Displasia berserat

Displasia berserat adalah lesi tulang di mana bagian dari jaringan tulang normal digantikan oleh jaringan ikat dengan dimasukkannya trabekula tulang. Displasia berserat termasuk dalam kategori penyakit seperti tumor, mungkin bersifat lokal atau umum, menyerang satu atau lebih tulang. Alasan pengembangannya tidak jelas, kecenderungan genetik tidak dikecualikan. Dimanifestasikan oleh nyeri, deformitas, pemendekan atau pemanjangan segmen dan fraktur patologis Diagnosis dibuat berdasarkan radiografi, MRI, CT dan penelitian lain. Perawatan biasanya bedah.

Displasia berserat

Displasia berserat adalah lesi sistemik kerangka, yang termasuk dalam kategori penyakit seperti tumor, tetapi bukan tumor tulang yang sebenarnya. Timbul karena perkembangan abnormal mesenkim osteogenik (jaringan, dari mana tulang kemudian dibentuk). Gejala biasanya terdeteksi pada masa kanak-kanak, tetapi itu mungkin dan mulai terlambat. Literatur menggambarkan kasus-kasus di mana displasia fibrosa mono-esensial pertama kali didiagnosis pada orang usia pensiun. Wanita lebih sering sakit daripada pria. Kemungkinan kelahiran kembali di tumor jinak; keganasan jarang terjadi.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada paruh pertama abad ke-20. Pada tahun 1927, ahli bedah Rusia Braytsov membuat laporan tentang tanda-tanda klinis, mikroskopis dan radiologis dari degenerasi tulang fibrosa fokus. Pada tahun 1937, Albright menggambarkan displasia fibrosa multifokal, dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan perubahan kulit yang khas. Pada tahun yang sama, Albrecht menggambarkan displasia multifokal dalam kombinasi dengan pubertas dini dan pigmentasi kulit fuzzy. Beberapa saat kemudian, Yaffe dan Liechtenstein menyelidiki lesi fokus tunggal dan menerbitkan kesimpulan tentang alasan kemunculannya. Dalam literatur, displasia fibrosa dapat disebut sebagai penyakit Liechtenstein, penyakit Liechtenstein-Jaffe, atau penyakit Liechtenstein-Braytsov.

Klasifikasi

Ada dua bentuk utama displasia fibrosa: monosore (dengan lesi satu tulang) dan polyosomal (dengan lesi beberapa tulang, biasanya terletak di satu sisi tubuh). Bentuk polyosomal berkembang di masa kanak-kanak dan dapat dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan melanosis kulit (sindrom Albright). Bentuk monosuppal dapat bermanifestasi pada segala usia, endokrinopati dan pigmentasi kulit pada pasien tidak diamati.

Spesialis Rusia menggunakan klasifikasi klinis Zatsepin, yang mencakup bentuk penyakit berikut:

• Bentuk intraoseus. Mungkin monoosal atau poliosom. Fokus tunggal atau multipel dari jaringan fibrosa terbentuk di dalam tulang, dalam beberapa kasus ada degenerasi tulang di seluruh, tetapi struktur lapisan kortikal dipertahankan, sehingga tidak ada deformasi.
• Kerusakan tulang total. Semua elemen menderita, termasuk lapisan kortikal dan area kanal medula. Karena lesi total, deformasi terbentuk secara bertahap, fraktur kelelahan sering terjadi. Biasanya ada lesi polyosmal tulang tubular panjang.
• Bentuk tumor. Ditemani oleh pertumbuhan fokus jaringan fibrosa, yang terkadang mencapai ukuran yang signifikan. Jarang terungkap.
• Sindrom Albright. Ini memanifestasikan dirinya sebagai lesi tulang atau poliosmal yang praktis digeneralisasikan dalam kombinasi dengan gangguan endokrin, pubertas dini pada anak perempuan, ketidakseimbangan proporsi tubuh, pigmentasi kulit fokus, cacat parah pada anggota badan dan tulang tubuh. Disertai dengan gangguan progresif pada bagian dari berbagai organ dan sistem.
• Displasia tulang rawan berserat. Muncul degenerasi kartilago yang dominan, sering terjadi transformasi chondrosarcoma.
• Fibroma kalsifikasi. Suatu bentuk khusus dari displasia fibrosa, sangat jarang, biasanya mempengaruhi tibia.

Gejala displasia fibrosa

Kelainan bawaan bawaan yang diucapkan biasanya tidak ada. Ketika bentuk polyosalous, gejala pertama muncul di masa kanak-kanak. Kerusakan tulang disertai dengan endokrinopati, pigmentasi kulit dan gangguan aktivitas sistem kardiovaskular. Manifestasi penyakitnya cukup beragam, tanda-tanda yang paling konstan adalah nyeri ringan (biasanya di pinggul) dan kelainan bentuk progresif. Kadang-kadang penyakit didiagnosis hanya ketika fraktur patologis terjadi.

Biasanya, dalam bentuk poliosal, tulang tubular dipengaruhi: tibialis, femoral, fibular, humerus, radial, dan ulna. Dari tulang pipih, tulang panggul, tulang tengkorak, tulang belakang, tulang rusuk dan skapula lebih mungkin menderita. Seringkali ada lesi pada tulang tangan dan kaki, sedangkan tulang pergelangan tangan tetap utuh. Tingkat deformasi tergantung pada lokalisasi fokus displasia fibrosa. Ketika suatu proses terjadi pada tulang tubular pada tungkai atas, hanya ekspansi berbentuk klub yang biasanya diamati. Dengan kekalahan falang, jari-jari dipersingkat, terlihat "dipotong."

Tulang-tulang ekstremitas bawah ditekuk di bawah berat tubuh, deformasi khas terjadi. Tulang paha terutama cacat tajam, dalam setengah kasus pemendekannya terungkap. Karena kelengkungan proksimal tulang progresif, tulang mengambil bentuk bumerang (tongkat gembala, tongkat hoki), ludah besar "bergerak" ke atas, kadang-kadang mencapai tingkat tulang panggul. Leher pinggul cacat, ketimpangan terjadi. Pemendekan paha bisa dari 1 hingga 10 cm.

Selama pembentukan lesi di fibula, kelainan bentuk tungkai tidak ada, dengan kekalahan tibia, kelengkungan pedang tibia atau pertumbuhan panjang tulang yang lebih lambat dapat diamati. Pemendekan biasanya kurang jelas dibandingkan dengan lesi pada tulang paha. Displasia berserat dari ileum dan tulang sciatic menyebabkan deformasi cincin panggul. Ini, pada gilirannya, mempengaruhi tulang belakang, menyebabkan masalah postur, skoliosis atau kyphosis. Keadaan ini diperparah jika prosesnya secara simultan memengaruhi tulang pinggul dan tulang panggul, karena dalam kasus seperti itu poros tubuh semakin terganggu dan beban pada tulang belakang meningkat.

Bentuk monosuppal berlangsung lebih baik, tidak ada manifestasi patologis yang luar biasa. Tingkat keparahan dan sifat deformasi sangat bervariasi tergantung pada lokasi, ukuran lesi dan karakteristik lesi (total atau intraosseous). Mungkin ada rasa sakit, kepincangan dan peningkatan kelelahan setelah memuat segmen yang terkena. Seperti halnya bentuk poliosal, fraktur patologis mungkin terjadi.

Diagnostik

Diagnosis ditetapkan berdasarkan gambaran klinis dan data rontgen. Pada tahap awal, gambar sinar-X di daerah diafisis atau metafisis tulang yang terkena mengungkapkan area yang terlihat seperti kaca buram. Kemudian daerah yang terkena dampak memperoleh penampilan belang-belang yang khas: pusat-pusat densifikasi bergantian dengan bidang-bidang pencerahan. Deformasi yang terlihat jelas. Ketika lesi tunggal ditemukan, perlu untuk mengeluarkan beberapa lesi tulang, yang mungkin asimptomatik pada tahap awal, sehingga pasien dirujuk untuk densitometri. Jika ada daerah yang mencurigakan, rontgen dilakukan, jika perlu, CT tulang digunakan.

Harus diingat bahwa displasia fibrosa, terutama mono-esensial, dapat menimbulkan kesulitan yang signifikan dalam proses diagnosis. Dengan gejala klinis ringan sering membutuhkan pengamatan dinamis jangka panjang. Untuk mengecualikan penyakit lain dan menilai kondisi berbagai organ dan sistem, konsultasi dengan ahli phtisiatrik, ahli onkologi dan terapis mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, pemeriksaan oleh ahli jantung, endokrinologis atau spesialis lainnya diperlihatkan.

Pengobatan displasia fibrosa

Pengobatan utamanya adalah bedah - reseksi segmental lengkap pada area tulang yang terkena dalam jaringan yang sehat dan penggantian defek dengan cangkok tulang. Dengan fraktur patologis memaksakan aparat Ilizarov. Dalam kasus lesi multipel, tindakan profilaksis dilakukan untuk mencegah kelainan bentuk dan fraktur patologis. Prognosis seumur hidup menguntungkan. Dengan tidak adanya pengobatan, terutama dengan bentuk polyosalous, deformasi yang melumpuhkan dapat terjadi. Terkadang fokus displasia terlahir kembali menjadi tumor jinak (tumor sel raksasa atau non-fibroid). Pada orang dewasa, beberapa kasus degenerasi ganas menjadi osteosarkoma telah dijelaskan.

Displasia berserat: gejala dan pengobatan

Displasia berserat - gejala utama:

• Nyeri lutut
• Perkembangan seksual tertunda
• Postur tubuh yang buruk
• Pincang
• Krisis pada sendi yang terkena
• Fisik yang tidak proporsional
• Deformasi struktur wajah
• Mobilitas tungkai terganggu
• Lekukan lutut
• Patah tulang patologis
• Pembentukan gigi yang terganggu
• Penebalan rahang
• Fraktur tibialis
• Membentuk kembali tungkai bawah
• Memperpendek tulang paha
• Gantung otak tengkorak di atas wajah
• Perubahan volume sinus paranasal
• Deformasi vertebra pertama
• Tingkatkan mobilitas lutut
• Pengurangan rongga tengkorak

Displasia berserat adalah penyakit yang ditandai oleh lesi sistemik kerangka, di mana ada penggantian jaringan tulang ikat yang sehat. Faktor utama dalam perkembangan penyakit adalah mutasi gen, tetapi dokter mengidentifikasi banyak sumber penyakit lain, yang mungkin berbeda tergantung pada bentuk penyakitnya.

Penyakit ini ditandai dengan gambaran klinis yang jelas di mana, selain kelainan bentuk eksternal, sindrom nyeri dan fraktur patologis mendominasi.

Dimungkinkan untuk membuat diagnosis yang benar berdasarkan gejala, tetapi pemeriksaan instrumental, khususnya MRT, memainkan peran utama. Perawatan dalam semua kasus melibatkan pembedahan.

Etiologi

Saat ini, penyebab utama dan mekanisme terjadinya penyakit masih belum sepenuhnya dipahami. Namun, dokter percaya bahwa sumbernya adalah mutasi gen dan kelainan janin.

Dokter percaya bahwa faktor-faktor predisposisi berikut memainkan peran penting dalam pembentukan penyakit:

• gangguan hormonal;
• gangguan signifikan pembentukan dan perkembangan tulang rawan dan tulang;
• patologi otot dan ligamen yang mengartikulasikan sendi;
• kecenderungan genetik;
• gizi buruk dari calon ibu - ini harus mencakup tidak adanya makanan sayuran dan buah segar, serta produk lain yang diperkaya dengan vitamin dan nutrisi;
• kecanduan pada kebiasaan buruk dan kondisi lingkungan yang merugikan yang mempengaruhi tubuh wanita selama kehamilan;
• eksaserbasi penyakit kronis atau penyakit menular yang parah pada periode persalinan;
• asupan obat-obatan tertentu yang tidak terkontrol selama kehamilan;
• pengaruh zat-zat beracun atau kimiawi pada tubuh wanita dalam posisi;
• calon ibu memiliki masalah ginekologi yang berhubungan langsung dengan uterus;
• toksikosis berat;
• kekurangan air.

Oleh karena itu, kelompok risiko utama terdiri dari anak-anak, tetapi ada kasus ketika penyakit serupa pertama kali didiagnosis pada orang tua. Perlu dicatat bahwa pada wanita, patologi ini didiagnosis beberapa kali lebih sering daripada di separuh manusia yang kuat.

Klasifikasi

Pada anak-anak dan orang dewasa, ada beberapa bentuk utama displasia fibrosa:

• monoosal - ditandai dengan kerusakan hanya satu tulang, dan gejalanya dapat muncul pada usia berapa pun;
• poliosal - dibedakan oleh fakta bahwa beberapa tulang terlibat dalam patologi, misalnya, paha atau bahu, tetapi hanya pada satu sisi tubuh.

Sampai saat ini, klasifikasi Zatsepin banyak digunakan, yang menyiratkan pembagian penyakitnya menjadi:

• displasia intraosseous - dapat terjadi baik dalam bentuk monoosal maupun poliosormal. Selama mikroskopi, keberadaan formasi fokus dicatat, tetapi dalam beberapa kasus, jaringan fibrosa dapat mempengaruhi seluruh tubuh tulang. Namun, pada pasien dengan jenis penyakit ini, tidak ada kelainan bentuk tulang yang diekspresikan;
• kerusakan total - berbeda dari tipe sebelumnya di mana semua lapisan tulang terpengaruh, yang menyebabkan perkembangan kelainan tulang, dan ini, pada gilirannya, menyebabkan fraktur yang sering terjadi. Berasal dari namanya, menjadi jelas bahwa jenis penyakit ini terjadi dalam bentuk polyosalous, dan tibia dan femur yang paling sering terkena;
• bentuk tumor - dalam semua kasus mengarah pada proliferasi jaringan fibrosa. Jenis penyakit ini sangat jarang;
• Sindrom Albright adalah bentuk paling umum yang didiagnosis pada anak-anak. Patologi berkembang pesat dan cepat;
• jenis fibrokartilaginosa - berbeda dari jenis penyakit lain karena hampir di semua kasus berubah menjadi bentuk ganas;
• bentuk kalsifikasi - bentuk khusus penyakit ini jarang didiagnosis.

Lokalisasi penyakit juga bisa berbeda, paling sering terlibat dalam patologi:

• tibia besar dan kecil;
• tulang rusuk dan tulang belakang;
• tulang rahang dan tengkorak;
• lutut dan humerus.

Displasia berserat dari tulang tengkorak memiliki klasifikasi sendiri dan adalah:

• sclerotic - ditandai dengan pembentukan daerah-daerah yang mengalami remodeling tulang, yang menjadi penyebab konsolidasi. Paling sering, perubahan seperti itu diamati di pangkal tengkorak, tulang hidung, tulang depan dan tulang rahang atas;
• seperti kista - sering mempengaruhi tulang mandibula. Neoplasma sistoid bisa multipel dan tunggal
• seperti pedget - deformitas tengkorak terjadi dengan penyakit Paget dan diekspresikan dalam peningkatan volume volume otak yang signifikan.

Simtomatologi

Manifestasi klinis penyakit akan sedikit berbeda tergantung pada lokasi proses patologis.

Displasia berserat dari tibia memiliki manifestasi klinis berikut:

• pemendekan tulang paha;
• fraktur patologis;
• istirahat tibia;
• lemas sambil berjalan.

Displasia berserat dari sendi lutut dinyatakan dalam:

• sensasi nyeri, intensitas yang meningkat di bawah pengaruh aktivitas fisik yang berat atau dengan perubahan tajam dalam kondisi cuaca;
• keretakan karakteristik sendi selama gerakan fleksi dan ekstensi lutut;
• membentuk kembali tidak hanya sendi, tetapi juga patela;
• perubahan sebagian atau seluruhnya bentuk ekstremitas bawah;
• meningkatkan mobilitas lutut.

Displasia berserat pada rahang ditandai oleh:

• penebalan rahang bawah atau atas;
• deformasi wajah;
• proses pubertas lambat.

Displasia berserat dari tulang tengkorak menyebabkan gejala-gejala berikut:

• malformasi gigi;
• pengurangan rongga tengkorak;
• menggantung tengkorak kepala di atas wajah;
• perubahan volume sinus paranasal;
• deformasi vertebra pertama.

Seringkali, jenis penyakit ini menyebabkan displasia pinggul dan tulang belakang, yang menyebabkan berbagai gangguan postural.

Dalam kasus lokalisasi patologi di humerus, pelanggaran mobilitas anggota tubuh bagian atas yang terkena dampak muncul ke permukaan.

Sindrom Albright memiliki gejala yang paling menonjol, di antaranya adalah:

• gangguan endokrin;
• pubertas dini pada anak perempuan;
• pelanggaran proporsi tubuh;
• pigmentasi sifat fokus kulit;
• kelainan tulang parah.

Selain itu, bentuk penyakit ini sering disertai dengan tidak berfungsinya organ dan sistem internal.

Diagnostik

Seorang dokter yang berpengalaman akan dapat membuat diagnosis yang benar berdasarkan adanya tanda-tanda spesifik. Pemeriksaan awal harus mencakup:

• Survei pasien terperinci diperlukan untuk menentukan waktu onset dan intensitas gejala pertama kali;
• studi tentang sejarah medis dan sejarah kehidupan - untuk mencari faktor etiologi yang menjadi predisposisi;
• pemeriksaan fisik menyeluruh dari daerah yang terkena, palpasi dan perkusi.

Mendiagnosis displasia fibrosa tulang tidak memberikan hasil tes darah, urin, dan feses karena tidak memiliki nilai diagnostik.

Di antara metode-metode diagnosis yang sangat penting, perlu ditekankan:

Perawatan

Penggunaan metode terapi konservatif dalam banyak kasus tidak memberikan hasil positif, itulah sebabnya setelah penetapan diagnosis akhir untuk orang dewasa atau anak, operasi ditentukan.

Pengobatan displasia fibrosa dilakukan:

• osteotomi;
• reseksi area tulang yang terkena, diikuti dengan penggantian dengan cangkok tulang;
• pemanjangan tulang - hanya dengan adanya pemendekan.

Poliostosis fibrous dysplasia dapat membatasi kemungkinan terapi yang dapat dioperasi. Dalam kasus tersebut, pengobatan akan mencakup:

• mengenakan sepatu ortopedi dan perangkat lain yang mengurangi beban pada tulang dan sendi;
• menjalani kursus terapi pijat;
• fisioterapi;
• Terapi olahraga.

Pencegahan dan prognosis

Karena mekanisme pengembangan patologi tidak diketahui, untuk menghindari perkembangan penyakit seperti itu, perlu untuk mengikuti aturan umum:

• untuk menjalani gaya hidup sehat selama kehamilan dan tidak ketinggalan kunjungan dari dokter kandungan-ginekologi;
• mematuhi aturan keselamatan saat bekerja dengan zat berbahaya;
• makan dengan benar dan seimbang;
• mempertahankan berat badan normal;
• menghilangkan efek pengerahan tenaga fisik yang berlebihan di tempat-tempat paling umum lokalisasi patologi;
• menjalani pemeriksaan medis pencegahan penuh secara teratur.

Hasil dari displasia fibrosa sering menguntungkan, hanya bentuk polyosmal yang dapat menyebabkan mutilasi kasar. Komplikasi dalam bentuk pembentukan neoplasma jinak diamati pada 4% dari semua kasus, dan keganasan - dalam 0,2%.

Jika Anda mengira Anda menderita Displasia berserat dan gejala-gejalanya yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: ortopedi, traumatolog ortopedi.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Osteochondrosis sendi lutut (pembedahan) adalah penyakit tipe dystrophic-degenerative. Ini terutama mempengaruhi orang-orang di usia muda, dalam banyak kasus memiliki program yang menguntungkan dan berakhir dengan pemulihan pasien.

Coxarthrosis adalah penyakit yang cukup umum, didiagnosis terutama pada pasien usia menengah dan tua sebagai patologi degeneratif-distrofi pada sendi panggul. Coxarthrosis, gejala-gejala yang pada tahap akhir tentu saja bermanifestasi sebagai atrofi otot-otot daerah yang terkena kombinasi dengan pemendekan anggota tubuh, berkembang secara bertahap dalam periode beberapa tahun.

Kaki datar - ini adalah jenis kelainan bentuk kaki, di mana lengkungannya tunduk pada penurunan, akibatnya ada kerugian total fungsi redaman dan pegas yang melekat. Kaki datar, gejala-gejalanya terletak pada manifestasi besar seperti nyeri pada otot betis dan perasaan kaku di dalamnya, peningkatan kelelahan selama berjalan dan berdiri lama, peningkatan nyeri pada kaki hingga akhir hari, dll., Adalah penyakit paling umum yang menyerang kaki.

Osteoartritis adalah penyakit yang cukup umum di mana sendi mengalami lesi degeneratif-distrofi. Osteoartritis, gejala-gejala yang awalnya terkait dengan disintegrasi bertahap jaringan tulang rawan, dan kemudian dengan kolapsnya tulang subkondral dan komponen struktural lainnya pada sendi, berkembang dengan latar belakang kekurangan oksigen di dalamnya dan dapat bermanifestasi dalam berbagai bentuk dengan berbagai area lokalisasi proses patologis. Pada dasarnya, penyakit ini didiagnosis pada pasien berusia 40 hingga 60 tahun.

Osteoartritis sendi panggul adalah penyakit yang juga terjadi dengan nama coxarthrosis, dan biasanya menyerang orang berusia di atas empat puluh tahun. Penyebabnya adalah penurunan jumlah sekresi cairan sinovial di sendi. Menurut statistik medis, wanita cenderung lebih sering menderita coxarthrosis daripada pria. Ini mempengaruhi satu atau dua sendi pinggul. Pada penyakit ini, nutrisi jaringan tulang rawan terganggu, yang menyebabkan kerusakan selanjutnya dan membatasi mobilitas sendi. Gejala utama penyakit ini adalah rasa sakit di daerah selangkangan.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.

Displasia berserat: penyebab, gejala, metode perawatan

Terlepas dari kenyataan bahwa kita hidup di abad teknologi modern, dan, tampaknya, sebagian besar penyakit dipelajari secara menyeluruh. Tapi tetap saja, masih ada penyakit, penyebabnya belum diketahui. Penyakit seperti itu termasuk displasia fibrosa.

Penyakit ini lebih cenderung menjadi anomali herediter yang terkait dengan gangguan sumsum tulang dan memanifestasikan dirinya dalam perkembangan usia dini. Dan meskipun demikian, penyakit ini dapat dideteksi baik pada tahap awal perkembangan, dan sudah dewasa.

Apa tipe displasia fibrosa yang diklasifikasikan? Metode diagnostik apa yang ada, dan gejala apa yang disertai oleh penyakit? Apa risiko dan komplikasinya? Semua tentang penyakitnya, bisa Anda baca di bawah ini.

Displasia berserat: epidemiologi

Displasia berserat tulang pertama kali dilaporkan pada tahun 1927 di kongres ke-19 ahli bedah di Rusia. Laporan ini milik Brytsev V.R., yang namanya sekarang disebut penyakit. Tapi ini tidak selalu terjadi.

Terlepas dari kenyataan bahwa displasia fibrosa tulang pertama kali dideskripsikan oleh Brytsev, untuk beberapa waktu dikenal sebagai penyakit Liechtenstein-Jaffe. Kedua ilmuwan ini hanya melengkapi deskripsi yang diberikan oleh orang-orang Brycean.

Selanjutnya, atas inisiatif TP Vinogradova pada tahun 1973, patologi ini berganti nama menjadi penyakit Bryitsev-Liechtenstein di seluruh literatur dunia. Menurut penemunya, penyebab perkembangan osteofibrous dysplasia dianggap sebagai gangguan kerja mesenkim, yang mereproduksi jaringan tulang berserat.

Akibatnya, yang terakhir memiliki struktur tidak lengkap dan tidak lengkap. Oleh karena itu, fibrosis sumsum tulang terjadi dengan kecenderungan pertumbuhannya dan pembentukan osteoid yang khas. Gangguan serupa berkembang pada periode embrionik di bawah pengaruh faktor yang tidak pasti. Mereka dapat menyebar ke area tulang, atau ke seluruh tulang, atau melibatkan beberapa tulang berturut-turut.

Displasia berserat menyumbang sekitar 5% dari semua lesi tulang jinak. Namun, kejadian sebenarnya tidak diketahui, karena banyak pasien tidak memiliki gejala. Akun dysplasia fibrosa lokal untuk 75-80% kasus.

Displasia fibrosa adalah lesi yang tumbuh lambat yang biasanya muncul selama periode pertumbuhan tulang dan, oleh karena itu, mereka sering terlihat pada individu di awal masa remaja dan pada akhir masa remaja.

Displasia berserat, yang berkembang di beberapa tulang, membentuk 20-25% dari semua kasus dan pasien dengan bentuk ini, sebagai aturan, menunjukkan manifestasi penyakit ini pada usia yang sedikit lebih awal (usia rata-rata adalah 8 tahun).

Kehamilan dapat menyebabkan peningkatan pertumbuhan lesi. Laki-laki dan perempuan mengalami gangguan ini secara merata, meskipun varian berganda, yang berhubungan dengan sindrom McCune-Albright, paling sering terjadi pada wanita.

Displasia berserat adalah anomali perkembangan tulang yang tidak diwariskan, di mana jaringan tulang normal digantikan oleh jaringan fibro-tulang. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh Liechtenstein dan Jaffe. Oleh karena itu, displasia fibrosa kadang-kadang disebut sebagai penyakit Liechtenstein-Jaffe. Proses penyakit dapat dilokalisasi dalam satu atau beberapa tulang.

Displasia fibrosa lokal dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom McCune-Albright atau Mazzabroud. Displasia berserat juga dapat berkembang sehubungan dengan disfungsi endokrin lainnya, misalnya, pada hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, akromegali, diabetes mellitus, sindrom Cushing.

Displasia fibrosa [PD] (atau penyakit Brytsev - Liechtenstein) adalah proses patologis jinak di mana jaringan ikat fibrosa tumbuh di tulang kerangka daripada jaringan tulang normal (dalam morfologinya, PD dekat dengan tumor sejati, diklasifikasikan sebagai proses mirip tumor).

Dasar displasia fibrosa, menurut kebanyakan ahli, adalah perkembangan abnormal mesenkim osteoblastik, yang kehilangan kemampuan untuk berubah menjadi tulang rawan dan jaringan tulang dan berubah menjadi jaringan ikat fibrosa.

Penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi karena seringnya gejala jangka panjang yang sering dapat dideteksi pada segala usia. Di antara faktor-faktor penyebab, cedera, infeksi lokal, gangguan metabolisme, toksikosis wanita hamil, pencabutan gigi, terapi UHF adalah yang paling penting.

Intensifikasi pertumbuhan proses saat ini terjadi setelah biopsi, penggunaan kontrasepsi oral, pembentukan siklus menstruasi. Salah satu kemungkinan penyebabnya adalah efek limbah industri beracun pada tubuh wanita hamil dan janin.

Berdasarkan fakta bahwa proses ini sering terdeteksi pada anak usia dini, kita dapat mengasumsikan sifat bawaannya (mutasi gen yang mengkode subunit α dari protein G dalam kromosom 20q13.2 - 13.3). FD perlahan-lahan berkembang, dan setelah masa pubertas stabil, bagaimanapun, organ tulang yang terkena tetap seumur hidup secara struktural dan fungsional rusak.

PD paling umum terjadi pada masa kanak-kanak dan, menurut sejumlah penulis, berkisar antara 2 hingga 18% dari formasi tulang seperti tumor, di mana sekitar 20-40% adalah lokalisasi maksilofasial. Penyakit ini paling sering didiagnosis pada usia 6-15 tahun, yang sesuai dengan periode pertumbuhan kerangka wajah, perubahan dan pertumbuhan gigi, perubahan tingkat hormon seks. Dalam struktur penyakit, jenis kelamin perempuan menang.

Dipercayai bahwa displasia fibrosa adalah penyakit bawaan bawaan, atau patologi yang disebabkan oleh mutasi gen pada janin. Namun penyebab sebenarnya penyakit ini hingga akhir belum diklarifikasi. Ini tidak dapat diterima untuk perawatan medis, dan untuk memperburuk gejala, diperlukan intervensi bedah. Karena itu, penyakit ini merupakan gangguan besar.

Klasifikasi bentuk

Displasia berserat diklasifikasikan menurut jumlah tulang yang terkena menjadi monoassal dan polyosmal. Jika hanya satu tulang yang terkena, dan ini sering terjadi, suatu bentuk displasia disebut monosupportal. Bentuk polyosomal didiagnosis ketika banyak tulang terkena. Dan lebih sering semua fokus terletak di satu sisi tubuh.

Kekalahan juga bisa:

• focal (displasia fibrokistik tulang);
• menyebar.

Displasia berserat di tulang-tulang kubah tengkorak dimanifestasikan dengan beberapa fitur. Dari semua tulang pipih, itu adalah calvaria yang paling sering dipengaruhi oleh proses patologis ini. Seringkali, kerusakan pada tulang tengkorak diamati dalam beberapa fokus sekaligus, tetapi penyakit ini paling umum di tulang frontal dan maksila.

Displasia rahang atas dimanifestasikan oleh gejala, yang disebut singa betina tulang. Jika rahang bawah diubah, gejala muncul, yang disebut "kerubisme." Proses ini terlokalisasi di sudut rahang, akibatnya, karakteristik pipi yang terlalu bulat, seperti kerub, terbentuk.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran radiologis dan pemeriksaan histologis pertumbuhan patologis. Kerusakan pada tungkai atas Lokalisasi penyakit tergantung pada tahap osteogenesis di mana gangguan terjadi.

Ekstremitas atas biasanya jarang terkena penyakit ini, lebih sering terjadi ketika bentuk poliosal. Lesi humerus dengan osteodisplasia berserat adalah satu-satunya manifestasi yang mungkin dari patologi pada ekstremitas atas.

Paling sering, kelengkungan tulang tidak terjadi, dan deformasi hanya diekspresikan dalam penebalan yang seragam. Bone mendapatkan bentuk klub. Penyakit ini didiagnosis setelah fraktur patologis. Dalam kasus yang jarang terjadi, pemendekan atau pemanjangan humerus mungkin dilakukan.

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan pemeriksaan dan tanda-tanda radiologis. Lesi tungkai bawah Tulang kaki mengalami peningkatan beban: mereka harus memegang seluruh tubuh, oleh karena itu, ketika zat tulang rusak oleh displasia berserat, deformasi tulang sering diamati, dan deformasi cukup khas.

Tanda klinis penting dari penyakit ini adalah kepincangan. Gejala ini diamati pada hampir setengah dari pasien, tetapi diekspresikan dalam berbagai derajat. Paling sering, ketimpangan terjadi ketika anggota tubuh yang terkena memanjang atau memendek. Perubahan panjang terjadi pada hampir 100% kasus, jadi ketimpangan adalah gejala penyakit yang konstan. Tulang paha adalah tulang kerangka terbesar.

Ini membawa beban yang signifikan, jadi selama proses patologis di tulang, deformasi hampir selalu terjadi dan dalam setengah dari kasus memendek:

• tulang paha yang terkena displasia bengkok sedemikian rupa sehingga menyerupai tongkat gembala (tongkat hoki, bumerang);
• bagian proksimal tulang kadang-kadang melengkung sedemikian rupa sehingga tusuk yang lebih besar berada di tingkat tulang panggul;
• hal ini menyebabkan kelainan bentuk leher femoralis, memengaruhi gaya berjalan (ketimpangan muncul), yang menciptakan beban tambahan pada tulang belakang.

Jika tulang paha terpengaruh, pemendekan biasanya lebih signifikan daripada dalam kasus penyakit tibialis: pemendekan dapat tidak signifikan (sekitar 1 cm) atau sangat besar (lebih dari 10 cm).

Shortening dibentuk karena beberapa alasan:

• Di bawah pengaruh beban yang signifikan, tulang berubah bentuk dan, akibatnya, memendek;
• Dalam fokus patologis, pertumbuhan tidak terjadi dalam panjang, tetapi secara lateral, yang mengarah pada penebalan tulang, tetapi pada saat yang sama kehilangan panjangnya;
• Jika fokus patologis terletak pada metafisis, penebalan mungkin tidak disertai deformasi, dan dalam hal ini pemendekan tulang akan lebih sedikit;
• Setelah fraktur patologis, risiko pemendekan tulang akibat pertambahan fragmen yang tidak tepat meningkat tajam.

Tulang dan tulang fibula relatif jarang menjadi lesi, terutama dalam bentuk penyakit yang terisolasi. Jika seorang pasien memiliki banyak lesi tulang, maka kemungkinan salah satu lesi itu berada di tulang tibia sangat tinggi.

Sebagai hasil dari lesi tulang-tulang ini, pemendekan anggota tubuh dapat terjadi, tetapi tidak signifikan dan kasus-kasus seperti itu jarang terjadi. Pemendekan terjadi sebagai akibat dari kelainan bentuk saber (kelengkungan anterior), memperlambat pertumbuhan tulang.

Dalam kasus yang jarang terjadi, displasia fibrosa mempengaruhi kalkaneus atau tulang kaki. Dalam hal ini, zat kenyal di tulang diganti dengan jaringan patologis, tulang menjadi rapuh, dan rasa sakit sering terjadi ketika berjalan. Jaring jari menjadi pendek dan tebal, jari-jari terlihat seperti dipotong.

Jika fokus patologis terlokalisasi di tulang ischial atau iliac, ini mengarah pada deformitas cincin panggul, yang, pada gilirannya, menyebabkan deformitas vertebra dan kelengkungan tulang belakang.

Penyebab

Hal ini mengarah pada pembentukan matriks tulang berserat yang berserat dengan pembentukan jaringan tulang primitif, yang tidak dapat matang menjadi tulang pipih. Proses mineralisasi itu sendiri juga berjalan tidak normal.

Penyebab penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Predisposisi genetik dimungkinkan, tetapi tidak ada penelitian khusus yang dilakukan. Diasumsikan bahwa penyakit dimulai dengan penyimpangan dalam pembentukan mesenkim pada tahap embrionik.

Displasia berserat disebabkan oleh mutasi somatik pada gen GNAS1 yang terletak pada kromosom 20q13.2-13.3. Gen ini mengkode subunit alfa dari protein stimulasi G, Gsα. Sebagai hasil dari mutasi ini, asam amino arginin (dalam protein) di posisi 201 (R201) digantikan oleh asam amino sistein (R201C) atau histidin (R201H). Protein abnormal ini merangsang G1 siklik adenosin monofosfat (AMP) dan osteoblas (sel) ke tingkat sintesis DNA yang lebih tinggi daripada sel normal.

Penyebab displasia fibrosa masih belum jelas sampai akhir. Kehadiran unilateral, dan kadang-kadang bilateral, dengan dominasi perubahan patologis di satu sisi menunjukkan gangguan perkembangan embrionik awal dari jaringan mesenkim. Tidak ada bukti konklusif dari warisan genetik penyakit ini.

Displasia berserat paling sering terlihat pada masa kanak-kanak dan bawaan, tetapi kadang-kadang dicatat jauh kemudian. Lebih sering wanita sakit, pada 78% bentuk lesi polyosmal satu anggota tubuh terdaftar.

Displasia berserat ditandai dengan perkembangan yang lambat (pada awal penyakit tidak ada rasa sakit), kemudian secara bertahap tulang menebal, berubah bentuk, tertekuk.

Pada remaja setelah permulaan pubertas, perkembangan agak terhambat, dan jika displasia belum ditemukan pada saat ini, patologi mungkin menurun selama bertahun-tahun. Seringkali pada orang dewasa, penyakit mulai berkembang lagi setelah patah tulang atau cedera serius di daerah tulang paha atau tibia.

Pada tahun 2006, sebuah gen ditemukan, karena mutasi yang terjadi displasia fibrosa. Saat ini, pekerjaan terus dilakukan untuk menemukan kemungkinan memblokir mutasi ini, tetapi semua ini masih pada tingkat studi laboratorium awal.

Saat ini, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan displasia fibrosa tulang, dan perawatannya terutama terdiri dari operasi pengangkatan jaringan yang cacat dan penggantiannya dengan cangkok.

Gejala dan manifestasi

Perjalanan penyakit dalam kasus yang berbeda mungkin berbeda. Untuk alasan yang tidak diketahui, beberapa pasien memiliki perjalanan yang lambat, sementara yang lain memiliki perkembangan proses patologis yang cepat.

Pertumbuhan yang demikian cepat dikombinasikan dengan polimorfisme seluler yang nyata, yang membawanya lebih dekat ke proses onkologis (dengan sarkoma tulang). Paling sering, tulang tibialis terlibat dalam proses patologis, yang mengarah pada penampilan karakteristik pasien. Namun, sifat gambaran klinis tergantung pada lokasi lesi.

Gejala klinis umum adalah sebagai berikut:

• Membentuk kembali tulang-tulang pincang (jika prosesnya mempengaruhi tulang-tulang tungkai bawah, yang mengarah pada pemendekan atau pemanjangan)
• Nyeri di lokasi cedera
• Patah tulang patologis.

Sindrom nyeri pada displasia fibrosa tulang ditandai dengan tanda-tanda tertentu.

Ini adalah sebagai berikut:

1. Paling sering ditandai dengan kerusakan pada tulang ekstremitas bawah dan tengkorak, praktis tidak ada jika anggota tubuh bagian atas atau tulang tubuh terlibat dalam proses patologis.
2. Nyeri memiliki durasi yang berbeda dan, dengan demikian, tingkat pembatasan pasien juga bervariasi secara signifikan.
3. Dengan tidak adanya aktivitas fisik dan selama istirahat, rasa sakit hampir tidak mengganggu seseorang
4. Peningkatan rasa sakit diamati jika seseorang melakukan gerakan atau mengangkat beban.
5. Kehadiran ketimpangan dan deformasi berkontribusi terhadap peningkatan rasa sakit.

Kekalahan tibia, yang merupakan lokalisasi favorit osteodysplasia berserat, menyebabkan kelengkungannya di anterior dan juga ke samping. Pada saat yang sama, ada perataan lateral tulang dan area ekspansi yang tidak rata.

Nyeri dapat terjadi baik secara bersamaan dengan penampilan deformitas, atau beberapa saat sebelum atau setelah kemunculannya. Perubahan bentuk tulang paha juga menyebabkan deformasi karakteristik.

Terdiri dari lengkungan paha yang jelas ke luar. Dalam hal ini, trokanter yang lebih besar dapat mencapai hampir sayap iliaka. Ini mengarah pada perubahan signifikan dalam gaya berjalan. Deformasi semacam itu dalam literatur medis memiliki berbagai nama, misalnya, bentuk tongkat hoki, pegangan kendi, dll.

Proses patologis yang memengaruhi humerus, menyebabkan ekspansi pada jenis bunga pala. Ini juga melanggar struktur tangan, penampilannya menyerupai jari yang dipotong.

Ini karena pemendekan dan penebalan falang. Lekukan tulang menyebabkan persendian yang longgar. Ini menciptakan kondisi untuk perkembangan proses degeneratif-distrofik di dalamnya (mendeformasi osteoarthrosis), yang selanjutnya melanggar kondisi manusia. Situasi ini dapat diperburuk oleh fraktur yang bertambah secara tidak benar, di mana tulang akhirnya bengkok dan memendek.

Dalam kasus displasia fibrosa tulang, bentuk penyakit yang lebih jarang dapat terjadi, di mana struktur anatomi berikut terpengaruh:

Penting untuk mencatat satu ciri osteodisplasia berserat. Penyakit ini selalu dimulai sejak masa kanak-kanak, kemudian perkembangannya diamati (lambat atau cepat, tergantung pada pengaruh faktor-faktor penyebab).

Pada awal pubertas, stabilisasi proses patologis diamati. Oleh karena itu, pengobatan penyakit ini harus dimulai sedini mungkin untuk menjaga tulang sebanyak mungkin.

Pasien dengan lesi tunggal kecil mungkin tidak merasakan gejala sama sekali dan tidak menunjukkan tanda-tanda, dan patologi tulang mereka mungkin secara tidak sengaja terdeteksi selama pemeriksaan X-ray untuk alasan yang sangat berbeda.

Namun, nyeri tulang, pembengkakan dan nyeri tekan adalah gejala dan manifestasi yang paling umum pada pasien bergejala. Abnormalitas endokrin mungkin merupakan manifestasi awal pada beberapa pasien.

Lokasi kerangka yang paling umum di mana displasia fibrosa tunggal berkembang meliputi:

1. tulang rusuk
2. femur proksimal,
3. tulang kraniofasial,
4. punggung rahang atas.

Lesi-lesi tunggal ini biasanya hanya menutupi sebagian kecil tulang, tetapi dalam beberapa kasus, jaringan fibrosa ini dapat memakan seluruh panjang tulang. Dengan beberapa displasia fibrosa, penyakit ini dapat berkembang dari setidaknya dua tulang menjadi lebih dari 75% tulang kerangka.

Bentuk displasia fibrosa ini paling umum di pinggul, kaki bagian bawah, tulang panggul, dan tulang kaki. Tempat-tempat lain di mana penyakit ini juga berkembang, tetapi lebih jarang, meliputi: tulang rusuk, tengkorak, dan tulang-tulang anggota tubuh bagian atas. Dan bahkan lebih jarang (dan bahkan luar biasa), bentuk penyakit ini dapat berkembang di lumbar, tulang belakang leher dan tulang selangka.

Malformasi fisik yang paling umum dari penyakit ini adalah inkonsistensi panjang kaki, asimetri wajah, dan kelainan bentuk tulang rusuk. Fraktur adalah komplikasi paling sering dari displasia fibrosa dari kedua jenis.

Fraktur tulang dicatat pada lebih dari setengah pasien. Banyak orang juga mengalami kelainan bentuk tulang bantalan. Hampir 75% pasien dengan displasia fibrosa menderita nyeri, kelainan bentuk tulang, atau patah tulang patologis.

Transformasi ganas displasia fibrosa terjadi sangat jarang, frekuensi yang tercatat sekitar 0,4-4%. Lebih dari separuh pasien dengan transformasi maligna menjalani terapi radiasi.

Tumor ganas yang paling umum adalah osteosarkoma, fibrosarkoma, dan chondrosarkoma. Sebagian besar pasien berusia> 30 tahun. Sebagian besar kanker ini berkembang di tulang tengkorak, lalu pinggul, kaki, dan panggul. Tingkat transformasi maligna lebih tinggi pada lesi tunggal daripada lesi multipel.

Diagnosis penyakit

Diagnosis displasia fibrosa tulang sebagian besar didasarkan pada hasil pemeriksaan x-ray. Perilakunya dalam hubungannya dengan penilaian manifestasi klinis secara dramatis mengurangi persentase kesalahan diagnostik.

Fitur utama penyakit ini yang dapat dideteksi pada radiografi adalah sebagai berikut:

• Penyimpangan varus pada tulang paha, yaitu lebih ke arah permukaan luar
• Ludah yang lebih besar berada di atas level normal, mendekati sayap Ilium
• Peningkatan gundukan tulang di tengkorak - frontal, oksipital dan parietal
• Meningkatkan ketebalan lengkungan temporal
• Hidung bagian belakang halus
• Memendekkan tulang-tulang anggota badan atas dan / atau bawah
• Inklusi berbintik-bintik pada latar belakang umum tulang
• Karakteristik - "kaca buram", yang ditentukan pada gambar tulang yang terkena
• Tidak adanya saluran meduler yang hampir lengkap, yang dikaitkan dengan pertumbuhan patologis tulang yang tidak sempurna
• Bergantian fokus pencerahan dengan fokus pemadatan.

Kehadiran tanda-tanda radiologis tertentu dari penyakit tergantung pada durasi penyakit dan jumlah tulang yang terlibat dalam proses patologis. Tidak perlu menggabungkan semua gejala pada satu pasien. Diagnosis osteodisplasia fibrosa harus tepat waktu, serta pengobatan selanjutnya, karena penyakit ini terkait dengan proses pretumor.

Tanda-tanda berikut membawanya lebih dekat ke kondisi onkologis:

• Kemungkinan peralihan osteodysplasia berserat menjadi tumor sejati, terutama pada anak-anak
• Relaps dari proses patologis setelah operasi pengangkatan lesi
  Beberapa fitur morfologi
• Keganasan, yaitu keganasan proses.

Dengan demikian, penyakit Braytsev-Liechtenstein adalah proses displastik, di mana ada kemungkinan nyata jaringan tulang yang sepenuhnya terbelakang dalam tumor dengan pertumbuhan dan pembelahan yang cepat secara patologis.

Saat melakukan radiografi, operator peralatan dan spesialis lain yang kompeten dalam hal ini dapat mendeteksi displasia fibrosa sebagai fokus intramedulla dan terdefinisi dengan baik di area diafisis atau metafisis tulang.

Lesi dapat berkisar dari yang sepenuhnya tercerahkan hingga sepenuhnya sklerotik. Namun, sebagian besar lesi memiliki penampilan kabur yang khas atau juga disebut kaca buram.

Tingkat kekeruhan pada citra sinar-X berkorelasi langsung dengan histopatologi utamanya. Lebih banyak lesi radiolusen terutama terdiri dari elemen berserat, sementara lesi radiopak lebih banyak mengandung sebagian besar jaringan tulang. Selain itu, lesi dapat dikelilingi oleh lapisan tebal jaringan reaktif sklerotik, yang disebut "berkulit".

Scintigraphy dapat diterapkan dalam menentukan luasnya penyakit. Lesi fibrosa aktif, terutama pada pasien muda, secara signifikan meningkatkan penyerapan isotop, penyerapan ini akan menjadi kurang kuat dengan pematangan lesi.

Tetapi yang paling penting, luasnya lesi ditunjukkan pada computed tomography. Pada CT, sebagian besar pasien dapat dengan mudah membedakan displasia fibrosa dari lesi lain dalam diagnosis diferensial.

Diagnosis dibuat berdasarkan pengumpulan anamnesis, pemeriksaan pasien, pemeriksaan x-ray. Fakta-fakta seperti banyak patah tulang, patah tulang patologis adalah signifikan secara diagnostik.

Nyeri persisten dapat mengindikasikan suatu penyakit (tandanya lebih khas untuk orang dewasa), kelainan bentuk tungkai. Nyeri hanya ada pada setengah dari pasien dewasa dan hampir selalu tidak ada pada anak-anak.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa tulang anak-anak dalam proses pertumbuhan secara bertahap diatur ulang secara fisiologis, mereka memiliki kemampuan kompensasi yang signifikan. Periosteum pada anak-anak lebih jarang terkena dampak dan kemudian. Kehadiran dan keparahan sindrom nyeri juga tergantung pada lokasi lesi di tulang.

Tempat khusus dalam diagnosis displasia fibrosa adalah pemeriksaan rontgen:

• sering pada tahap awal, jaringan tulang mengambil bentuk kaca matte;
• fokus pencerahan bergantian dengan bidang pemadatan;
• tulang tampak berbintik-bintik dalam gambar (gejala X-ray untuk penyakit ini);
• Deformitas tulang terlihat jelas.

Ketika fokus tunggal displasia ditemukan, perlu dipastikan bahwa itu benar-benar satu, untuk mengecualikan keberadaan lesi lain, yang masih asimptomatik. Karena itu, pasien dikirim ke rontgen semua tulang.

CT digunakan untuk mengklarifikasi situasi klinis. Jika manifestasi klinis tidak diucapkan, seringkali diagnosis akhir dapat dibuat hanya setelah pengamatan yang lama dan dinamis.

Penyakit ini dibedakan, pertama-tama, dengan tumor, TBC tulang, osteodistrofi genesis tiroid. Bantuan dalam diagnosis juga akan: revisi kelenjar paratiroid; konsultasi dokter ahli penyakit jantung; produksi sampel spesifik untuk TBC.

Diagnosis dilakukan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan x-ray. Melakukan yang terakhir diperlukan, karena ini adalah cara terbaik untuk mempelajari keadaan kerangka dan jaringannya. Bahkan jika pasien meminta bantuan pada tahap awal penyakit, x-ray jelas menunjukkan kelainan bentuk.

Dalam gambar, area ini akan terlihat seperti kaca buram dan mengandung inklusi khusus. Jika ada satu atau lebih faktor, pasien dapat dikirim untuk densitometri dan CT tulang.

Harus diingat bahwa pada tahap yang sangat awal, dengan sejumlah kecil gejala dan satu fokus kecil, bahkan dengan pemeriksaan sinar-X, tidak selalu mudah untuk mendiagnosis penyakit. Demi kelengkapan dan pengecualian kemungkinan penyebab lain, pasien mungkin disarankan untuk berkonsultasi dan memeriksa dengan sejumlah spesialis (ahli jantung, ahli onkologi, dll.).

Perawatan

Pengobatan displasia fibrosa pada tulang dikaitkan dengan berbagai kesulitan. Yang terbesar dari mereka adalah bahwa tidak ada cara terapi patogenetik, karena penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan embrionik.

Selain itu, faktor-faktor penyebab patologi ini tidak sepenuhnya diketahui. Jadi, Schlumberger percaya bahwa dasar osteodiplasia berserat adalah reaksi jaringan tulang yang terdistorsi terhadap kerusakan traumatis.

Tidak semua pasien osteoblas berfungsi secara normal, untuk sepenuhnya mengimbangi kerusakan yang terjadi pada tulang. Seseorang adalah pembentukan jaringan imatur, yang berhubungan dengan perkembangan penyakit. Beberapa penulis telah mencoba menjelaskan perubahan patologis yang terjadi sebagai akibat tidak berfungsinya sistem endokrin.

Untuk mendukung, mereka mengutip sindrom Albright. Namun, gangguan endokrin tidak ditemukan pada semua pasien. Recklinghausen menganggap patologi ini sebagai manifestasi lokal neurofibromatosis. Saat ini, beberapa konsep kondisional telah diadopsi mengenai penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit ini.

Diyakini bahwa ini adalah kelainan embrionik yang terjadi setelah kelahiran karena adanya kelainan neurologis bawaan. Hal ini dikonfirmasi oleh adanya gangguan sentral pada sistem korteks hipofisis dan adrenal. Keadaan ini dapat membuka opsi pengobatan baru (penggunaan obat farmakologis tertentu dengan aktivitas endokrin).

Tugas utama dalam perawatan pasien tersebut adalah untuk mengurangi keparahan manifestasi patologi ini dan untuk meningkatkan kemampuan perawatan diri dan kegiatan profesional. Untuk menyelesaikan tugas ini, dalam banyak kasus, perawatan ortopedi diterapkan.

Juga langkah-langkah yang sangat penting untuk pencegahan fraktur yang terjadi secara patologis. Dalam hal ini, taktik akan ditentukan oleh kepadatan mineral tulang, tingkat kalsium dan fosfor dalam darah. Perawatan bedah untuk displasia fibrosa tulang tidak rutin. Ada indikasi tertentu untuk penggunaannya ketika kemungkinan mendapatkan hasil yang paling baik adalah tinggi.

Indikasi utama adalah sebagai berikut:

• Peningkatan nidus yang cepat
• Sindrom nyeri persisten terkait dengan osteodisplasia fibrosa
• Adanya fraktur lokasi tertentu, di mana ada ancaman besar terhadap kehidupan pasien
• Kehadiran kista fokus.

Tahapan utama perawatan bedah adalah sebagai berikut:

1. Pengangkatan area tulang yang dipengaruhi oleh proses patologis
2. Hapus konten
3. Mengisi rongga dengan homograft
4. Masa panjang imobilisasi anggota tubuh untuk pembentukan kalus tulang yang kuat.

Di masa kanak-kanak, operasi radikal paling sering digunakan. Ini bertujuan untuk sepenuhnya membatasi penyebaran penyakit. Pertumbuhan tulang lebih lanjut disediakan oleh stimulasi osteoblas. Jika sendi palsu terbentuk terlepas dari usia pasien, maka perangkat Iliazarov digunakan. Mereka membantu mencegah pemendekan anggota tubuh.

Pertumbuhan jaringan fibrosa di daerah tengkorak selalu mengarah pada deformasi dan asimetri, tetapi manifestasi yang lebih akurat ditentukan oleh lokalisasi fokus:

• Kasih sayang rahang ditandai dengan penebalan dan ekspansi visual pada bagian atas atau bawah wajah. Displasia berserat dari mandibula lebih sering terjadi. Ini berkembang di dekat geraham besar dan kecil, dan terlihat seperti pembengkakan di pipi.
• Patologi di dahi atau mahkota kepala sangat berbahaya karena dapat menyebabkan perpindahan lempeng tulang dan tekanan pada otak.
• Terhadap latar belakang gangguan endokrin, penyakit ini dapat memicu proliferasi jaringan fibrosa di dasar tengkorak dan kerusakan kelenjar pituitari.

Konsekuensi: disproporsi tubuh, pigmentasi lokal, kehilangan komunikasi dalam pekerjaan organ dan sistem internal. Jika displasia fibrosa dari tulang tengkorak didiagnosis pada masa kanak-kanak, perawatannya melibatkan prosedur bedah hemat.

Orang dewasa akan menjalani reseksi area tulang yang rusak, diikuti dengan transplantasi. Dalam perjalanan pengobatan, obat-obatan yang menghambat perkembangan lesi, meringankan gejala yang menyakitkan dan merangsang konsolidasi tulang dapat ditunjukkan.

Karena tulang paha terus-menerus mengalami aktivitas fisik yang hebat, proses deformasi dalam strukturnya dengan cepat menjadi nyata. Biasanya mereka ditandai oleh lengkungan pinggul ke luar dan pemendekan anggota badan. Pada tahap pertama, ini mengarah pada perubahan dalam gaya berjalan, lalu - ke pincang yang kuat. Lekukan tulang memicu perkembangan osteoartritis, yang semakin memperburuk situasi.

Karena perubahan pada tulang paha mempengaruhi kerja seluruh kerangka, sangat penting untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal. Namun, kapan pun displasia fibrosa tulang paha terdeteksi, pengobatan harus melibatkan pembedahan. Dikatakan bahwa dalam kebanyakan kasus itu berhasil dan tidak mengarah pada komplikasi.

Kekalahan tibia, sebagai suatu peraturan, tidak diketahui untuk waktu yang lama dan tidak memerlukan deformasi ekstremitas yang parah. Bahkan rasa sakit seringkali tidak terjadi dengan segera, tetapi hanya setelah beberapa saat. Dibandingkan dengan kasus di atas, dengan diagnosis displasia fibrosa dari tulang tibia kecil, perawatan lebih cepat dan lebih efektif, meskipun juga melibatkan operasi dengan reseksi dan transplantasi.

Paling sering, efek patologi terbatas pada area lokal tulang, dan tidak membahayakan kerja sistem internal tubuh. Jika lesi tidak luas dan hanya ada pada satu tulang, prognosis pengobatannya baik dan hampir selalu memiliki hasil positif.

Risiko dan komplikasi

Displasia berserat, yang tidak diobati tepat waktu, sering menyebabkan kecacatan. Selain itu, konsekuensi dari bentuknya yang terabaikan dapat berupa: proses tumor (neoplasma jinak dan ganas), perkembangan penyakit yang menyertai (pendengaran, penglihatan, fungsi jantung, dll.), Aktivitas berlebihan hormon pertumbuhan.

Jangan membahayakan kesehatan Anda, jika Anda telah menemukan displasia fibrosa tulang, perawatan harus dipercayakan hanya kepada spesialis berkualifikasi tinggi yang telah berurusan dengan patologi ini selama bertahun-tahun. Perawatan profil sempit seperti itu pada tingkat yang tepat dapat disediakan jauh dari mana-mana, sedangkan di klinik kami, displasia fibrosa adalah salah satu bidang utama.

Intervensi bedah dalam pengobatan displasia fibrosa memiliki kontraindikasi dan tidak dianjurkan untuk semua orang. Pilih metode paparan lain adalah ketika:

• Penyakit baru saja mulai berkembang, 1-2 dari fokusnya masih kecil dan tidak membawa ancaman tertentu.
• Ini adalah anak dan lokasi perapian kecil tidak tunduk pada kompresi yang kuat. Dalam hal ini, kemungkinan tetap bahwa pengembangan patologi akan sia-sia, tetapi pengawasan medis terus-menerus masih diperlukan.
• Prosesnya tersebar dalam skala besar dan melibatkan banyak tulang. Pasien seperti itu direkomendasikan metode pengobatan lain, termasuk pengobatan.

Penting: pada tahap apa pun displasia fibrosa tidak terdeteksi, kontraindikasi terhadap perawatan bedahnya bukan alasan untuk putus asa. Saat ini, kedokteran memiliki kemampuan yang cukup untuk membuat prediksi positif dalam kasus dengan lesi yang paling luas.

Displasia berserat, sayangnya, tidak diobati dengan obat-obatan. Hasil terbaik dalam meringankan gejala ditunjukkan dengan pembedahan, osteotomi, kuretase, dan cangkok tulang.

Operasi pada usia dini (3-4 tahun) meningkatkan prognosis, mencegah pemendekan anggota tubuh dan perkembangan kelainan bentuk. Dengan perubahan dramatis pada paha, alloplasty dikombinasikan dengan fiksasi tulang dengan plat logam dan osteotomi korektif.

Saat memperpendek ekstremitas, pemanjangan tulang dilakukan dengan menggunakan alat pengalih perhatian. Dalam kasus bentuk poliosal displasia fibrosa, beberapa perubahan membatasi kemungkinan menggunakan intervensi bedah. Pasien ditugaskan untuk memakai sepatu ortopedi khusus, terapi olahraga, pijat.

Pasien dengan displasia fibrosa dianjurkan untuk mempertimbangkan kembali gaya hidup mereka untuk menghilangkan beban pada tulang paha dan tulang kering (mereka terutama menderita berdiri lama dan duduk dalam posisi yang sama). Penting juga untuk mengikuti diet dan mengontrol berat badan.

Prognosis pengobatan patologi umumnya menguntungkan (komplikasi fibrous dysplasia diamati hanya pada 2% kasus dan sebagian besar jika patologi dimanifestasikan pada pasien di atas 30 tahun, pada anak-anak komplikasi setelah operasi dan pemulihan hanya terjadi pada 0,4% kasus). Kondisi utama untuk hasil yang baik adalah deteksi penyakit yang tepat waktu dan perawatan ortopedi yang kompeten.

Metode memulihkan dan menghilangkan gejala displasia fibrosa dipilih untuk setiap pasien secara individual. Harus diingat bahwa satu pengobatan tidak dapat dibatasi - setelah selesai membutuhkan pengamatan konstan oleh spesialis, yang akan mengurangi kemungkinan kambuh, sampai hilangnya semua tanda-tanda patologi secara lengkap.

Tingkat kekambuhan displasia fibrosa, bahkan setelah pengikisan dan pencangkokan tulang, tinggi. Namun, sebagian besar lesi tunggal stabil dengan kematangan tulang. Sebagai aturan, bentuk tunggal tidak ditransformasikan menjadi bentuk jamak.

Berbagai bentuk bisa sangat serius (dalam manifestasinya), tetapi mereka juga (paling sering) stabil selama masa pubertas. Namun, deformasi yang ada dapat berkembang.

Sebagai tindakan pencegahan, kesehatan tubuh secara umum dapat dipertimbangkan: senam remedial, penguatan sistem otot, pijatan, terapi mandi, pencegahan patah tulang, penggunaan vitamin, dll. Dianjurkan untuk melepaskan kebiasaan buruk dan menghindari kelebihan fisik.