Salah satu penyakit herediter yang paling umum, ditandai dengan terjadinya tumor pada seorang pasien. Jenis pewarisan autosom dominan. Insiden penyakit pada pria dan wanita adalah sama, diamati pada sekitar 3.500 bayi baru lahir. Risiko warisan oleh seorang anak dari patologi ini di hadapan NF1 di salah satu orang tua adalah 50%, di keduanya - 66,7%. Gen tersebut dipetakan dalam kromosom ke-17.
Sampai saat ini, neurofibromatosis, gejala yang memiliki kekhususan masing-masing, ketika diagnosis ditegakkan ketika ada dua atau lebih komponen berikut:
Munculnya bercak dengan warna khas "kopi dengan susu" dalam jumlah 6 atau lebih potongan dengan diameter lebih dari 5 mm untuk pubertas dan lebih dari 15 mm untuk usia pasca pubertas;
Munculnya neurofibroma dalam jumlah dua atau lebih jenis apa pun, atau penampilan neurofibroma plexiform tunggal;
Munculnya bintik-bintik pigmen kecil, menyerupai bintik-bintik di daerah lipatan inguinal dan aksila;
Pembentukan glioma saraf optik (perlahan-lahan membentuk tumor primer yang bersifat jinak, yang berkembang di batang saraf optik);
Munculnya dua atau lebih nodul Lita (berpigmen oleh hamarthrum iris);
Displasia di sayap area berbentuk tulang cranial atau penipisan di daerah lapisan kortikal tulang tubular dengan atau tanpa pseudoarthrosis;
Kehadiran diagnosis neurofibromatosis di antara kerabat tingkat pertama kekerabatan.
Bibir kanker adalah tanda pertama dari tautan tersebut.
Penyebab neurofibromatosis adalah mutasi gen yang diduga mengkode protein neurofibronin, yang menekan pertumbuhan sel tumor. Jenis pewarisan autosom dominan.
Gen-gen ini terletak pada kromosom ke-17 dan ke-22. Dengan berbagai mutasi, neurofibromatosis dari berbagai jenis berkembang (ada 6 di antaranya).
Penyakit ini mungkin bersifat familial, dan dalam kasus ini, penyakit ini paling sering dimanifestasikan dalam keluarga dekat (saudara lelaki dan perempuan, orang tua dan anak-anak).
Recklinghausen neurofibromatosis adalah penyakit herediter yang ditandai dengan adanya beberapa tumor di kulit sepanjang saraf perifer, pigmentasi kulit, nevus kulit (kutil), dan anomali tulang.
Penyakit ini sering dimanifestasikan dalam banyak generasi. Pria lebih sering sakit daripada wanita.
Dengan lesi dominan formasi neuroectodermal dalam embrio, penyakit ini terjadi. Secara morfologis, manifestasinya sangat beragam.
Neurofibromatosis Recklinghausen yang paling khas adalah tumor saraf perifer dan kranial (neuroma) dalam bentuk nodul di bawah kulit dengan ukuran berbeda dan tumor pada sistem saraf pusat (biasanya glioma atau meningioma), yang terletak di dalam tengkorak atau kanal tulang belakang, meremas otak atau saraf tulang belakang.
Dua bentuk neurofibromatosis Recklinghausen dibedakan:
sentral, atau neurofibromatosis-2.
klasik (perifer) atau neurofibromatosis-1;
Terapi radikal dengan penyakit ini tidak ada, sehingga pengobatan neurofibromatosis bersifat simtomatik.
Para ahli meresepkan obat-obatan yang berkontribusi pada normalisasi (walaupun sebagian) dari proses metabolisme yang terganggu. Kursus pengobatan dan metode spesifik sepenuhnya bersifat individu, dan tergantung pada hasil pemeriksaan tidak hanya dari ahli genetika, tetapi juga dari ahli ortopedi, ahli saraf, ahli onkologi, dokter mata, dll.
Ada beberapa kasus perkembangan tumor, yang memicu munculnya penyakit lain dan memiliki peningkatan risiko pada pasien. Oleh karena itu, untuk perawatan neurofibromotosis dalam kasus-kasus seperti itu, beberapa operasi bedah dilakukan. Tergantung pada lokasi tumor, pisau gamma dapat digunakan.
Jika seseorang yang menderita neurofibromatosis mulai berhenti, maka operasi dilakukan untuk mendekompres tumor di area saraf pra-saraf-siput.
Sebagai profilaksis penyakit, neurofibromatosis direkomendasikan untuk melakukan konseling genetik.
Untuk pengobatan neurofibromatosis, penyembuh tradisional merekomendasikan untuk mengambil propolis tingtur. Ini dapat disiapkan secara independen, mengambil 100 gram propolis per 500 ml alkohol medis. Berikan obat selama seminggu dengan menempatkan stoples di tempat yang gelap. Kemudian saring. Ambil dengan neurofibromatosis tiga kali sehari, 30 tetes. Simpan tingtur di ruangan yang gelap dan suhu penyimpanan.
Produk teratas dari perusahaan "Siberian Health (video)
Di bagian bawah artikel adalah pilihan obat untuk pencegahan penyakit.
Neurofibromatosis adalah penyakit yang termasuk dalam kelompok phakomatosis. Terwujud dalam bentuk bintik-bintik berwarna pada kulit tubuh. Terdiri dari 7 jenis neurofibromatosis (NF). Pertimbangkan penyebab dan gejala masing-masing jenis NF.
Jenis NF yang paling umum yang diwarisi. Karakteristik utama adalah penampilan tumor pada manusia. Insiden tergantung pada jenis kelamin seseorang adalah sama, setiap 3,5 ribu anak mungkin berisiko dan mewarisi penyakit ini. Ketika NF-1 dalam gen dipetakan kromosom ketujuh belas.
Dibandingkan dengan tipe pertama, tingkat kejadian tipe kedua jauh lebih rendah. Kira-kira setiap 50 ribu anak-anak dapat menjadi sakit dengan neurofibromatosis tipe 2. Dengan tipe NF ini, gen dipetakan dalam kromosom 22.
Tipe 3 jarang terjadi.
Ini ditandai dengan:
NF-3 berkembang dengan cepat, tetapi hanya setelah 20-30 tahun.
Bentuk neurofibromatosis yang agak jarang. Gejalanya mirip dengan neurofibromatosis tipe 1, tetapi ada satu perbedaan - tidak ada nodul Lisha.
Tipe 5 - segmental. Pada tipe ini, lesi bersifat unilateral dan dimanifestasikan oleh adanya neurofibroma atau bintik pigmen. Kadang-kadang manifestasi ini digabungkan. Di kliniknya, NF-5 mirip dengan hemihipertrofi.
Tipe ini tidak memiliki neurofibroma. NF-6 hanya melekat pada adanya pigmentasi, yang dimanifestasikan oleh bercak warna coklat muda.
Dapat terbentuk setelah mencapai usia 20 tahun.
Tanda-tanda utama perkembangan:
Paling sering menderita neurofibromatosis tipe pertama dan kedua (NF-1, 2).
Untuk perawatan neurofibromatosis, Anda harus mematuhi kondisi berikut:
Fokus pada:
Resep nomor 1
30% tingtur dibuat dari akar dan daun hemlock, dengan akar aconite, dalam penggunaan alternatif bubuk jamur (diambil 0,2 gram sekaligus). Membantu dengan berbagai penyakit onkologis.
Resep nomor 2
Infus dibuat dari celandine. Metode persiapan: 40 gram ramuan celandine ditempatkan di 200 mililiter air mendidih, bersikeras selama seperempat jam. Minumlah 100 ml seperempat jam sebelum makan (tidak lebih dari tiga kali sehari). Infus ini tidak dapat disimpan lebih dari 48 jam.
Perhatian! Anda harus berhati-hati dalam menerapkan celandine untuk perawatan. Memang, selain kemampuan penyembuhannya, ia dikenal sebagai tanaman beracun (oleh karena itu, dosis harus dipatuhi secara ketat).
Resep nomor 3
Infus atau rebusan akar dan tangkai burdock, serta sarang laba-laba burdock. Metode aplikasi: di dalam, tiga kali sehari, 100 ml infus ini (rebusan).
Resep nomor 4
Semua produk ini menyebabkan keracunan tubuh, nutrisi sel-sel subkutan terganggu, dan menghancurkan sel-sel kulit.
NEUROFIBROMATOSIS | PENGOBATAN PADA ANAK, FOTO, TESTIMONIAL
Tinggalkan komentar di bagian bawah halaman "Pergi"
Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan, juga disebut penyakit Recklinghausen. Mutasi pada tingkat genetik ini diekspresikan dalam penampilan anomali kulit atau tulang.
Untuk pertama kalinya, neurofibromatosis dapat diamati pada masa kanak-kanak atau selama masa pubertas. Neurofibromatosis pada anak-anak tidak disertai dengan neoplasma aktif, tetapi bintik-bintik pigmen sudah terlihat. Pada saat yang sama, penyakit Recklinghausen tidak memiliki batasan gender, yang sering terjadi pada pria dan wanita.
Salah satu gejala yang paling menonjol menjadi neurofibroma - ini adalah formasi lunak dan berdaging yang memiliki status jinak, dan komposisinya adalah jaringan saraf yang dimodifikasi. Mereka membawa ketidaknyamanan yang signifikan kepada orang tersebut dan mengurangi standar hidup, dan juga memiliki konsekuensi berbahaya yang khas, hingga dan termasuk transformasi menjadi tumor ganas.
Penyakit keturunan ini terjadi karena mutasi gen yang dirancang untuk menekan pertumbuhan tumor dalam tubuh. Penularannya memiliki karakter autosom dominan, yang berarti bahwa jika salah satu orang tua sakit, maka kemungkinan penularan penyakit ini ke anak berkisar antara 50 hingga 100%.
Lokalisasi kelainan genetik dapat:
Selain dua jenis utama, klasifikasi dapat memungkinkan bentuk lain:
Formasi muncul dan terbentuk di daerah batang saraf (cabang). Sebagai aturan, ini adalah beberapa neurofibroma, yang secara aktif berkembang pada pasien dengan kecenderungan seperti itu setelah mencapai usia 20 tahun.
Karena penyakit Recklinghausen mulai terasa sejak usia dini, anak dapat mengalami bintik-bintik pigmen pada tubuh, di ketiak, atau di daerah selangkangan. Permukaan mereka biasanya halus, dan warnanya menyerupai campuran kopi-susu. Dengan bertambahnya usia, jumlah dan skalanya bertambah.
Neurofibromas dapat dibentuk baik pada kulit maupun pada lapisan subkutan. Dalam kasus ini, mereka serupa dalam penampilan dengan hernia, tetapi tidak menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien sendiri. Gejala sisa yang bersifat umum dapat bermanifestasi berbeda pada setiap pasien.
Penyakit Recklinghausen dapat dikombinasikan dengan kelainan lain dan proses patologis dalam sistem muskuloskeletal, penyakit pada sistem kardiovaskular atau endokrin.
Diagnosis "neurofibromatosis" dibuat berdasarkan beberapa gejala yang memiliki perbedaan karakteristik tergantung pada jenisnya.
Gejala umum meliputi:
Selain gejala yang paling umum, gejala tambahan dapat ditambahkan. Paling sering, penyebabnya adalah gangguan pembelahan sel, perkembangan jaringan:
Dalam ekspresi maksimum, penyakit Recklinghausen dapat menyebabkan perkembangan formasi, yang massanya mencapai 10 kilogram (sebuah fenomena yang dikenal sebagai elephantiasis). Mereka tidak hanya membawa ketidaknyamanan dari sudut pandang estetika, mempengaruhi penampilan pasien, tetapi juga kemampuan untuk berkembang menjadi tumor ganas.
Omong-omong, pertumbuhan neurofibrom mungkin memiliki stimulan tambahan - alasan terjadinya perubahan kadar hormon, yaitu:
Diagnosis neurofibromatosis adalah pengumpulan data yang komprehensif:
Penelitian silsilah tambahan dapat ditugaskan untuk serangkaian tindakan ini, yang akan menentukan penyebab turun-temurun. Neurofibromatosis pada anak-anak dan orang dewasa dapat memiliki konsekuensi serius, jadi Anda sebaiknya tidak menunda kunjungan ke spesialis.
Sayangnya, hampir tidak mungkin untuk mencegah penyakit Recklinghausen, langkah-langkah pencegahan untuk ini belum dikembangkan saat ini, serta perawatan kardinal. Pengobatan neurofibromatosis adalah:
Operasi memungkinkan Anda untuk mencapai efek kosmetik yang diinginkan, menyelamatkan pasien dari ketidaknyamanan dan kompleks yang terjadi sebagai akibat dari pertumbuhan formasi. Dan juga untuk menghentikan proses gangguan pendengaran, mencegah gangguan penglihatan.
Pengobatan spesifik neurofibromatosis hanya dapat diresepkan oleh spesialis dengan partisipasi ahli genetika. Ini juga berlaku untuk menetapkan kebutuhan operasi.
Resep-resep tradisional bagi banyak orang telah menjadi cara universal non-tradisional untuk menghilangkan segala penyakit.
Tidak terkecuali penyakit Recklinghausen. Resep utama yang diusulkan untuk penyakit ini adalah propolis tingtur, infus celandine, jus daun, dan rebusan akar peony.
Perlu diingat bahwa pengobatan dengan obat tradisional dengan keamanan yang jelas karena penggunaan bahan-bahan alami secara eksklusif dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak terduga.
Dianjurkan untuk menerapkannya hanya setelah berkonsultasi dengan dokter.
Neurofibromatosis adalah penyakit yang termasuk dalam kelompok phakomatosis. Terwujud dalam bentuk bintik-bintik berwarna pada kulit tubuh.
Terdiri dari 7 jenis neurofibromatosis (NF). Pertimbangkan penyebab dan gejala masing-masing jenis NF.
Jenis NF yang paling umum yang diwarisi. Karakteristik utama adalah penampilan tumor pada manusia. Insiden tergantung pada jenis kelamin seseorang adalah sama, setiap 3,5 ribu anak mungkin berisiko dan mewarisi penyakit ini. Ketika NF-1 dalam gen dipetakan kromosom ketujuh belas.
Dibandingkan dengan tipe pertama, tingkat kejadian tipe kedua jauh lebih rendah. Kira-kira setiap 50 ribu anak-anak dapat menjadi sakit dengan neurofibromatosis tipe 2. Dengan tipe NF ini, gen dipetakan dalam kromosom 22.
Tipe 3 jarang terjadi.
Ini ditandai dengan:
NF-3 berkembang dengan cepat, tetapi hanya setelah 20-30 tahun.
Bentuk neurofibromatosis yang agak jarang. Gejalanya mirip dengan neurofibromatosis tipe 1, tetapi ada satu perbedaan - tidak ada nodul Lisha.
Tipe 5 - segmental. Pada tipe ini, lesi bersifat unilateral dan dimanifestasikan oleh adanya neurofibroma atau bintik pigmen. Kadang-kadang manifestasi ini digabungkan. Di kliniknya, NF-5 mirip dengan hemihipertrofi.
Tipe ini tidak memiliki neurofibroma. NF-6 hanya melekat pada adanya pigmentasi, yang dimanifestasikan oleh bercak warna coklat muda.
Dapat terbentuk setelah mencapai usia 20 tahun.
Tanda-tanda utama perkembangan:
Paling sering menderita neurofibromatosis tipe pertama dan kedua (NF-1, 2).
Untuk perawatan neurofibromatosis, Anda harus mematuhi kondisi berikut:
Fokus pada:
Resep nomor 1
30% tingtur dibuat dari akar dan daun hemlock, dengan akar aconite, dalam penggunaan alternatif bubuk jamur (diambil 0,2 gram sekaligus). Membantu dengan berbagai penyakit onkologis.
Resep nomor 2
Infus dibuat dari celandine. Metode persiapan: 40 gram ramuan celandine ditempatkan di 200 mililiter air mendidih, bersikeras selama seperempat jam. Minumlah 100 ml seperempat jam sebelum makan (tidak lebih dari tiga kali sehari). Infus ini tidak dapat disimpan lebih dari 48 jam.
Perhatian! Anda harus berhati-hati dalam menerapkan celandine untuk perawatan. Memang, selain kemampuan penyembuhannya, ia dikenal sebagai tanaman beracun (oleh karena itu, dosis harus dipatuhi secara ketat).
Resep nomor 3
Infus atau rebusan akar dan tangkai burdock, serta sarang laba-laba burdock. Metode aplikasi: di dalam, tiga kali sehari, 100 ml infus ini (rebusan).
Resep nomor 4
Semua produk ini menyebabkan keracunan tubuh, nutrisi sel-sel subkutan terganggu, dan menghancurkan sel-sel kulit.
Neurofibromatosis atau penyakit Recklinghausen adalah penyakit pada sistem saraf, ditandai dengan penampilan pada kulit dan selaput lendir dari bintik-bintik pigmen warna "kopi dengan susu", tonjolan vesikel hernia, kadang-kadang tergantung pada batang kecil. Biasanya, struktur ini terletak di sepanjang batang saraf dan di tempat akibatnya. Dalam kasus yang parah, hampir seluruh permukaan tubuh ditutupi dengan neurofibroma. Terlepas dari kenyataan bahwa manifestasi memberikan cacat kosmetik yang nyata, anomali perkembangan organ dan jaringan internal sering diamati bersama mereka.
Neurofibromatosis dianggap sebagai penyakit genetik, tetapi mutasi spontan terjadi pada 50% kasus. Frekuensi kejadian adalah 1 kasus per 4-5 ribu populasi, dengan prevalensi yang kira-kira sama antara pria dan wanita. Manifestasi pertama penyakit ini dalam banyak kasus terjadi selama masa pubertas, pada dekade kedua kehidupan.
Manifestasi klinis utama:
1. Bintik-bintik berpigmen - ada banyak dari mereka, mereka terletak di tubuh, di ketiak, lipatan inguinal. Mereka dapat berbentuk oval, bulat, dan bentuknya tidak teratur. Permukaan bintik-bintik pigmen selalu halus dan tidak naik di atas kulit.
2. Neurofibromas - tonjolan kulit dengan serat yang mendasarinya, jauh mirip dengan kutil berserabut. Mereka bisa menjadi warna kulit normal, warna pink, coklat atau ceri. Neurofibroma bervariasi dalam ukuran lebih sering dari milimeter hingga beberapa sentimeter, dalam beberapa kasus, tumor berukuran raksasa. Jumlah formasi tersebut dapat mencapai dari beberapa potong hingga beberapa ribu. Mereka hampir selalu tidak menyakitkan dan memiliki sifat jinak, tetapi kemundurannya menjadi neoplasma ganas kadang-kadang mungkin. Gangguan sensitif muncul di sekitar mereka: terbakar, gatal, kesemutan. Saat menekan mereka, perasaan "jatuh ke kehampaan" muncul. Neurofibroma terletak tidak hanya pada kulit, tetapi juga pada selaput lendir, di organ internal, di tengkorak, sumsum tulang belakang.
Tipe I atau penyakit Recklinghausen yang sebenarnya terjadi pada 90% dari semua kasus penyakit. Kriteria:
Jika dua atau lebih poin di atas diidentifikasi dengan andal, diagnosis neurofibromatosis Recklinghausen dibuat.
Karakteristik penyakit:
Penyakit Recklinghausen terjadi dengan periode eksaserbasi, bergantian dengan remisi jangka panjang. Selama penyesuaian hormonal atau gangguan metabolisme, neurofibromyoma baru dapat secara aktif mulai muncul, dan penyakit ini berkembang dengan cepat.
Tipe II ditandai dengan pembentukan semacam penebalan yang menyakitkan pada batang saraf - neurinoma, khususnya, hampir semuanya memiliki neuroma saraf pendengaran satu atau dua sisi, yang menyebabkan penurunan atau kehilangan pendengaran total.
Tipe III - adanya tumor sistem saraf pusat yang berkembang pesat dalam kombinasi dengan neurofibroma di tangan.
Tipe IV - lesi multipel pada seluruh tubuh ditambah glioma saraf optik.
Tipe V - semua manifestasi terlokalisasi secara ketat pada satu bagian tubuh atau hanya mempengaruhi satu anggota gerak.
Tipe VI - neurofibroma tidak ada, hanya ada pigmentasi.
Tipe VII didiagnosis pada awal penyakit setelah usia 20 tahun.
Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dapat ditetapkan setelah pemeriksaan visual menyeluruh pada kulit pasien dan selaput lendir. Pastikan untuk:
Daftar pemeriksaan ditentukan oleh dokter tergantung pada situasi spesifik dan keluhan pasien. Kadang-kadang penampilan neurofibroma pada kulit pada individu dengan kecenderungan genetik atau dengan cacat genetik adalah tanda pertama dari gangguan metabolisme atau hormon. Jadi Anda bisa mengidentifikasi diabetes, hepatitis. Studi organ internal dan sistem saraf pusat dilakukan untuk mengecualikan entitas besar.
Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, itu menyebabkan perubahan yang tidak dapat diubah. Namun, koreksi gangguan metabolisme yang tepat waktu dapat meringankan gejala dan menghentikan perkembangan dan munculnya fokus baru. Ketika mendeteksi tumor otak, pendengaran dan saraf optik, mereka dikeluarkan, yang mengurangi gejala yang terkait dengan kehadiran mereka.
Koreksi kosmetik dari neurofibromas, yang terletak pada area yang terlihat dari tubuh, dimungkinkan, namun, setelah prosedur, bekas luka parah sering tetap dan ada risiko tinggi tumor di tempat yang sama.
Penting untuk diketahui bahwa untuk pasien dengan neurofibromatosis, setiap intervensi bedah harus dilakukan hanya seperti yang ditunjukkan, karena hal ini dapat memicu eksaserbasi. Fisioterapi, pemanasan, lama tinggal yang tidak diinginkan di bawah sinar matahari, di kamar yang panas, mengunjungi pemandian tidak dianjurkan untuk pasien seperti itu. Dalam bentuk penyakit yang parah, adanya fokus di otak, neurofibroma plexiform, di mana probabilitas keganasan sangat tinggi, pasien dapat meninggal.
Neurofibromatosis adalah penyakit di mana neurofibroma terbentuk pada kulit, dan sistem saraf rusak, yang menyebabkan kelainan pada fungsi jaringan dan organ lain. Itu diwariskan.
Tanda-tanda khas penyakit ini adalah:
Saat ini, pengobatan tidak ditemukan untuk menetralkan neurofibromatosis. Para ilmuwan melakukan serangkaian tes dan mencoba menguji berbagai metode kompleks, yang terkadang memberikan hasil positif.
Pengobatan simtomatik. Jika tumor mencapai ukuran besar dan secara signifikan mempengaruhi fungsi organ dan sistem, itu diangkat melalui pembedahan. Kadang juga dibuat untuk keperluan kosmetik. Untuk mencapai efek yang indah adalah kulit plastik. Terkadang tumor diangkat dengan laser atau cryotherapy.
Terkadang neoplasma bisa masuk ke tahap ganas, kemudian pasien diresepkan radiasi dan kemoterapi. Untuk gangguan pendengaran, gunakan alat bantu dengar.
Metode terbaru didasarkan pada pendekatan terpadu untuk terapi:
Metode penghapusan tergantung pada di mana formasi berada. Sebagai aturan, mudah untuk menghapusnya. Terapi laser sering digunakan untuk ini.
Pasien harus minum obat, tindakan yang ditujukan untuk penghancuran jaringan neurofibroma.
Selain itu, obat antiinflamasi dan antimikroba juga diperlukan, yang memiliki efek resorpsi dan dehidrasi, yang meningkatkan proses trofik dan plastik di kulit. Hal ini diperlukan untuk normalisasi metabolisme lokal, serta pengendalian lega dan pigmentasi kulit.
Penghancuran obat neurofibroma ditugaskan tergantung pada usia dan kondisi pasien, serta jumlah dan ukuran tumor. Rata-rata, kursus berlangsung 1 -2,5 bulan.
Perlu dicatat bahwa hanya obat tradisional untuk pengobatan neurofibromatosis yang tidak dapat menyelamatkan Anda dari penyakit ini. Karena itu, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda, yang dapat menyarankan Anda, untuk melengkapi terapi utama - rakyat, dan menggunakannya sebagai tambahan.
Seperti yang dilakukan infus:
Campuran herbal, vitamin, podophyllin, chlorophyll, spirulina dan chlorella diambil dalam bentuk bubuk.
Untuk melumasi kulit yang terkena menggunakan tincture herbal, serta minyak esensial alami.
Monovitamin, ekstrak herbal, minyak biji kapas digosokkan ke neurofibroma.
Setelah neurofibroma disembuhkan, pasien harus menjalani perawatan rehabilitasi dengan laser dan obat-obatan untuk mengurangi kemungkinan kambuh.
Neurofibromatosis atau penyakit Recklinghausen adalah penyakit keturunan. Karena pembentukan penyakit di zona ujung saraf - tumor. Dalam proses perkembangannya, ini bisa menjadi provokator kelainan pada kulit dan jaringan tulang.
Gejala penyakit ini sama, baik pada wanita maupun pria, dan paling sering menampakkan diri pada usia dini, dan terutama selama masa pubertas.
Neurofibromatosis termasuk dalam kelompok penyakit dominan autosomal, tetapi disebabkan oleh mutasi spontan yang terjadi pada satu gen tertentu. Perlu juga dicatat bahwa tanpa neurofibromatosis, mutasi pada gen dapat menjadi awal pembentukan tumor.
Ada beberapa jenis neurofibromatosis dan masing-masing memiliki gejala sendiri:
Belum sepenuhnya diketahui bagaimana penyakit ini terjadi. Sangat sulit untuk menghubungkan ke bagian tertentu dalam kedokteran. Menurut bentuk terjadinya penyakit ini dalam tubuh, ada pelanggaran dalam fungsi melanosit, yang hasilnya adalah munculnya noda-tahi lalat, benjolan di bawah kulit. Saat ini, penyakit ini hanya diketahui bahwa penyakit ini ditularkan dengan cara turun-temurun dan paling sering mempengaruhi sebagian besar ujung saraf. Jika gen yang rusak hanya ada di salah satu orang tua, maka pada anak-anak itu dapat memanifestasikan penyakit hanya dalam 50% kasus, dan keparahan gejala secara langsung tergantung pada tingkat ekspresi gen. Dalam beberapa kasus, penyebab penyakit mungkin adalah mutasi yang tajam.
Pada sebagian besar kasus, gejala pertama muncul pada usia yang sangat muda, itu dimulai dengan munculnya bintik-bintik dan tumor berwarna coklat tua - neurofibromas.
Ada banyak tempat, mereka halus dan terlihat seperti tahi lalat, hanya berukuran besar. Mereka muncul terutama dalam lipatan besar. Saat penyakit berkembang, jumlah bintik meningkat.
Fitur karakteristik lainnya adalah penampilan neurofibroma. Tonjolan ini bersifat subkutan atau dermal, mirip dengan hernia, dengan diameter dapat mencapai beberapa sentimeter. Mereka tidak sakit, ketika menekan dengan jari, fossa terasa. Warnanya tidak berubah - coklat. Kebanyakan dari mereka muncul di tubuh, tetapi tumor dapat muncul di bagian lain dari tubuh, bahkan di wajah. Tumor dapat tidak hanya pada kulit, tetapi juga di tubuh manusia, yang mempengaruhi organ-organ internal.
Jika tanda-tanda pertama penyakit muncul, maka Anda harus berkonsultasi dengan dokter dan menjalani pemeriksaan menyeluruh.
Diagnosis penyakit ini didasarkan pada studi klinik penyakit. Untuk menegakkan diagnosis, Anda harus memiliki setidaknya dua tanda:
Jika manifestasi penyakit ini terlalu kecil pada kulit, maka pencitraan resonansi magnetik dapat dilakukan untuk membantu memberikan gambaran yang lebih jelas tentang penyakit tersebut.
Ketika neurofibromatosis dikaitkan dengan pengobatan simtomatik, jika tumornya terlalu besar, maka mereka diresepkan untuk diangkat secara radikal. Jika ada kontraindikasi untuk operasi untuk pengangkatan, maka terapi radiasi digunakan sebagai pengobatan. Intervensi bedah dilakukan dalam bentuk operasi terbuka, ketika eksisi tumor terjadi.
Jika tidak mungkin untuk menghapus neoplasma dengan operasi, sinar tersebut digunakan ketika tumor terkena sinar radioaktif. Dengan metode perawatan neurofibromatosis ini, jaringan sehat tidak terlalu terpengaruh.
Kebanyakan penyembuh tradisional mengobati neurofibromatosis menggunakan infus Sophora Jepang. Buahnya diseduh dalam termos, bersikeras malam dan meminumnya sepanjang hari. Setiap hari, pasien harus minum lebih dari 600 g infus, membaginya menjadi bagian yang sama, 50gr setiap jam.
Jika diagnosis ini dibuat, perlu tidak hanya menjalani perawatan intensif, tetapi juga untuk mematuhi nutrisi yang tepat. Beberapa tips bermanfaat tentang nutrisi yang tepat:
Lebih suka produk seperti itu:
Mengingat fakta bahwa, sampai saat ini, belum sepenuhnya ditetapkan faktor-faktor apa yang sebenarnya memicu munculnya dan perkembangan neurofibromatosis, langkah-langkah pencegahan tidak dapat dikembangkan. Karena itu, hal utama di sini adalah mengenali penyakit pada waktunya dan memulai perawatan yang diperlukan. Pemeriksaan medis genetik akan membantu dalam proses ini.Untuk mencegah perkembangan neurofibromatosis, tumor tumor harus dilindungi sebanyak mungkin dari cedera yang tidak disengaja. Selain itu, pasien tidak disarankan untuk terlalu banyak bekerja dan menyerah pada insolasi yang berlebihan.
Perkembangan neurofibromatosis pada anak-anak menyebabkan konsekuensi negatif seperti keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan dalam kasus yang lebih lanjut, memicu gangguan serius pada kerja tubuh, khususnya, tuli, kejang, skoliosis, gangguan bicara, gangguan penglihatan, kebutaan, keterlambatan pubertas, hipertensi.
Anak-anak dengan neurofibromatosis memerlukan pengawasan medis yang konstan, pencegahan dan analisis komplikasi yang konstan. Jika perlu, pengobatan simtomatik dan prosedur rehabilitasi akan ditentukan.
Neurofibromatosis dalam banyak kasus dapat terjadi selama kehamilan pertama, yang, karena mengaktifkannya dan memperburuk perjalanan penyakit. Setiap kehamilan selanjutnya akan semakin memperburuk kondisi wanita tersebut. Sebagai aturan, neurofibromatosis berhubungan dengan keluarga dan dapat ditularkan ke anak-anak. Untuk alasan ini, ketika mengkonfirmasi diagnosis neurofibromatosis (dengan melakukan pemeriksaan genetik), kehamilan dikontraindikasikan, dan jika ada, harus dihentikan. Anda harus tahu bahwa anak itu mewarisi dari orang tuanya, sebagai gen patologis, dan kombinasi gen lain, yang dapat memperkuat dan melemahkan efek gen patologis.
Silakan nilai artikelnya, bantu jadikan situs ini lebih baik.
Pada artikel ini kita akan berbicara tentang penyakit serius seperti neurofibromatosis. Anda akan mempelajari penyebab penyakit ini, belajar mengenalinya dengan gejala pertama. Setelah membaca, Anda akan memahami betapa pentingnya memulai pengobatan pada tahap awal dalam pengembangan patologi. Anda akan berkenalan dengan metode medis dan bedah, serta resep tradisional yang memungkinkan Anda melawan penyakit.
Neurofibromatosis dalam banyak kasus merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan perkembangan tumor dari sel-sel jaringan saraf. Dalam praktik medis, tumor ini disebut neurofibromas atau neurinoma. Neurofibroma terdiri dari beberapa elemen:
Pada tahap awal, penyakit ini dapat disalahartikan sebagai tempat pigmen sederhana. Untuk mencegah kerusakan, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan.
Ketika neurofibromatosis mempengaruhi seluruh kompleks sel:
Nama kedua untuk patologi adalah penyakit Reklingauzen (dengan nama dokter yang pertama kali menggambarkannya pada abad ke-19). Paling sering, neurofibromatosis memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak atau remaja dan mempengaruhi satu dari 4-50 ribu anak-anak. Penyakit ini menyerang baik perempuan maupun laki-laki, meskipun yang terakhir lebih rentan terhadap itu.
Dokter membedakan 6 jenis neurofibromatosis. Yang paling umum adalah yang pertama (1 kasus per 2,5-3 ribu orang), sedikit lebih jarang yang kedua (1 kasus per 4-5 ribu orang), dan sangat jarang jenis lainnya (1 kasus per 50 ribu orang):
Ada 4 tahap penyakit:
Penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui oleh dokter. Menurut sudut pandang yang diterima secara umum, patologi disebabkan oleh cacat genetik. Kromosom ke-17 atau ke-22 paling sering terkena. Warisan terjadi secara autosom dominan. Ini berarti: jika seseorang adalah pemilik gen yang cacat, ia pasti akan sakit dengan manifestasi tanda-tanda karakteristik patologi. Patologi tanpa gejala tidak bocor.
Ketika salah satu orang tua sakit dengan neurofibromatosis, kemungkinan memiliki bayi dengan patologi ini adalah 50%. Jika kedua orang tua jatuh sakit, persentase probabilitas meningkat menjadi 66%. Pada orang dengan penyakit Reclinghausen, salah satu kerabat perlu ditemukan yang memiliki kelainan ini.
Selama penelitian, para ilmuwan memperhatikan bahwa gen yang bermutasi berhenti mensintesis protein neurofibromin. Yang terakhir bertanggung jawab untuk multiplikasi sel di saraf. Jika tidak ada protein, pertumbuhan sel yang tidak terkendali dimulai. Komposisi cairan ekstraseluler juga berubah.
Terlepas dari prevalensi kasus herediter penyakit, kadang-kadang neurofibromatosis adalah hasil dari mutasi tunggal. Sangat sulit untuk menjelaskan mengapa ini terjadi: tidak ada prasyarat yang jelas untuk ini.
Jika seseorang sudah memiliki tumor pada kulit (pigmentasi, tumor), faktor-faktor ini dapat mempercepat pertumbuhannya:
Gejala penyakit muncul sedini usia satu tahun. Pada tahap awal, ini adalah perubahan eksternal yang muncul pada kulit dan struktur tulang. Kemudian berkembang penyakit pada organ internal.
Tanda-tanda eksternal penyakit muncul di kulit. Pada masa bayi, itu bintik-bintik berpigmen, dari 6 hingga 15 tahun - beberapa neurofibroma.
Bintik-bintik berpigmen pada bayi biasanya terletak di kulit batang dan leher. Lebih jarang, mereka dapat dilihat pada wajah atau anggota badan. Diameter pigmentasi lebih dari 1,5 cm, warnanya bervariasi dari kopi hingga ungu.
Dalam kurun waktu 5 hingga 15 tahun, ada pertumbuhan aktif neurofibroma, yang terletak di seluruh tubuh, tetapi lebih sering di batang tubuh, leher, dan kepala. Mereka adalah tumor jinak di jaringan subkutan. Neoplasma terdiri dari banyak nodul yang terbentuk dari ujung saraf kulit. Pada palpasi tumor, kusut saraf yang menebal bisa diraba.
Neuroma (neurofibroma) lunak saat disentuh, mudah dipindahkan, dan tidak menimbulkan sensasi nyeri saat palpasi. Kulit menutupi tumor, keriput, berpigmen. Kadang-kadang neoplasma pada tubuh sangat besar sehingga mencapai 10 kg dan menggantung dari permukaan tubuh seperti tas.
Neurofibroma mengganggu aliran getah bening, karena mereka memeras pembuluh darah dan ujung saraf. Karena distribusi cairan bagian tubuh yang tidak merata menjadi bentuk dan ukuran yang tidak alami.
Neuroma multipel adalah karakteristik dari 1, 2 dan 4 jenis neurofibromatosis. Dalam kasus tipe 3, mereka dilokalisasi di tangan dan telapak tangan. Dengan tipe 5, tumor terletak hanya pada satu bagian tubuh, dengan keenam tumor tersebut hampir tidak ada, tetapi manifestasi pigmentasi semakin intensif.
Tanda eksternal penyakit dipertimbangkan dan anomali perkembangan kerangka, sementara tulang belakang bengkok, tengkorak menjadi asimetris. Cacat tulang sudah terlihat sejak bayi: perubahan pertama dalam bentuk kerangka terjadi bahkan selama pembentukan janin.
Manifestasi neurofibromatosis tidak terbatas pada tumor kulit. Penyakit ini mempengaruhi tubuh pada tingkat organ dalam:
Ditemukan pada 90% pasien. Seiring dengan ini, bintik-bintik coklat dapat muncul pada iris. Mereka tidak membawa ancaman kepada pasien, tetapi merupakan gejala dari penurunan tajam dalam penglihatan.
Perubahan eksternal dan internal dalam tubuh disertai dengan sensasi tidak nyaman. Keluhan yang paling sering adalah:
Namun, sebagian besar pasien khawatir tentang penampilan tubuh yang tidak estetika. Dengan keluhan ini, mereka paling sering pergi ke dokter.
Secara singkat dan singkat tentang penyebab dan gejala penyakit pada video akan memberi tahu Doctor of Medical Sciences Kotov A.S. Anda akan belajar metode apa yang berhubungan dengan penyakit yang ditawarkan obat modern.
Dokter pertama yang berpaling ketika ada banyak pigmentasi atau tumor kulit tunggal adalah dokter kulit. Jika setelah percakapan, menetapkan keberadaan neurofibromatosis dalam keluarga dan memeriksa asumsi tentang diagnosis dikonfirmasi, pastikan untuk pergi melalui penelitian tambahan:
Jika perlu, dokter akan merujuk Anda ke spesialis lain:
Setelah menyelesaikan pemeriksaan, sekelompok ahli medis menyimpulkan bahwa penyakit ini berkembang jika setidaknya 2 tanda terdeteksi:
Gejala-gejala ini dikonfirmasi oleh kehadiran dalam keluarga kerabat dengan tanda-tanda neurofibromatosis.
Kanker dapat berkembang dari tumor jinak pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1, meskipun ini jarang terjadi. Pasien mungkin tidak merasakan perubahan yang lama dalam tubuh dalam pembentukan onkologi dalam waktu yang lama. Gejala utama yang patut diperhatikan selama diagnosis diri adalah rasa sakit yang parah di berbagai bagian tubuh (kepala, punggung, bahu, leher).
Seiring dengan ini, ada tanda-tanda kanker lainnya:
Diagnosis onkologi di lembaga medis dilakukan dengan bantuan CT dan MRI. Perawatan bedah atau terapi radiasi hanya dilakukan pada tumor ganas tunggal. Jika ada banyak kanker, pembedahan atau kemoterapi dianggap tidak efektif. Dalam hal ini, pasien diberi resep terapi pemeliharaan (obat untuk mengurangi rasa sakit dan memperkuat sistem kekebalan tubuh).
Pertanyaan tentang pengobatan neurofibromatosis dalam pengobatan masih tetap terbuka. Obat untuk sepenuhnya menyingkirkan seseorang dari penyakit, tidak ada. Dokter hanya dapat melemahkan manifestasi gejala dan menahan perkembangan aktif patologi.
Karena pasien dengan neurofibromatosis rentan terhadap perubahan suasana hati yang tidak terduga, dokter meresepkan obat penenang untuk mereka:
Jika Anda tersiksa oleh rasa sakit, minum obat penghilang rasa sakit:
Untuk menormalkan proses metabolisme dalam tubuh, gunakan obat-obatan berikut:
Dokter menggunakan intervensi bedah jika tumor menekan organ internal yang berdekatan, serta untuk menghilangkan neurofibroma pada kulit. Operasi ditunjuk hanya karena alasan vital.
Itu penting! Intervensi apa pun dari ahli bedah dapat memicu perkembangan penyakit: penghilangan neurofibroma mempercepat pertumbuhan formasi baru.
Jika operasi dilakukan, dalam proses rehabilitasi:
Untuk pemulihan cepat, dokter meresepkan:
Dalam kebanyakan kasus, prognosis untuk neurofibromatosis menguntungkan.
Metode pengobatan tradisional tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit. Dokter menyarankan untuk menggunakannya dalam kombinasi dengan terapi medis, tetapi mereka paling cocok untuk pemulihan pada periode pasca operasi.
Bahan:
Cara memasak: Tempatkan daun celandine dalam cangkir dan tuangkan segelas air mendidih. Bersikeras selama 20 menit.
Cara mengoleskan: Minum infus dalam setengah gelas 3 kali sehari sebelum makan. Kursus pengobatan adalah 1-2 bulan.
Hasil: Pertumbuhan tumor melambat, nyeri hilang.
Bahan:
Cara memasak: Masukkan akar dan tangkai burdock ke dalam mangkuk dan tuangkan air mendidih ke atasnya. Tetap bertahan selama 15 menit.
Cara pemakaian: Minum 100 ml 3 kali sehari sebelum makan. Kursus pengobatan adalah 1-2 bulan.
Hasil: Nyeri menghilang, pembengkakan berkurang karena stimulasi drainase limfatik.
Bahan:
Cara memasak: Masukkan akar peony ke dalam termos dan tuangkan air mendidih di atasnya. Bersikeras selama setengah jam.
Cara pemakaian: Ambil infus dalam gelas setengah 3 kali sehari. Kursus pengobatan adalah 1-2 bulan.
Hasil: Tidur, depresi. Peony berkontribusi pada produksi endorfin - hormon kebahagiaan dalam tubuh. Setelah mengambil infus, suasana menjadi stabil.
Itu penting! Obat tradisional tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit, tetapi memperlambat dan mengurangi manifestasinya.
Dapatkah pengobatan obat membalikkan proses patologis dan menyebabkan pengurangan ukuran tumor?
Terapi obat menghambat perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat membalikkan proses dalam tubuh. Semakin dini diagnosis dan perawatan diresepkan, semakin baik bagi pasien. Perkembangan penyakit dapat diperlambat, tetapi pengobatan modern tidak dapat sepenuhnya menghilangkannya.
Apakah kecacatan terjadi pada kasus neurofibromatosis?
Cacat diberikan kepada pasien berdasarkan persentase manifestasi neurofibromatosis:
Anak-anak dengan manifestasi dari 40 hingga 100% diberi kategori "anak cacat".
Untuk menentukan kecacatan, lakukan konsultasi dengan dokter dan MRI. Kehadiran keterbelakangan mental ditentukan oleh tabel khusus dari komisi medis.
Bisakah saya hamil dengan neurofibromatosis?
Jika ada kasus penyakit ini dalam keluarga, berencana untuk mengandung anak, lulus pemeriksaan medis. Kehamilan mempercepat perkembangan penyakit, yang dapat "tertidur" di dalam tubuh. Dengan kemungkinan perkembangan neurofibromatosis yang tinggi, kehamilan dikontraindikasikan. Sebagai tambahan, harap dicatat: patologi pada 50% kasus diwarisi oleh anak-anak.