada beberapa jenis kontraktur yang penculikan, rotasi, ekstensor, adduktor, fleksor, dan gabungan. Klasifikasi internasional menyiratkan pembagian penyakit ke dalam bentuk berikut:

• Disamaratakan. Ini terjadi pada 54% kasus. Penyakit ini dapat mempengaruhi sepenuhnya semua kelompok sendi, termasuk lokalisasi yang jarang seperti temporomandibular, sterno-acromial, sternoclavicular.
• Kerusakan pada tungkai bawah. Ini adalah 30% dari total patologi. Lesi merengkuh sendi kaki, serta pinggul, pergelangan kaki, lutut.
• Dengan kerusakan pada tungkai atas. Diamati pada 5% kasus. Lebih sering mempengaruhi pergelangan tangan, sendi siku dan sendi tangan.
• Distal. Jumlah anak yang sakit mencapai 11%. Ini memiliki sekitar 9 subspesies, di antaranya adalah digital dysmorphism, bawaan arachnodactyly dan sindrom Gordon, beberapa pterygiums, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia, dll.

Gejala arthrogryposis

Gejala khas terdiri dari adanya kontraktur, yang bersifat bawaan, dan atrofi otot atau malnutrisi, memberikan pasien banyak ketidaknyamanan. Lesi arthrogriposis simetris dan tidak rentan terhadap perkembangan, hanya kekambuhan kelainan setelah perawatan awal yang berhasil yang mungkin dilakukan. Dalam banyak kasus, penyakit ini menyerang bagian atas tubuh. Gambaran khasnya adalah tangan dilipat dan diputar ke dalam, lengan ditusuk, siku tidak tertekuk, tangan ditekuk ke arah telapak tangan. Kerusakan pada tungkai bawah sering terjadi dengan kaki pengkor dan subluksasi sendi panggul.

Arthrogryposis juga dikombinasikan dengan manifestasi yang lebih jarang - sindrom kulit (adhesi) jari, spanduk amniotik, hemangioma dan telangiectasias, kulit memendek pada sendi yang rusak, celah bibir, cacat jantung dan meningomyellocele. Dalam 10% kasus, malformasi vaskular gabungan yang terletak di otak atau sumsum tulang belakang terdeteksi. Pasien sering mengalami penyakit pernapasan. Fitur penting dan positif adalah adanya kemampuan mental yang sesuai usia dan tidak adanya gangguan organ.

Komplikasi

Arthrogriposis tidak membawa ancaman langsung terhadap kehidupan. Komplikasi lebih sering terjadi tanpa pengobatan yang memadai atau tertunda. Tetapi bahkan dengan pengobatan yang berhasil, ada kemungkinan bahwa dinamika positif mungkin tidak tercapai. Pelestarian kontraktur mencegah anak dari melakukan gerakan yang paling sederhana. Komplikasi serius adalah imobilisasi lengkap sendi yang rusak dan kelainan bentuk tungkai yang ireversibel. Dalam kasus yang parah, ada juga kerusakan pada zona pertumbuhan tulang dan lesi sekunder epifisis.

Diagnostik

Arthrogryposis biasanya terdeteksi selama skrining ultrasound rutin. Pada echography pada janin tercatat mobilitas, penurunan volume jaringan lunak pada tungkai dan perkembangan kontraktur. Setelah lahir, pemeriksaan dilakukan bersamaan dengan ahli saraf pediatrik, ahli bedah ortopedi atau ahli bedah. Kriteria diagnostik adalah adanya kontraktur lebih dari tiga permukaan artikular besar (tangan atau kaki dianggap sebagai 1 sendi besar), lesi yang dikonfirmasi secara instrumen dari motoneuron medulla spinalis dan atrofi otot. Untuk memperjelas kebenaran diagnosis, kelompok metode berikut digunakan:

• Memvisualisasikan Sebagai diagnosa dari baris pertama, radiografi dari sendi yang dimodifikasi dilakukan. Dengan itu, Anda dapat mengidentifikasi keterbelakangan apofisis, osteoporosis, dan gangguan proses diferensiasi tulang. CT atau MRI digunakan dalam kasus kontroversial dan dapat mendeteksi sedikit perubahan pada permukaan artikular.
• Neurofisiologis. Electroneuromyography (ENMG) digunakan untuk mengidentifikasi gangguan konduksi neuromuskuler. Penting untuk mengkonfirmasi kerusakan pada sumsum tulang belakang. Electroencephalography (EEG) digunakan untuk merekam aktivitas sel-sel saraf dari sistem saraf pusat. Lebih jarang, diagnostik termasuk pemantauan EEG, yang memungkinkan pemantauan aktivitas otak sepanjang hari.

Diagnosis banding dilakukan dengan konsekuensi poliomielitis, displasia diastrofik, sindrom Larsen, kondrodistrofi, amyotrofi tulang belakang, distrofi miotonik. Untuk diagnosis akhir, Anda mungkin memerlukan bantuan spesialis penyakit menular, ahli jantung dan ahli reumatologi.

Pengobatan Arthrogryposis

Langkah-langkah terapi dimulai dari hari pertama setelah lahir, karena hasil koreksi selama periode ini adalah yang paling stabil. Sampai usia 2-3 tahun, metode konservatif lebih disukai. Mereka terdiri dalam melakukan koreksi plester bertahap yang dilakukan setiap minggu. Sebelum setiap manipulasi, prosedur termal, fisioterapi dan senam terapeutik dilakukan. Dari fisioterapi, fotokromoterapi, elektroforesis dengan prozerin, trental, sulfur dan kalsium, fonoforesis dengan gel keratolitik dan stimulasi listrik digunakan. Orang tua wajib menjelaskan pentingnya latihan korektif untuk arthrogryposis, yang dilakukan hingga 8 kali sehari. Terapi ortopedi selalu dilengkapi dengan neurologis, termasuk obat-obatan yang meningkatkan aliran darah, meningkatkan konduktivitas dan menormalkan trofisme jaringan.

Dalam kasus dinamika negatif, intervensi bedah digunakan. Dalam situasi sulit, itu dimulai dari 3 bulan, tetapi dalam kebanyakan kasus, pasien di bawah 2 tahun dirawat secara konservatif. Koreksi pada awalnya dilakukan di lokasi yang jauh. Tergantung pada lokalisasi, adalah mungkin untuk melakukan myotenoligamenthocapsulomy, osteotomy epicondyle, pemanjangan paha depan. Jika artrogrypotik kaki pengkor telah terjadi, maka operasi bedah direkomendasikan pada aparatus ligamen-tendon (anak-anak di bawah 7 tahun) atau pada kerangka kaki (pada kelompok usia yang lebih tua).

Pada arthrogryposis pada ekstremitas atas, operasi dilakukan untuk memperpendek dan memperpanjang otot lengan bawah, serta capsulotomy sendi pergelangan tangan dari sisi telapak tangan. Pada remaja, allodez dengan lavsan tape atau arthrodesis digunakan sebagai operasi pada sendi ini. Dengan kontraktur ekstensor sendi siku, tendon trisep diperpanjang, ditransplantasikan, dan dilakukan capsulotomy posterior. Ketika dislokasi terjadi, reposisi tertutup mereka dilakukan hanya dengan kekuatan otot yang utuh. Operasi pada ekstremitas bawah secara maksimal difokuskan pada pelestarian aktivitas fungsional pendukung-statis, bagian atas - pada penciptaan kondisi yang penting untuk swalayan.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis secara langsung mencerminkan keparahan penyakit. Dengan bentuk lokal itu menguntungkan, dengan kecacatan pasien umum terjadi. Pencegahan mendukung. Dalam kasus penyakit pada ekstremitas bawah, penggunaan sepatu ortopedi adalah wajib, di atas - penggunaan longuet, penting untuk mendapatkan koreksi postur khusus atau korset untuk memperbaiki tulang belakang. Untuk mempertahankan bentuk yang memuaskan dari alat saraf dan otot digunakan terapi pijat, pendidikan jasmani dan senam.

Arthrogriposis: Gejala dan Pengobatan

Arthrogriposis - gejala utama:

• Bintang pembuluh darah
• Batasan mobilitas sendi
• Deformasi kaki
• Penurunan nilai umum
• Kaki pengkor
• Penurunan tonus otot
• Deformasi struktur wajah
• Kelainan bentuk tulang belakang
• Gangguan mental
• Kecenderungan untuk penyakit menular
• Dislokasi sendi
• Deformasi kuas
• Kekakuan sendi
• Tusuk sate
• Ketegangan kulit di atas sendi yang sakit

Arthrogryposis adalah kelainan sistemik bawaan yang menyebabkan hipotrofi otot, kerusakan pada sumsum tulang belakang dan kontraktur sendi. Ada satu penyakit pada 1 anak per 3 ribu bayi baru lahir, dan di antara semua penyakit osteo-artikular, sekitar 3%.

Saat ini, penyebab pasti anomali masih belum diketahui. Namun, para ahli percaya bahwa perjalanan kehamilan yang tidak memadai bisa menjadi pemicunya.

Di antara tanda-tanda klinis yang paling khas, gerakan lambat dan aktivitas janin janin yang rendah harus disorot. Setelah anak lahir, gejala utamanya adalah posisi abnormal dari dua atau lebih sendi tungkai, mobilitas mereka atau fiksasi penuh pada posisi yang tidak wajar.

Diagnosis didasarkan pada adanya tanda-tanda klinis yang khas. Pasien perlu menjalani serangkaian pemeriksaan instrumental. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit menggunakan teknik diagnostik prenatal pada tahap perkembangan intrauterin.

Perawatan didominasi oleh metode konservatif - plester bertahap pada anggota tubuh yang terkena, fisioterapi dan pijat. Namun, dengan ketidakefektifan pendekatan ini beralih ke intervensi bedah.

Klasifikasi penyakit internasional dari revisi kesepuluh patologi memiliki arti yang terpisah. Kode ICD-10 akan menjadi Q74.3.

Etiologi

Saat ini, penyebab pasti arthrogryposis adalah titik putih bagi dokter. Para ahli percaya bahwa penyebab penyakit ini bisa menjadi faktor negatif yang mempengaruhi tubuh seorang wanita hamil pada tahap awal kehamilan.

Penyebab patologi dapat:

• penyakit yang bersifat bakteri atau virus yang ditunda pada usia kehamilan 4-5 minggu - influenza dan rubella dianggap yang paling berbahaya;
• efek zat beracun dan radiasi;
• penggunaan obat yang tidak rasional tanpa penunjukan dokter yang hadir, kegagalan untuk mematuhi norma sehari-hari atau lamanya pemberian;
• insufisiensi plasenta;
• pembatasan ruang intrauterin yang disebabkan oleh kelainan struktur;
• kecanduan kebiasaan buruk saat menggendong anak;
• trauma pada perut;
• kelaparan oksigen pada janin;
• aliran air yang tinggi;
• kehadiran ibu dari penyakit kronis yang parah.

Ada beberapa teori tentang mekanisme perkembangan penyimpangan seperti itu, di mana ada bentuk sendi yang tidak teratur pada lengan dan tungkai:

• miogenik - menyebabkan terjadinya masalah di bawah pengaruh sumber-sumber negatif di atas, yang dengannya pembentukan serat otot terganggu dan perubahan patologis pada peralatan ligamen sendi dan sistem saraf berkembang;
• neurogenik - memperlakukan penyakit sebagai konsekuensi dari lesi primer sumsum tulang belakang, dan atrofi otot dan kontraktur sendi individu adalah sekunder.

Arthrogryposis pada anak-anak menyebabkan perubahan seperti:

• gangguan tonus otot karena proses degeneratif;
• mobilitas sendi yang terbatas;
• pemendekan ligamen;
• kontak dekat dari permukaan yang berdekatan terlokalisasi dalam kapsul artikular;
• fiksasi sendi dalam bentuk yang tidak biasa;
• lokasi abnormal dari titik awal dan perlekatan otot;
• atrofi dan retardasi pertumbuhan tulang tubular;
• kelebihan sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi.

Dalam 25-27% kasus, efek kecenderungan genetik dicatat.

Klasifikasi

Berdasarkan prevalensi, patologi adalah dari jenis berikut:

• arthrogryposis umum - didiagnosis paling sering pada 54% kasus;
• dengan lesi pada ekstremitas bawah - bentuk sendi kaki yang tidak teratur dicatat pada 30% situasi;
• dengan lesi pada tungkai atas - angka kejadian adalah 5%;
• arthrogryposis distal hadir pada 11% pasien.

Kontraktur, yaitu, kekakuan, memiliki klasifikasi sendiri, adalah:

• memimpin dan memimpin;
• fleksor dan ekstensor;
• rotasi;
• gabungan atau banyak.

Menurut metode penyebaran arthrogriposis adalah:

• lokal - hanya mempengaruhi satu sabuk tungkai;
• umum - kerusakan pada sendi dicatat pada tangan dan kaki;
• total - penyakit ini telah menyebar tidak hanya ke ekstremitas atas dan bawah, tetapi juga ke tulang belakang.

Klasifikasi tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit menyiratkan pilihan deviasi berikut:

• arthrogryposis ringan - ditandai dengan perubahan bentuk dan sedikit pembatasan mobilitas sendi tangan dan kaki, osteoporosis dan hipoplasia yang lemah;
• arthrogryposis moderat - dicirikan oleh fakta bahwa ada pelanggaran fungsi motorik semua sendi, kecuali ekstremitas proksimal, osteoporosis, dan hipoplasia dengan keparahan sedang;
• arthrogryposis parah - diekspresikan oleh pembatasan mobilitas yang tajam tidak hanya pada lengan dan kaki, tetapi juga pada tulang belakang, osteoporosis dan hipoplasia tampak cerah.

Perlu dicatat bahwa anomali memiliki sejumlah besar subformulir, yang paling umum di antara mereka adalah:

• Sindrom Gordon;
• bawaan sejak lahir;
• sindrom pterygium;
• dysmorphism digital;
• Sindrom Freeman-Sheldon.

Simtomatologi

Gambaran klinis penyakit ini sepenuhnya ditentukan oleh varian kursus. Sebagai contoh, multiple arthrogryposis bawaan dinyatakan oleh gejala-gejala berikut:

• kekakuan pada bahu dan siku, pergelangan tangan dan pinggul, sendi lutut;
• kelainan bentuk tangan dan kaki, tulang belakang dan kerangka wajah;
• hipotensi atau atonia otot.

Lesi pada ekstremitas bawah ditandai dengan gejala berikut:

• dislokasi dan subluksasi pinggul;
• adanya kontraktur pada persendian daerah pinggul;
• mengubah bentuk kaki;
• fleksi dan ekstensor kontraktur di lutut.

Gejala-gejala arthrogryposis ekstremitas atas disajikan:

• sendi bahu intraoral dan berkontraksi;
• kontraktur ekstensor siku;
• kontraktur fleksi pada sendi radiokarpal;
• fleksi-adduksi dari jari pertama.

Segala bentuk penyakit dapat disertai dengan gejala-gejala berikut:

• spanduk amniotik;
• dermal sindaktili pada tangan;
• clubhand dan kaki pengkor;
• retraksi kulit, terletak di atas sendi yang sakit;
• dislokasi ujung artikular;
• pembentukan hemangioma dan telangiectasias pada kulit;
• peningkatan kerentanan terhadap penyakit pernapasan.

Perlu dicatat bahwa fitur penyakit ini adalah tidak adanya:

• simetri deformasi;
• lesi organ internal;
• kemunduran kesejahteraan umum anak;
• penurunan kemampuan intelektual;
• perkembangan cepat dari proses patologis sepanjang hidup.

Diagnostik

Menegakkan diagnosis yang benar tidak menyebabkan masalah pada dokter yang berpengalaman, karena patologi (kode IC74-10 Q74.3) memiliki manifestasi klinis yang spesifik. Namun, proses diagnostik harus menjadi pendekatan terpadu.

Dokter secara mandiri melakukan beberapa manipulasi seperti:

• studi tentang sejarah penyakit tidak hanya pasien, tetapi juga kerabat dekat;
• informasi tentang jalannya kehamilan;
• pengumpulan dan analisis sejarah kehidupan;
• pemeriksaan fisik dan neurologis yang cermat;
• survei terperinci tentang orang tua - untuk menyusun gambaran klinis lengkap.

Diagnostik instrumental terbatas pada prosedur seperti itu:

• Foto rontgen tulang belakang;
• ultrasonografi dari ekstremitas bawah dan atas;
• CT dan MRI.

Tes laboratorium tidak memiliki nilai diagnostik, tetapi menyiratkan tes darah umum dan biokimia.

Diagnosis "arthrogryposis" dapat dibuat pada tahap perkembangan janin intrauterin. Ini dilakukan dengan menggunakan USG, yang memungkinkan Anda untuk melihat deformasi sendi dan atrofi jaringan lunak tangan dan kaki. Tanda utama diagnosis prenatal adalah mobilitas janin yang rendah. Keputusan apakah akan melakukan aborsi, setiap wanita mengambil secara pribadi.

Perlu dicatat bahwa arthrogriposis harus dibedakan dari penyakit seperti:

Perawatan

Jika terapi konservatif dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi, bentuk persendian akan dipulihkan dengan bantuan plesteran langkah-demi-langkah pada lengan atau kaki, yang dilakukan seminggu sekali. Sangat penting untuk melakukan sesi senam terapeutik sebelum prosedur. Setelah kursus gypsum selesai, anak secara individual dilengkapi dengan orthosis.

Perawatan melibatkan implementasi prosedur fisioterapi, termasuk:

• fotokromoterapi;
• elektroforesis obat;
• fonoforesis;
• elektrostimulasi;
• aplikasi dengan parafin dan ozokerite;
• pemanas air garam.

Terapi harus mencakup perjalanan terapi pijat, terapi olahraga, dan penerapan teknik perawatan neurologis.

Ketika arthrogryposis pada bayi baru lahir tidak dapat dihilangkan secara konservatif, mereka beralih ke intervensi bedah. Selama operasi, dokter menyesuaikan bentuk dan ukuran otot atau tendon, mengubah posisi sendi. Dalam kebanyakan situasi, operasi dilakukan ketika anak berusia 2–3 tahun.

Pencegahan dan prognosis

Tidak mungkin untuk menemukan alasan yang tepat untuk pembentukan penyimpangan pada anak-anak oleh dokter, oleh karena itu, tindakan pencegahan ditujukan pada manajemen kehamilan yang memadai:

• penolakan penuh terhadap kebiasaan buruk;
• makanan sehat dan bergizi;
• hindari trauma perut;
• hanya menggunakan obat-obatan yang akan diresepkan oleh dokter yang hadir;
• tidak berpengaruh pada tubuh bahan kimia dan radiasi;
• deteksi dini dan perawatan lengkap dari setiap penyakit akut atau kronis yang meningkatkan kemungkinan sendi lengan, kaki dan tulang belakang akan berubah;
• kunjungan rutin ke dokter kandungan-ginekologi.

Prognosis ditentukan oleh bentuk perjalanan penyakit. Sebagai contoh, arthrogryposis umum memiliki prognosis yang tidak menguntungkan, sementara bentuk terlokalisasi sepenuhnya dihilangkan.

Tidak adanya terapi penuh dengan komplikasi - deformasi ireversibel dan imobilisasi lengkap sendi yang sakit, yang menyebabkan kecacatan.

Jika Anda berpikir bahwa Anda menderita Arthrogriposis dan gejala-gejala yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: ortopedi, traumatolog ortopedi, dokter anak.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Kaki datar - ini adalah jenis kelainan bentuk kaki, di mana lengkungannya tunduk pada penurunan, akibatnya ada kerugian total fungsi redaman dan pegas yang melekat. Kaki datar, gejala-gejalanya terletak pada manifestasi besar seperti nyeri pada otot betis dan perasaan kaku di dalamnya, peningkatan kelelahan selama berjalan dan berdiri lama, peningkatan nyeri pada kaki hingga akhir hari, dll., Adalah penyakit paling umum yang menyerang kaki.

Sindrom Arnold-Chiari atau Anomali (malformasi Arnold-Chiari) adalah sekelompok patologi perkembangan otak. Pelanggaran yang terkait dengan fungsi otak kecil, yang bertanggung jawab atas keseimbangan orang tersebut. Kelompok ini juga termasuk patologi medula oblongata, yang dimanifestasikan dalam gangguan pusat-pusat yang bertanggung jawab untuk sistem pernapasan, kardiovaskular dan sistem saraf pusat.

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik yang berhubungan dengan gangguan produksi enzim tertentu oleh tubuh, yang berkontribusi pada pengembangan gejala fisik dan neurologis yang parah. Patologi herediter selalu sangat serius, karena dalam banyak kasus mereka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Patologi ini termasuk mucopolysaccharidosis, yang merupakan kelompok penyakit yang cukup besar, berkembang karena fakta bahwa proses katalisis enzim glikosaminoglikan dalam lisosom terganggu.

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah patologi genetik yang disebabkan oleh tidak adanya salah satu kromosom sistem reproduksi pada kariotipe individu. Perbedaan karakteristik dari penyakit ini adalah bahwa penyakit ini hanya menyerang anak perempuan. Frekuensi penyakit ini adalah satu kasus per lima ribu anak perempuan yang baru lahir. Seringkali dengan penyakit ini ada gangguan spontan dari periode melahirkan (pada tahap awal). Karena alasan ini, mustahil untuk menentukan secara akurat frekuensi terjadinya penyakit. Ciri penyakit ini adalah bahwa ia memiliki hasil yang sangat baik.

Osteosklerosis adalah proses patologis di mana jaringan tulang dipengaruhi, trabekula tulang, ditandai dengan peningkatan kepadatan jaringan, tetapi ukuran tulang itu sendiri tidak berubah. Perlu dicatat bahwa osteosclerosis pada permukaan artikular, tulang belakang, dan bagian lokal lain dari sistem muskuloskeletal paling sering berkembang tepat dengan latar belakang penyakit tulang yang sudah ada. Secara terpisah, osteosclerosis fisiologis dipertimbangkan, yang berkembang hanya pada anak-anak dan remaja dalam proses pertumbuhan.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.

Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit sistemik bawaan yang ditandai dengan kontraktur (kekakuan) sendi, serta hipotrofi otot dan kerusakan pada motoneuron sumsum tulang belakang.

Konten

Alasan

Istilah "arthrogryposis" diperkenalkan oleh seorang ahli ortopedi dari Amerika Serikat M. Stern pada tahun 1923. Penyakit ini ditemukan pada 1 dari 3.000 bayi yang baru lahir. Frekuensinya di antara patologi bawaan lain dari aparatus osteo-artikular adalah 2-3%.

Penyebab arthrogryposis tidak sepenuhnya dipahami. Telah ditetapkan bahwa penyakit ini tidak diturunkan, tetapi muncul secara sporadis. Para ahli mengidentifikasi beberapa faktor yang berperan pada awal kehamilan dan memprovokasi arthrogryposis pada janin. Diantaranya adalah:

• infeksi yang berasal dari virus atau bakteri;
• pengaruh zat dan obat beracun;
• pembatasan ruang intrauterin karena anomali struktural;
• insufisiensi plasenta dan sebagainya.

Patogenesis

Bagaimana arthrogryposis berkembang pada anak-anak tidak ditentukan. Ada dua teori utama patogenesis penyakit: miogenik dan neurogenik.

Menurut teori miogenik, di bawah pengaruh faktor teratogenik, pembentukan (histogenesis) serat otot terganggu pada trimester pertama kehamilan. Akibatnya, perubahan negatif terjadi pada peralatan ligamen sendi dan sistem saraf.

Pendukung hipotesis neurogenik percaya bahwa proses patologis dimulai karena lesi primer sumsum tulang belakang, dan atrofi otot selektif dan kontraktur sendi individu adalah sekunder.

Arthrogryposis bawaan disertai dengan fitur patologis berikut:

• tonus otot terganggu, proses degeneratif terjadi di dalamnya;
• mobilitas sendi yang terbatas;
• alat bag-ligament dipersingkat;
• permukaan yang berdekatan dalam kapsul sendi berada dalam kontak dekat;
• sambungan dipasang pada posisi tertentu;
• titik asal dan perlekatan otot memiliki lokasi abnormal;
• tulang tubulus panjang atrofi, pertumbuhannya melambat;
• mempengaruhi sistem saraf pusat dan perifer.

Gejala

Arthrogryposis multipel bawaan diklasifikasikan berdasarkan sejumlah karakteristik:

• Prevalensi digeneralisasikan (54% kasus), dengan lesi pada tungkai bawah (30%), tungkai atas (5%), distal (11%).
• Berdasarkan jenis kontraktur - pelepasan, adduktor, fleksor, ekstensor, rotasi, gabungan.
• Menurut keparahan cacat - bentuk ringan, sedang dan parah.

Arthrogryposis umum disertai dengan:

• kekakuan sendi bahu, pergelangan tangan, siku, pinggul dan lutut;
• kelainan bentuk tangan, kaki, kerangka wajah, tulang belakang;
• hipotensi atau atonia otot.

Arthrogryposis dari ekstremitas bawah memanifestasikan dirinya dalam bentuk:

• penculikan rotari eksternal atau kontraktur pengikat fleksi pada sendi panggul;
• dislokasi pinggul (tidak selalu);
• fleksi atau kontraktur ekstensor di lutut;
• deformasi kaki.

Arthrogryposis pada ekstremitas atas ditandai dengan kontraktur berikut:

• intrarotasional pada sendi bahu;
• ekstensor ulnar;
• fleksor pada radiokarpal;
• fleksi pada jari pertama.

Dalam versi patologi bagian distal, kelainan bentuk tangan dan kaki diamati.

Dalam banyak kasus, arthrogryposis dilengkapi dengan manifestasi seperti:

• spanduk amniotik;
• dermal sindaktili pada tangan;
• perawatan kulit pada sendi yang berubah;
• pterigium di persendian;
• clubhand dan kaki pengkor;
• dislokasi ujung artikular;
• hemangioma dan telangiectasias pada kulit;
• kecenderungan penyakit pernapasan.

Lesi sistemik organ internal dan lag perkembangan intelektual tidak seperti biasanya. Cacat dan atrofi otot sendi berkembang secara simetris dan tidak berkembang selama hidup.

Diagnostik

Diagnosis arthrogryposis dapat dibuat pada periode prenatal. Penyakit ini dideteksi menggunakan ultrasound, yang menunjukkan deformasi sendi dan atrofi jaringan lunak tungkai. Tanda tidak langsung dari patologi adalah mobilitas janin yang rendah.

Setelah melahirkan, artrogryposis didiagnosis berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan neurologis. Selain itu, pemindaian ultrasonografi dan radiografi dapat dilakukan.

Penyakit ini dibedakan dari komplikasi poliomielitis, poliartritis, miopati, dan patologi sistemik dan neuromuskuler lainnya.

Perawatan

Dalam kasus arthrogryposis multipel bawaan, seorang ahli bedah ortopedi memantau dan merawat.

Terapi konservatif harus dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak. Ini melibatkan plesteran anggota tubuh secara bertahap seminggu sekali. Sebelum gypsum diadakan sesi senam. Terapi fisik untuk arthrogryposis ditujukan untuk meningkatkan rentang gerak pada sendi dan memperbaiki kelainan bentuk. Selain itu, latihan korektif dan penataan gaya harus dilakukan 6-8 kali sehari. Setelah menyelesaikan kursus gypsum, produk orthosis dipilih secara individual untuk anak.

Pengobatan arthrogryposis dilengkapi dengan fisioterapi, yang tujuannya adalah untuk meningkatkan fungsi dan sirkulasi darah dari alat neuromuskuler, serta terapi osteoporosis. Teknik dasar:

• pijat;
• fotokromoterapi;
• elektroforesis dengan pentoxifylline, asam askorbat, kalsium, aminofilin, belerang;
• elektrostimulasi;
• fonoforesis;
• penghangat garam;
• aplikasi dengan ozokerite dan parafin.

Selain itu, program pengobatan neurologis diadakan 3-4 kali setahun, yang meliputi obat untuk meningkatkan konduksi serabut saraf dan meningkatkan trofisme jaringan.

Jika terapi konservatif tidak efektif, perawatan bedah dipraktikkan. Sebagai aturan, operasi dilakukan setelah 2-3 tahun. Selama intervensi, ukuran otot dan tendon disesuaikan, dan posisi sendi berubah.

Ramalan

Arthrogryposis umum memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Pasien membutuhkan perawatan berkala, tindakan rehabilitasi, adaptasi di institusi khusus.

Arthrogryposis ringan lokal sepenuhnya dapat disembuhkan, asalkan terapi dimulai tepat waktu. Karena kontraktur dan deformitas cenderung kambuh, anak-anak dengan diagnosis ini harus ditindaklanjuti sampai akhir pertumbuhan tulang.

Pencegahan

Ukuran utama pencegahan arthrogryposis adalah pencegahan efek faktor teratogenik pada janin selama kehamilan.

Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan membatasi mobilitas dua atau lebih sendi besar di daerah yang tidak berdekatan, serta kerusakan otot (hipo dan atrofi) dan sumsum tulang belakang karena tidak adanya penyakit sistemik lainnya yang diketahui.

Untuk pertama kalinya penyebutan anak yang sakit, yang manifestasi penyakitnya menyerupai artrogryposis, ditemukan dalam tulisan ahli bedah Prancis A. Pare (abad XVI). Penjelasan lengkap tentang gambaran patologis arthrogryposis, dibuat pada tahun 1905, milik Rosencrantz. Pada berbagai waktu dalam literatur, banyak sinonim telah digunakan untuk merujuk pada penyakit ini: kontraktur multipel bawaan dengan defek otot, amioplasia kongenital, artrodiskinesia, miopati deformasi bawaan, sindrom kontraktur multipel kongenital, beberapa sendi kaku bawaan. Istilah "multiple arthrogryposis bawaan", yang paling sering digunakan saat ini, diusulkan oleh ahli bedah ortopedi Amerika W.G. Stern pada tahun 1923.

Sebagian besar sumber asing menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan arthrogryposis 1: 3000. Namun demikian, ada perbedaan yang signifikan dalam kejadian penyakit di berbagai negara: di Australia, misalnya, probabilitas ini adalah 1:12 000, dan di Skotlandia - 1:56 000.

Di antara kelainan bawaan sistem muskuloskeletal, artrogryposis adalah salah satu penyakit paling serius.

Penyebab dan faktor risiko

Saat ini, ada banyak faktor yang dapat menyebabkan timbulnya arthrogryposis, tetapi mekanisme perkembangannya belum sepenuhnya diteliti.

Meskipun penyakit ini bawaan, penyakit ini muncul secara spontan, pada tahap awal perkembangan janin (pada 4-5 minggu) dan tidak diwariskan (kecuali untuk bentuk distal, yang diwariskan dalam tipe dominan autosomal). Efek merusak pada tahap pembentukan serat otot dan struktur artikular menyebabkan deformasi mereka.

Lesi sekunder pada otot dan persendian karena kerusakan pada neuron motorik sumsum tulang belakang janin juga dimungkinkan. Dalam hal ini, perubahan persarafan otot menyebabkan pelanggaran nada mereka, yang membatasi pergerakan sendi, menyebabkan deformasi aparatus ligamen dan secara klinis dimanifestasikan oleh fiksasi sendi pada posisi (atipikal) tertentu.

Peran penting dalam perkembangan arthrogryposis, menurut beberapa peneliti, juga ditugaskan pada pembatasan paksa mobilitas janin di dalam rongga rahim.

Penyakit ini biasanya didiagnosis pada periode prenatal selama pemeriksaan ultrasonografi rutin.

• penyakit menular dan inflamasi (campak, rubela, influenza, infeksi sitomegalo-dan parvovirus, toksoplasmosis, dll.), berkembang secara akut pada awal kehamilan atau memiliki perjalanan kronis yang panjang;
• radiasi pengion;
• kelainan struktur rahim;
• insufisiensi plasenta;
• obat-obatan (imunosupresan, androgen, obat-obatan logam berat, anti-TB, antikanker, antikonvulsan, beberapa antibakteri, agen antivirus, dll.);
• penyakit ibu kronis yang parah;
• penggunaan zat terlarang, alkohol selama kehamilan;
• cedera;
• bahan kimia beracun; dan seterusnya

Bentuk penyakitnya

Tergantung pada lokalisasi perubahan patologis, ada 4 bentuk utama penyakit:

1. Arthrogryposis umum (luas) (lebih dari 50% kasus).
2. Arthrogryposis dengan lesi pada ekstremitas bawah (sekitar 30%).
3. Arthrogryposis dengan lesi pada tungkai atas.
4. Arthrogryposis distal.

Kontrak untuk arthrogryposis adalah:

• pembuang;
• memimpin;
• fleksor;
• ekstensor;
• putar;
• digabungkan.

Menurut keparahan, ringan, keparahan sedang dan arthrogryposis berat dibedakan.

Komplikasi utama artrogryposis adalah kelainan bentuk yang ireversibel dan imobilisasi lengkap pada sendi yang terkena.

Gejala

Gambaran khas penyakit ini adalah karena gambaran patologis berikut:

• hipo- dan atoni otot, perubahan degeneratif pada jaringan otot;
• mobilitas dan deformasi sendi yang terbatas, memperbaikinya pada posisi tertentu;
• pemendekan dan deformasi aparatus ligamen;
• lokasi abnormal perlekatan otot ke tulang panjang;
• deformasi dan pertumbuhan tulang tubular yang lambat;
• kerusakan pada motor neuron sumsum tulang belakang, saraf perifer, kerusakan pada koneksi supraspinal.

Dalam kasus bentuk penyakit yang umum, sendi bahu, siku, pergelangan tangan, dan lutut lebih sering rusak. Nada otot berkurang, ada batasan tajam pada sendi tungkai yang terkena (tergantung pada jenis kontraktur), kekakuannya. Lesi sendi, sebagai suatu peraturan, adalah simetris.

Tungkai atas pasien dengan arthrogryposis memiliki penampilan yang khas dari saat kelahiran: aduksi dan berputar ke dalam pada sendi bahu, kontraktur (lebih jarang fleksi) kontraktur pada sendi siku, kontraktur fleksi pada sendi pergelangan tangan, fiksasi pada posisi yang salah dan penyimpangan dari luar tangan dan jari, diamati. hipoplasia parah pada otot-otot bahu korset dan seluruh anggota badan, pembatasan gerakan pasif dan aktif pada sendi.

Selain sendi besar, sendi tangan dan kaki kadang-kadang terpengaruh, dan deformasi tengkorak wajah dicatat. Kemungkinan kelengkungan tulang belakang dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Dengan bentuk-bentuk lain dari arthrogryposis, sendi-sendi tangan dan kaki, sendi-sendi besar dari ekstremitas atas atau bawah terpengaruh.

Ditandai dengan kurangnya perkembangan penyakit setelah melahirkan. Arthrogryposis tidak disertai dengan patologi pada bagian organ internal atau gangguan pada ranah intelektual.

Terkadang ada gejala tambahan yang tidak spesifik:

• perawatan kulit pada sendi yang berubah;
• perdarahan dot kecil dan spider veins;
• kecenderungan seringnya penyakit pernapasan;
• kaki pengkor;
• fusi jari; dan lainnya

Lihat juga:

Diagnostik

Diagnosis artrogryposis, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan metode penelitian tambahan dan didasarkan pada pemeriksaan objektif pasien (lokasi karakteristik anggota gerak, aplasia otot dan deformitas sendi terungkap).

Untuk pertama kalinya penyebutan anak yang sakit, yang manifestasi penyakitnya menyerupai artrogryposis, ditemukan dalam tulisan ahli bedah Prancis A. Pare (abad XVI).

Penyakit ini biasanya didiagnosis pada periode prenatal selama pemeriksaan ultrasonografi rutin.

Perawatan

Terapi konservatif harus dimulai dari hari-hari pertama kehidupan (karena elastisitas tinggi jaringan ikat pada anak-anak pada periode neonatal dan, sebagai hasilnya, prognosis yang menguntungkan) dan termasuk:

• pijat;
• terapi fisik;
• langkah-langkah fisioterapi paling sederhana (penghangat salin, parafin atau aplikasi ozocerite);
• elektroforesis dengan preparat vaskular, sarana untuk meningkatkan konduksi impuls saraf, preparat yang dapat diserap;
• farmakoterapi dengan obat antioksidan, proses kolinergik dan GABA-ergistik;
• neurostimulasi.

Dari hari-hari pertama kehidupan, anak dipentaskan plesteran untuk menghilangkan kelainan bentuk tulang dan sendi tubular. Untuk koreksi kontraktur sendi yang lebih kecil, dibuat plint splints khusus.

Latihan korektif dan gaya (sesi 30 menit) dilakukan 4 hingga 6 kali sehari, setelah itu splints diletakkan pada sendi yang terkena untuk menjaga ekstremitas pada posisi yang benar untuk mencegah terulangnya kelainan bentuk sendi.

Peningkatan signifikan dalam amplitudo gerakan pada sendi dianggap sebagai tanda prognostik yang menguntungkan, dengan tidak adanya dinamika dalam 1 bulan kemungkinan keberhasilan pengobatan konservatif berkurang secara signifikan.

Di antara kelainan bawaan sistem muskuloskeletal, artrogryposis adalah salah satu penyakit paling serius.

Koreksi non-bedah dari manifestasi arthrogryposis paling efektif dalam enam bulan pertama kehidupan seorang anak, dengan ketidakefektifan pada usia 1,5-2 tahun, perawatan bedah diindikasikan.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi utama adalah kelainan bentuk yang ireversibel dan imobilisasi lengkap sendi yang terkena.

Ramalan

Arthrogryposis yang umum secara prognostik tidak menguntungkan, menyebabkan kecacatan pasien. Sepanjang hidup, perawatan berkala, langkah-langkah rehabilitasi di lembaga khusus diperlukan.

Arthrogryposis yang terlokalisasi sepenuhnya (atau sebagian besar) dapat disembuhkan (tergantung pada tingkat keparahan proses), asalkan terapi dimulai tepat waktu. Karena kontraktur dan deformitas cenderung kambuh, anak-anak dengan diagnosis ini harus ditindaklanjuti sampai akhir pertumbuhan tulang.

Video YouTube yang terkait dengan artikel:

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Dokter". 2008-2012 - Mahasiswa pascasarjana dari Departemen Farmakologi Klinis, SBEI HPE "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinis"). 2014-2015 - pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Informasi ini digeneralisasi dan disediakan hanya untuk tujuan informasi. Pada tanda-tanda awal penyakit, berkonsultasilah dengan dokter. Perawatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!