Persentase deteksi pada anak-anak displasia jaringan ikat kecil, sehingga topiknya sedikit diungkapkan dalam sumber informasi. Di sisi lain, orang tua perlu mewaspadai masalah ini, karena diagnosis dapat dibuat pada periode prenatal dan postnatal.
Dari jaringan ikat yang dibangun kulit, kerangka, adiposa, lendir, pigmen, jaringan reticular - ini adalah dasar seluler yang luas dari tubuh, dan penyakit yang menimpanya, dapat memengaruhi kerja hampir seluruh tubuh. Komposisi jaringan termasuk kolagen, pelanggaran dalam sintesis yang menyebabkan displasia.
Sindrom displasia jaringan ikat (DST) adalah anomali tunggal atau kombinasinya dalam pengembangan jaringan ikat, yang didasarkan pada pelanggaran genetik rasio konten kolagen.
Ketidaksepakatan di antara para ilmuwan tidak memungkinkan sains untuk mengidentifikasi tipologi umum. Displasia jaringan ikat diklasifikasikan dalam banyak hal. Klasifikasi berikut lebih disukai oleh sebagian besar dokter spesialis yang berhubungan langsung dengan perawatan DST pada anak-anak, dan bukan dengan mempelajarinya.
Berdasarkan warisan, tipe-tipe berikut dibedakan:
Contoh salah satu gejala DST ditunjukkan pada foto.
Mekanisme penampilan dan perkembangan displasia jaringan ikat pada anak-anak tergantung pada alasan berikut:
Pelanggaran umum dalam DST memungkinkan untuk membagi gejala menjadi kelompok-kelompok tertentu:
Perawatan dapat terdiri dari minum obat, aktivitas fisik dan olahraga yang tepat, nutrisi, penggunaan obat tradisional.
Tidak disarankan untuk membuat keputusan pembelian obat apa pun untuk anak tanpa instruksi khusus dari dokter spesialis. Untuk perawatan DST, dokter meresepkan obat-obatan berikut kepada pasien:
Pendekatan terapeutik untuk pengobatan displasia jaringan ikat meliputi metode berikut:
Tidak peduli seberapa aman metode pengobatan nasional itu tampaknya, perlu berkonsultasi dengan dokter tentang penggunaannya untuk anak. Dapat digunakan untuk pengobatan jamu, yang digunakan untuk rebusan, tincture. Dengan DST, terkait dengan departemen jantung, hawthorn akan membantu, dan untuk masalah paru, hemoroid dan bakteri, bijak cocok. Pelanggaran kondisi saraf dieliminasi dengan penggunaan motherwort, valerian; penurunan imunitas - penggunaan rosemary liar. Ada banyak ramuan obat, dan itu bukan masalah besar bagi orang tua untuk mengambil biaya khusus.
Penting untuk mengamati cara makan - pada saat yang sama, tidak lebih awal dari setengah jam setelah anak bangun, dan tidak lebih dari satu setengah jam sebelum tidur. Nutrisi yang tepat termasuk penggunaan:
Dengan DST, terkadang tidak mungkin dilakukan tanpa koreksi melalui intervensi bedah. Jenis perawatan ini dipilih untuk beberapa indikasi: patologi serius pembuluh darah, tonjolan katup otot jantung, kelainan bentuk tulang belakang atau dada. Operasi ini diperlukan jika negara merupakan ancaman bagi kehidupan manusia dan menurunkan kualitasnya.
Istilah dysplasia jaringan ikat pada anak-anak menunjukkan seluruh kelompok kondisi patologis yang ditandai oleh gangguan pembentukan dan perkembangan jaringan ikat. Dasar displasia jaringan ikat (DST) adalah pelanggaran sintesis kolagen - protein yang merupakan semacam matriks untuk pembentukan struktur yang lebih kompleks.
Situasi ini mengarah pada fakta bahwa jaringan ikat yang sedang dibentuk, dengan demikian, tidak mampu menahan tekanan mekanik yang diperlukan. Statistik menunjukkan pertumbuhan pasien dengan DST. Menurut beberapa informasi, 30 hingga 50% anak sekolah menderita patologi ini.
Alasan untuk pelanggaran pembentukan dan pengembangan jaringan ikat adalah mutasi gen. Faktanya adalah bahwa jaringan ikat ada di semua organ dan jaringan tubuh kita, sehingga kerusakan genetik dapat terjadi di mana saja. Ini menentukan keragaman besar dan keparahan manifestasi klinis.
Semua manifestasi patologi ini dapat dibagi menjadi 2 kelompok besar:
Ini adalah displasia terdiferensiasi yang paling umum. Penyebab patologi adalah cacat pada gen FBN1 yang bertanggung jawab untuk sintesis fibrilin. Akibatnya, serat jaringan ikat kehilangan elastisitas dan kekuatannya. Dalam hal keparahan, sindrom Marfan dapat sangat bervariasi. Dari ringan (dari luar hampir tidak bisa dibedakan dari orang biasa) hingga parah, yang menyebabkan kematian akibat gagal jantung pada tahun pertama kehidupan.
Untuk orang seperti itu adalah karakteristik:
Pasien semacam itu berada di bawah kendali beberapa spesialis - seorang ahli jantung, dokter mata, ahli terapi, dan ahli ortopedi. Mereka memiliki risiko tinggi kematian mendadak. Harapan hidup tergantung pada beratnya pelanggaran, terutama dalam sistem kardiovaskular. Jadi, 90% pasien tidak hidup sampai usia 45 tahun.
Ini adalah kelompok penyakit keturunan (10 jenis sindrom ini dibedakan) ditandai dengan gangguan sintesis kolagen. Karena kolagen hadir di semua organ dan jaringan, gangguan dalam patologi ini digeneralisasi. Mereka menangkap sistem kardiovaskular, visual, pernapasan. Tanda utama sindrom Ehlers-Danlos adalah manifestasi kulit.
Kulit anak-anak ini lembut, lembut dan tidak terpaku pada jaringan di bawahnya, mudah dikumpulkan dalam lipatan. Itu keriput di kaki dan sol. Sangat rentan, terutama setelah 2 tahun. Trauma ringan pada kulit menyebabkan luka. Luka seperti itu sembuh untuk waktu yang sangat lama, dengan pembentukan bekas luka dan pseudotumor.
Dalam hal ini, mutasi herediter menyebabkan gangguan pembentukan tulang (osteogenesis). Tulang dengan patologi ini memiliki struktur berpori, mineralisasi mereka rusak. Akibatnya, pasien memiliki beberapa patah tulang, bahkan dengan tindakan mekanis minimal, dan dalam beberapa kasus spontan. Anak-anak semacam itu disebut "kristal."
Prognosis penyakit tergantung pada jenis kelainan osteogenesis. Secara total, ada 4 jenis. Yang paling parah adalah 2 dan 3 jenis kelainan genetik. Harapan hidup anak-anak dengan osteogenesis imperfecta biasanya tidak melebihi beberapa tahun. Kematian terjadi akibat efek fraktur multipel dan komplikasi septik (infeksius).
Displasia jaringan ikat dibedakan pada anak-anak adalah patologi jaringan ikat di mana manifestasi eksternal dan gejala klinis menunjukkan adanya cacat jaringan ikat, tetapi tidak cocok dengan salah satu sindrom yang ditentukan secara genetik yang diketahui saat ini (sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlos sindrom osteogenesis tidak sempurna, dll.).
Seorang anak dengan DST yang tidak berdiferensiasi dapat menimbulkan banyak keluhan yang tidak spesifik: sakit kepala, kelelahan umum yang cepat, sakit perut, kursi yang tidak stabil (pergantian sembelit dan diare), kembung, penglihatan yang buruk. Anak-anak dan, terutama, remaja dengan patologi ini rentan terhadap kecemasan, depresi, dan hipokondria. Di masa dewasa, ini dapat menyebabkan penurunan adaptasi sosial dan pembatasan aktivitas sosial.
Pada anak-anak yang menderita DST, penyakit infeksi pada saluran pernapasan sering terjadi, mulai dari infeksi pernapasan akut hingga pneumonia. Oleh karena itu, karena kurangnya keluhan karakteristik, penting untuk berhati-hati memperhatikan gejala eksternal displasia jaringan ikat pada anak.
Dari sistem muskuloskeletal:
Dari kulit:
Dari sisi sistem kardiovaskular: prolaps katup mitral, blokade kaki kanan bundel-Nya, insufisiensi vena, varises. Pada bagian organ penglihatan: angiopati retina, sklera biru, miopia. Yang disebut anomali kecil kerangka: celah berbentuk sandal di kaki, daun telinga yang melekat, diastema (celah di antara gigi depan).
Sindrom displasia jaringan ikat yang dibedakan pada anak-anak biasanya tidak menyebabkan kesulitan besar dalam diagnosis karena kecerahan gambaran klinis dan adanya kecenderungan keluarga. Untuk mengkonfirmasi diagnosis dilakukan pemeriksaan genetik. DST yang tidak dibedakan paling sering tidak segera didiagnosis.
Biasanya, anak-anak diamati untuk waktu yang lama oleh dokter dari berbagai spesialisasi: ahli jantung, ahli mata, ahli pencernaan, ahli terapi. Selain itu, untuk patologi ini tidak ada algoritma pemeriksaan seragam. Biasanya, diagnosis dibuat berdasarkan serangkaian tanda eksternal, manifestasi klinis, dan data diagnostik instrumental. Yang paling signifikan adalah:
Selain itu, biopsi kulit dapat dilakukan, serta tes laboratorium dari komposisi darah. Jika ada kasus displasia jaringan ikat dalam keluarga, terutama yang terdiferensiasi, konseling genetik medis dianjurkan.
Displasia jaringan ikat adalah penyakit yang mempengaruhi tidak hanya sistem muskuloskeletal, tetapi hampir semua organ internal. Dalam hubungan ini, kondisi patologis ini disertai oleh berbagai sindrom yang disamarkan sebagai penyakit lain yang lebih umum dan dapat menyesatkan bahkan oleh dokter yang berpengalaman.
Tetapi pada saat yang sama, diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat dari penyakit ini memberi kita kesempatan untuk hidup penuh dan menghindari kecacatan, yang kemungkinan mencapai 10%.
Artikel ini mengungkap konsep displasia, gejala khas, metode diagnosis dan pengobatan, rekomendasi yang berguna untuk memulihkan dan mempertahankan kemampuan tubuh. Informasi ini akan berguna baik untuk orang yang menderita penyakit pada sistem muskuloskeletal dan orang tua muda untuk mendeteksi dan mencegah perkembangan penyakit ini pada anak-anak mereka pada waktunya.
Apa itu displasia jaringan ikat? Dihadapkan dengan diagnosis yang serupa, kebanyakan orang, secara alami, bingung, karena mayoritas dari mereka belum pernah mendengarnya sebelumnya.
Displasia jaringan ikat adalah penyakit polimorfik dan multisimptomatik yang turun temurun dan terjadi dengan latar belakang gangguan sintesis kolagen, yang mempengaruhi hampir semua organ internal dan sistem muskuloskeletal.
Konsep itu sendiri diterjemahkan dari bahasa Latin sebagai "gangguan perkembangan". Di sini kita berbicara tentang pelanggaran pengembangan komponen struktural jaringan ikat, yang mengarah ke beberapa perubahan. Yang pertama adalah gejala sistem sendi dan otot, di mana elemen jaringan ikat paling banyak diwakili.
Di jantung etiologi displasia jaringan ikat (DST) penyakit adalah pelanggaran sintesis protein kolagen, yang memainkan peran kerangka atau matriks tertentu untuk membentuk elemen yang lebih terorganisir. Sintesis kolagen dilakukan dalam struktur jaringan ikat dasar, dengan masing-masing subtipe memproduksi jenis kolagennya sendiri.
Displasia jaringan ikat, atau insufisiensi jaringan ikat bawaan, adalah kelainan dalam perkembangan jaringan ikat pada periode embrionik dan pada periode pascanatal, yang terjadi karena perubahan genetik pada fibrillogenesis dari matriks ekstraseluler. Konsekuensi dari DST adalah gangguan homeostasis pada tingkat jaringan, organ, dan seluruh organisme dalam bentuk gangguan pada alat gerak dan organ visceral atas sifat progresif.
Seperti diketahui, komposisi jaringan ikat meliputi sel, serat dan zat antar sel. Ini bisa padat atau longgar, didistribusikan ke seluruh tubuh: di kulit, tulang, tulang rawan, pembuluh darah, darah, stroma organ. Peran paling penting dalam pengembangan jaringan ikat diberikan pada seratnya - kolagen, yang mempertahankan bentuk, dan elastin, yang memberikan kontraksi dan relaksasi.
DST adalah proses yang ditentukan secara genetik, yaitu, dengan mutasi gen yang mendasari yang bertanggung jawab untuk sintesis serat. Mutasi-mutasi ini bisa sangat beragam, dan tempat asalnya bisa beragam gen. Semua ini mengarah pada pembentukan rantai kolagen dan elastin yang salah, akibatnya struktur yang dibentuk oleh mereka tidak mampu menahan beban mekanis yang tepat.
Penyakit keturunan dari jaringan ikat dibagi menjadi:
Displasia yang dibedakan ditandai oleh jenis pewarisan tertentu, yang memiliki gambaran klinis yang jelas, dan sering juga ditemukan dan dipelajari dengan baik defek biokimia atau gen. Penyakit jenis displasia ini disebut collagenopathies, karena mereka adalah penyakit kolagen yang diturunkan.
Grup ini termasuk:
Antara lain, untuk sindrom ini yang khas:
Anak perempuan dan laki-laki sering sakit sama. Hampir pada 100% pasien perubahan fungsional dan anatomi jantung terjadi dan mereka menjadi pasien dalam kardiologi.
Manifestasi yang paling khas adalah prolaps katup mitral, regurgitasi mitral, ekspansi, dan aneurisma aorta dengan kemungkinan pembentukan gagal jantung.
Tanda-tanda diagnostik mungkin:
Dalam beberapa jenis dan subtipe, dentinogenesis yang tidak sempurna juga dicatat - pelanggaran pembentukan gigi. Selain itu, sering terjadi perubahan warna pada protein mata, yang disebut "sklera biru".
Displasia undifferentiated (ND) hanya didiagnosis dalam kasus ketika tidak ada tanda-tanda penyakit yang terkait dengan penyakit terdiferensiasi. Ini adalah patologi paling umum dari jaringan ikat. Dapat terjadi pada orang dewasa dan anak-anak. Frekuensi deteksi pada orang muda mencapai 80%.
Seperangkat manifestasi klinis dari displasia yang tidak berdiferensiasi tidak sesuai dengan sindrom yang dijelaskan. Di latar depan adalah manifestasi eksternal, yang memungkinkan untuk mencurigai adanya masalah seperti itu. Sepertinya seperangkat tanda-tanda kerusakan pada jaringan ikat, yang dijelaskan dalam literatur sekitar 100.
Terlepas dari semua keragaman tanda-tanda displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi, mereka disatukan oleh fakta bahwa mekanisme utama perkembangan akan menjadi pelanggaran sintesis kolagen dengan pembentukan patologi berikutnya dari sistem muskuloskeletal, organ penglihatan, otot jantung.
Fitur utama adalah tanda-tanda berikut:
Tanda-tanda kecil termasuk, misalnya, anomali daun telinga, gigi, hernia, dll. Faktor keturunan yang jelas biasanya tidak ada, tetapi dalam riwayat keluarga osteochondrosis, kelasi, skoliosis, artrosis, patologi organ penglihatan, dll. Dapat terjadi.
Tanda-tanda eksternal dibagi menjadi:
Tanda-tanda internal termasuk perubahan displastik pada sistem saraf, penganalisa visual, sistem kardiovaskular, organ pernapasan, rongga perut.
Perlu dicatat bahwa sindrom vegetatif dystonia (VD) adalah salah satu yang pertama dan merupakan komponen wajib dari DST. Gejala disfungsi otonom telah diamati pada usia dini, dan pada remaja diamati pada 78% kasus NDCT. Tingkat keparahan disregulasi otonom meningkat secara paralel dengan manifestasi klinis displasia.
Dalam pembentukan pergeseran otonom dalam DST, kedua faktor genetik yang mendasari gangguan dalam proses biokimia dalam jaringan ikat dan pembentukan struktur jaringan ikat yang abnormal adalah penting, yang semuanya mengubah status fungsional hipotalamus dan menyebabkan ketidakseimbangan otonom.
Ciri-ciri DST termasuk tidak adanya atau keparahan tanda-tanda fenotipik displasia yang rendah saat lahir, bahkan dalam kasus bentuk yang berbeda. Pada anak-anak dengan keadaan yang ditentukan secara genetik, penanda displasia muncul secara bertahap sepanjang hidup.
Selama bertahun-tahun, terutama dalam kondisi yang merugikan (kondisi lingkungan, makanan, penyakit yang sering terjadi, stres), jumlah tanda-tanda displastik dan tingkat manifestasinya semakin meningkat, karena perubahan homeostasis awal diperburuk oleh faktor-faktor lingkungan ini.
Saat ini, di antara penyebab utama DST, ada perubahan dalam tingkat sintesis dan perakitan kolagen dan elastin, sintesis kolagen imatur, gangguan struktur kolagen dan serat elastin karena kurangnya ikatan silang. Ini menunjukkan bahwa dengan DST, cacat jaringan ikat dalam manifestasinya sangat beragam.
Gangguan morfologis ini didasarkan pada mutasi gen bawaan atau bawaan secara langsung yang mengkodekan struktur jaringan ikat, enzim dan kofaktornya, serta faktor lingkungan yang tidak menguntungkan. Dalam beberapa tahun terakhir, perhatian khusus telah diambil untuk signifikansi patogenetik dari disylementosis, khususnya, hipomagnesemia.
Dengan kata lain, DST adalah proses multi-level itu dapat terjadi pada tingkat gen, pada tingkat ketidakseimbangan metabolisme enzimatik dan protein, serta pada tingkat gangguan homeostasis masing-masing makro dan mikro.
Pelanggaran pembentukan jaringan seperti itu dapat terjadi selama kehamilan dan setelah melahirkan. Alasan langsung untuk pengembangan perubahan seperti pada janin, para ilmuwan menghubungkan sejumlah mutasi yang ditentukan secara genetis yang mempengaruhi pembentukan fibril matriks ekstraseluler.
Faktor mutagenik yang paling umum saat ini termasuk:
Perubahan displastik pada jaringan ikat tubuh sangat mirip dalam gejalanya dengan berbagai patologi, oleh karena itu, dalam praktiknya, dokter harus berurusan dengan mereka dalam spesialisasi yang berbeda: dokter anak, ahli gastroenterologi, ortopedi, dokter spesialis mata, rheumatologis, pulmonologis, dan sejenisnya.
Pasien dengan diagnosis displasia jaringan ikat dapat diidentifikasi secara instan. Ini adalah dua jenis orang: yang pertama tinggi, kurus, bungkuk, dengan tulang belikat dan tulang selangka yang menonjol, dan yang kedua kecil, tipis, rapuh.
Sangat sulit untuk membuat diagnosis berdasarkan kata-kata pasien, karena pasien memiliki banyak keluhan:
Gejala yang menunjukkan adanya displasia jenis ini:
Kombinasi gejala, salah satunya adalah superflexivity, mencerminkan inferioritas jaringan ikat.
Displasia jaringan ikat, gejala pada anak-anak yang praktis tidak berbeda dengan manifestasi klinis pada orang dewasa, adalah penyakit polimorfik dan ditandai oleh berbagai manifestasi, yaitu:
Semua tanda-tanda displasia jaringan ikat di atas dapat terjadi baik dalam kelompok kompleks maupun terpisah. Tingkat manifestasi mereka semata-mata tergantung pada karakteristik individu organisme dan jenis mutasi gen, yang menyebabkan terjadinya gangguan dalam sintesis senyawa kolagen.
Mungkin salah satu gejala paling parah displasia jaringan ikat pada anak-anak adalah perubahan patologis dalam sistem muskuloskeletal. Seperti diketahui, tulang belakang dan sendi besar adalah di antara organ utama tubuh manusia, yang bertanggung jawab atas fungsi-fungsi seperti mobilitas dan sensitivitas, sehingga kekalahan mereka memiliki konsekuensi yang sangat tidak menyenangkan.
Displasia jaringan ikat pada anak-anak dapat bermanifestasi dalam bentuk fleksibilitas dan mobilitas yang berlebihan (hipermobilitas), dan dalam bentuk mobilitas sendi yang tidak mencukupi (kontraktur), keterbelakangan (dwarfisme) dan kerapuhan tulang, ligamen lemah, berbagai bentuk skoliosis, kelasi datar, kelainan bentuk dada dan lainnya
Displasia juga diamati pada organ lain, seperti jantung, organ penglihatan, dan pembuluh darah. Manifestasi displasia di tulang belakang ditandai dengan perpindahan vertebra relatif satu sama lain, dengan setiap gerakan yang menyebabkan penyempitan pembuluh darah, mencubit akar dan penampilan rasa sakit, pusing.
Sindrom displasia jaringan ikat pada anak-anak dari sisi bola muskuloskeletal dimanifestasikan oleh penyimpangan dari norma-norma dalam perkembangan tulang belakang dan gangguan pembentukan jaringan ikat sendi, yang menyebabkan hipermobilitas dan melemahnya mereka. Displasia sendi pada anak-anak didiagnosis dalam banyak kasus segera setelah lahir.
Bergantung pada lokalisasi proses patologis, sudah lazim untuk memilih bentuk-bentuk penyakit berikut ini:
Gambaran klinis dari masing-masing jenis displasia sendi tergantung pada sejumlah faktor:
Displasia bawaan dari jaringan ikat sendi panggul dapat dimanifestasikan dengan memperpendek salah satu kaki bayi, asimetri lipatan gluteal, dan ketidakmampuan untuk memisahkan kaki yang ditekuk di lutut.
Dengan displasia artikulasi lutut, nyeri timbul di lutut saat bergerak, serta kelainan bentuk patela. Pada anak-anak dengan gangguan displastik di daerah bahu, subluksasi pada sendi dengan nama yang sama, rasa sakit dengan gerakan tangan, perubahan bentuk skapula diamati.
Proses patologis pada tulang tulang belakang pada bayi memiliki gejala yang sama dengan displasia jaringan ikat pada orang dewasa. Pelanggaran di daerah serviks disertai dengan sakit kepala dan masalah dengan sensitivitas, serta fungsi motorik tungkai atas. Displasia tulang belakang leher pada anak-anak dalam banyak kasus menyebabkan pembentukan punuk.
Displasia tulang belakang lumbosakral pada anak-anak terjadi karena alasan yang sama dengan jenis penyakit lainnya. Proses patologis disertai dengan perkembangan kelainan tulang belakang, gangguan gaya berjalan, dan kadang-kadang bahkan imobilisasi total pada ekstremitas bawah. Seringkali dengan displasia daerah lumbosakral, masalah dengan sistem urogenital, penyakit ginjal dan organ panggul kecil diamati.
Ciri-ciri DST termasuk tidak adanya atau keparahan tanda-tanda fenotipik displasia yang rendah saat lahir, bahkan dalam kasus bentuk yang berbeda. Pada anak-anak dengan keadaan yang ditentukan secara genetik, penanda displasia muncul secara bertahap sepanjang hidup.
Selama bertahun-tahun, terutama dalam kondisi yang merugikan (kondisi lingkungan, makanan, penyakit yang sering terjadi, stres), jumlah tanda-tanda displastik dan tingkat manifestasinya semakin meningkat, karena perubahan homeostasis awal diperburuk oleh faktor-faktor lingkungan ini.
Sayangnya, tidak ada yang kebal dari displasia jaringan ikat. Bahkan dapat terjadi pada anak yang orang tuanya benar-benar sehat. Itulah mengapa penting untuk mengetahui manifestasi dasar dari penyakit, yang akan memungkinkan pada waktunya untuk mencurigai perkembangan patologi dan mencegah konsekuensi seriusnya.
Fakta bahwa seorang anak memiliki displasia jaringan ikat harus didorong oleh fakta bahwa selama beberapa bulan pertama hidupnya didiagnosis beberapa penyakit. Jika kartu bayi rawat jalan penuh dengan berbagai diagnosis yang pada pandangan pertama tidak saling terkait, ini sudah menjadi alasan untuk beralih ke genetika.
Juga berasumsi bahwa adanya perubahan patologis pada anak akan membantu pemeriksaan berkala berkala dari spesialis berkualifikasi tinggi, yang akan menentukan gangguan pada sistem muskuloskeletal, sistem peredaran darah, mata, otot, dan banyak lagi.
Toksikosis yang kuat pada ibu, keracunan kronis pada wanita hamil, penyakit virus yang tertunda, dan persalinan yang rumit dapat menyebabkan perkembangan DST pada anak.
Untuk diagnosis yang akurat, pemeriksaan menyeluruh dan pengumpulan analisis, terutama informasi tentang penyakit keturunan, diperlukan.
Manifestasi sindrom displasia sangat beragam sehingga sangat sulit untuk menegakkan diagnosis secara tepat waktu dan benar. Untuk melakukan ini, perlu dilakukan sejumlah pemeriksaan diagnostik laboratorium, ultrasonografi (ultrasonografi), magnetic resonance imaging (MRI) dan computed tomography (CT), untuk melakukan studi aktivitas otot listrik (elektromiografi), pemeriksaan x-ray tulang, dll.
Diagnosis displasia jaringan ikat adalah proses yang panjang, melelahkan, dan selalu kompleks. Dalam hal terjadi kecurigaan suatu penyakit, pertama-tama, dokter akan diberi resep pemeriksaan genetik untuk mutasi, serta studi klinis dan silsilah tubuh pasien.
Diagnosis melibatkan pendekatan terpadu menggunakan metode genealogis klinis, menyiapkan riwayat penyakit pasien, melakukan pemeriksaan klinis pasien sendiri dan anggota keluarganya, dan di samping itu, menggunakan metode diagnostik genetik dan biokimia molekuler.
Selain itu, pasien dianjurkan untuk pergi melalui semua spesialis untuk menentukan sejauh mana proses patologis, sejauh mana kerusakan pada organ internal, dan sejenisnya.
Diagnostik DST meliputi:
Dengan menggunakan metode biokimia, dimungkinkan untuk menentukan konsentrasi hidroksiprolin dan glikosaminoglikan yang terkandung dalam urin, yang merupakan kriteria yang cukup objektif untuk displasia jaringan ikat, tetapi metode ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis yang jarang.
Pengobatan modern menggunakan berbagai metode pengobatan sindrom displasia tergantung pada manifestasinya, tetapi semuanya, pada dasarnya, berubah menjadi pengobatan medis atau bedah simptomatik. Yang paling sulit untuk diobati adalah displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi, karena gejala klinis yang ambigu, kurangnya kriteria diagnostik yang jelas.
Perawatan obat termasuk penggunaan preparat magnesium, kardiotropik, antiaritmia, vegetotropik, nootropik, obat vasoaktif, beta-blocker.
Perawatan obat bersifat substitusi. Tujuan penggunaan obat-obatan dalam situasi ini adalah untuk merangsang sintesis kolagennya sendiri. Untuk tujuan ini, glukosamin dan kondroitin sulfat digunakan. Untuk meningkatkan penyerapan fosfor dan kalsium, yang diperlukan untuk tulang dan sendi, bentuk aktif vitamin D ditentukan.
Perawatan membutuhkan pendekatan terpadu, termasuk:
Kinesitherapy berfokus pada pengobatan sindrom displasia dengan memperkuat, mempertahankan tonus otot, dan keseimbangan sistem muskuloskeletal, mencegah perkembangan perubahan yang tidak dapat dibalikkan, memulihkan fungsi normal organ dalam dan sistem muskuloskeletal, meningkatkan kualitas hidup.
Pengobatan displasia jaringan ikat pada anak-anak, pada umumnya, dilaksanakan dengan metode konservatif. Dengan bantuan vitamin B dan asam askorbat, dimungkinkan untuk merangsang sintesis kolagen, yang akan memperlambat perkembangan penyakit. Juga, dokter merekomendasikan pasien kecil untuk mengambil magnesium dan persiapan tembaga, obat yang merangsang metabolisme mineral dan menormalkan kadar asam amino esensial dalam darah.
Rezim hari: tidur malam harus setidaknya 8-9 jam, beberapa anak ditunjukkan dan tidur siang hari. Penting untuk melakukan latihan pagi setiap hari.
Jika tidak ada batasan pada olahraga, maka mereka harus terlibat seumur hidup, tetapi dalam hal apapun bukan olahraga profesional! Pada anak-anak dengan hipermobilitas sendi yang terlibat dalam olahraga profesional, sangat dini kembangkan perubahan degeneratif-distrofik pada tulang rawan, di ligamen. Ini disebabkan oleh trauma permanen, lesi mikro, yang menyebabkan peradangan aseptik kronis dan proses distrofik.
Efek yang baik diberikan oleh terapi renang, ski, bersepeda, berjalan menanjak dan menuruni tangga, bulu tangkis, senam wushu. Berjalan dengan dosis efektif. Olahraga teratur meningkatkan kemampuan adaptif tubuh.
Pijat terapi adalah komponen penting dari rehabilitasi anak-anak dengan DST. Pijat bagian belakang dan leher dan kerah, serta ekstremitas dilakukan (kursus 15-20 sesi).
Di hadapan pemasangan valgus pipih, aus akan ditampilkan. Jika anak mengeluh nyeri sendi, perhatikan pemilihan sepatu yang rasional. Pada anak-anak kecil, alas kaki yang benar harus dengan kuat memperbaiki sendi kaki dan pergelangan kaki menggunakan velcro, harus memiliki jumlah jahitan internal minimum, dan terbuat dari bahan alami. Latar belakang harus tinggi, keras, tumit - 1-1,5 cm.
Dianjurkan untuk melakukan senam harian untuk kaki, mandi kaki dengan garam laut selama 10-15 menit, dan memijat kaki dan kaki.
Perawatan bedah diindikasikan kepada pasien-pasien dengan gejala-gejala displasia yang jelas, bahwa dengan kehadiran mereka mereka mengancam kehidupan pasien: prolaps katup-katup jantung, bentuk-bentuk deformitas dada yang parah, hernia vertebra.
Saat ini, efek defisiensi magnesium pada struktur jaringan ikat dan tulang, khususnya, kolagen, elastin, proteoglikan, serat kolagen, serta mineralisasi matriks tulang, telah terbukti. Efek dari kekurangan magnesium pada jaringan ikat menyebabkan perlambatan dalam sintesis semua komponen struktural, meningkatkan degradasi mereka, yang secara signifikan merusak karakteristik mekanik jaringan.
Kekurangan magnesium selama beberapa minggu dapat menyebabkan patologi sistem kardiovaskular, dinyatakan sebagai:
Defisit visceral termasuk bronkospasme, laringisme, diare hiperkinetik, sembelit kejang, pilorospasme, mual, muntah, diskinesia bilier, dan nyeri perut difus.
Kekurangan magnesium kronis selama beberapa bulan atau lebih, bersama dengan gejala-gejala di atas, disertai dengan penurunan tonus otot, asthenia berat, displasia jaringan ikat, dan osteopenia. Karena banyak efek klinis, magnesium banyak digunakan sebagai obat untuk berbagai penyakit.
Peran kalsium dan magnesium sebagai unsur utama yang terlibat dalam pembentukan satu jenis jaringan ikat - jaringan tulang - sudah dikenal luas. Terbukti bahwa magnesium secara signifikan meningkatkan kualitas jaringan tulang, karena kontennya dalam kerangka adalah 59% dari total konten dalam tubuh.
Diketahui bahwa magnesium secara langsung mempengaruhi mineralisasi matriks tulang organik, pembentukan kolagen, keadaan fungsional sel tulang, metabolisme vitamin D, serta pertumbuhan kristal hidroksiapatit. Secara umum, kekuatan dan kualitas struktur jaringan ikat sangat tergantung pada keseimbangan antara kalsium dan magnesium.
Kekurangan magnesium dan kadar kalsium normal atau meningkat meningkatkan aktivitas enzim proteolitik - metalloproteinase - enzim yang menyebabkan remodeling (degradasi) serat kolagen, terlepas dari penyebab anomali dalam struktur jaringan ikat, yang menyebabkan degradasi berlebihan jaringan ikat, yang mengakibatkan kerusakan parah pada jaringan ikat, manifestasi klinis dari NDCT.
Magnesium memiliki efek pengaturan pada penggunaan kalsium oleh tubuh. Asupan magnesium yang tidak memadai dalam tubuh menyebabkan deposisi kalsium tidak hanya di tulang, tetapi juga di jaringan lunak dan berbagai organ. Kelebihan asupan makanan yang kaya magnesium, melanggar penyerapan kalsium dan menyebabkan peningkatan ekskresinya. Rasio magnesium dan kalsium - proporsi utama tubuh, dan ini harus diperhitungkan dalam rekomendasi kepada pasien tentang nutrisi.
Jumlah magnesium dalam makanan harus 1/3 dari kandungan kalsium (rata-rata, 1000 mg kalsium 350-400 mg magnesium).
Studi homeostasis kalsium adalah argumen yang mengkonfirmasikan efek kekurangan kalsium pada pembentukan mikroelementosis, dan menentukan kebutuhan kalsium dalam keseimbangan dengan magnesium untuk pasien dengan NDST. Pemulihan homeostasis elemen yang terganggu dicapai dengan diet yang rasional, olahraga terukur yang meningkatkan kecernaan makro dan mikro, serta penggunaan magnesium, kalsium, elemen pelacak dan vitamin.
Saat ini, terapi NDCT dengan obat-obatan yang mengandung magnesium secara patogenetis dibuktikan. Mengisi kembali kekurangan magnesium dalam tubuh menyebabkan penurunan aktivitas enzim yang disebutkan di atas - metalloproteinases dan, dengan demikian, ke penurunan degradasi dan percepatan sintesis molekul kolagen baru. Hasil terapi magnesium pada anak-anak dengan NDCT (terutama dengan prolaps katup mitral, dengan sindrom aritmia pada latar belakang disfungsi otonom) menunjukkan efisiensi yang tinggi.
Dalam praktik pediatrik banyak digunakan berbagai obat yang mengandung magnesium, berbeda dalam struktur kimianya, kadar magnesium, dan metode pemberiannya. Kemungkinan pemberian garam magnesium anorganik untuk terapi oral jangka panjang terbatas karena daya serap yang sangat rendah di saluran pencernaan dan kemampuan untuk menyebabkan diare.
Dalam hal ini, preferensi diberikan kepada garam magnesium organik (senyawa magnesium dengan asam orotik), yang diserap dengan baik di usus. Jika perlu, pengangkatan dana kardiotropik, antihipertensi, dan vegetotropin harus direkomendasikan sebagai sediaan magnesium sebagai komponen terapi kombinasi.
Dengan demikian, pengurangan salah satu manifestasi klinis dari NDST - disfungsi otonom, dengan latar belakang terapi magnesium adalah salah satu fakta yang menegaskan pentingnya dieslementosis dalam pengembangan DST. Hasil studi homeostasis unsur menunjukkan perlunya koreksi dengan bantuan magnesium, kalsium, dan unsur mikro sebagai terapi patogenetik yang dapat mencegah perkembangan NDCT pada anak-anak dan remaja.
Prinsip dasar pengobatan displasia jaringan ikat adalah terapi diet. Makanan harus tinggi protein, lemak, karbohidrat. Makanan kaya protein (daging, ikan, kacang-kacangan, kacang-kacangan) direkomendasikan. Juga dalam diet membutuhkan keju cottage dan keju. Selain itu, produk harus mengandung banyak elemen dan vitamin.
Pasien dengan DST direkomendasikan diet khusus yang diperkaya dengan ikan, daging, kacang-kacangan, dan makanan laut. Selain diet dasar, suplemen yang mengandung asam lemak tak jenuh ganda juga akan menjadi penting.
Pasien direkomendasikan diet kaya protein, asam amino esensial, vitamin dan elemen pelacak. Anak-anak yang tidak memiliki patologi saluran pencernaan harus mencoba untuk memperkaya diet dengan kondroitin sulfat alami. Ini adalah kaldu daging dan ikan yang kuat, daging kental, daging kental, daging kental.
Diperlukan makanan yang mengandung antioksidan alami dalam jumlah besar, seperti vitamin C dan E. Ini harus mencakup buah jeruk, paprika, kismis hitam, bayam, buckthorn laut, dan chokeberry hitam. Selain itu, resepkan makanan yang kaya nutrisi makro dan mikro. Dalam kasus ekstrim, mereka dapat diganti dengan elemen mikro.
Mode rasional saat ini, nutrisi yang tepat, aktivitas fisik yang wajar, dan pemantauan yang konstan dapat dengan cepat menyingkirkan masalah yang terkait dengan DST. Displasia adalah keturunan, dan gaya hidup sehat bermanfaat bagi semua anggota keluarga.
Perawatan pasien dengan DST adalah tugas yang sulit tetapi bermanfaat, yang dicapai dengan memperhatikan semua indikasi dan kontraindikasi dengan tepat.
Jaringan ikat adalah dasar dari seluruh organisme. Dalam kasus pelanggaran strukturnya, perubahan patologis terjadi di semua organ. Oleh karena itu, displasia jaringan ikat pada anak-anak sulit, dapat ditutupi seperti patologi lainnya. Ini membuat diagnosis jauh lebih sulit.
Displasia jaringan ikat pada anak-anak bukanlah patologi independen - ini adalah kompleks kelainan bawaan yang terjadi pada periode prenatal. Jaringan ikat ada di hampir semua organ tubuh manusia. Ini memiliki nilai terbesar dalam membangun kerangka, memastikan fungsi motorik. Jaringan ikat terutama terdiri dari protein kolagen.
Displasia terjadi ketika kegagalan genetik terjadi selama pembentukan serat kolagen. Akibatnya, jaringan ikat kehilangan elastisitas dan daya regangnya.
Insiden displasia bervariasi 6-9% di antara semua bayi yang baru lahir.
Menurut ICD 10, penyakit ini memiliki sebutan M35.7.
DST pada anak-anak adalah penyakit multifaktorial. Ini berarti bahwa untuk kejadiannya beberapa faktor harus bertindak secara bersamaan pada tubuh. Faktor predisposisi utama meliputi:
Yang sangat penting adalah faktor keturunan.
Gejala displasia jaringan ikat pada anak-anak sangat banyak, karena jaringan ini ada di semua organ.
Displasia otot pada anak-anak menyebabkan perkembangan miastenia, kelemahan otot, di mana anak kehilangan kemampuan untuk bergerak.
Gejala dapat terjadi secara terpisah, hanya dari satu kelompok, atau dari beberapa kelompok secara bersamaan. Tergantung pada ini, ada dua jenis displasia jaringan ikat:
Displasia sistem muskuloskeletal pada anak-anak adalah yang paling parah. Bentuk penyakit ini menyebabkan gangguan fungsi motorik, perubahan dalam pekerjaan organ internal.
Displasia sendi panggul dimanifestasikan dengan memperpendek satu kaki bayi, asimetri lipatan gluteal. Seorang anak tidak bisa merentangkan kakinya dengan membungkuk. Anak-anak mulai berjalan terlambat, kiprahnya menyerupai bebek. Anak cepat lelah ketika berjalan, bisa menimbulkan rasa sakit.
Ketika displasia lutut mengalami deformitas patela. Anak mengeluh sakit ketika berjalan, kelelahan. Seringkali ada dislokasi dan subluksasi sendi. Dengan kekalahan sendi pergelangan kaki, kaki pengkor dan kelasi berkembang. Anak itu sering melipat kakinya saat berjalan.
Proses mendiagnosis displasia pada anak-anak cukup rumit. Untuk pernyataan diagnosis gunakan berbagai metode:
Teknik-teknik ini memungkinkan kami untuk memperkirakan tingkat perubahan dalam jaringan ikat. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, studi genetik dilakukan, mengungkap pelanggaran dalam pembentukan kolagen.
Untuk pengobatan displasia jaringan ikat pada anak-anak, pendekatan terpadu digunakan. Kemungkinan bahkan pengobatan modern tidak memungkinkan pemulihan kelainan genetik, sehingga semua pengobatan bersifat simptomatik.
Nutrisi yang tepat sangat penting dalam pengobatan displasia jaringan ikat. Tujuan dari diet ini adalah untuk merangsang produksi kolagen Anda sendiri, untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan vitamin dan mineral. Padahal, itu memenuhi prinsip makan sehat. Diet harus mencakup:
Kandungan kolagen yang tinggi hadir dalam jelly, aspic, dan aspic.
Dianjurkan untuk mengecualikan makanan cepat saji, makanan kaleng, rempah-rempah dalam jumlah besar dari makanan.
Terapi obat ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit, merangsang sintesis kolagen normal. Diketahui bahwa kekurangan magnesium menyebabkan penurunan produksi kolagen pada anak-anak. Oleh karena itu, anak-anak dengan displasia jaringan ikat harus diresepkan persiapan magnesium dan kalsium - Magnerot, Kalcemin.
Untuk mengisi kembali komponen jaringan tulang rawan, persiapan yang mengandung glukosamin dan kondroitin ditunjukkan. Ini termasuk Artra, Teraflex, Kartiflex.
Asam askorbat, vitamin A dan E juga berkontribusi pada stimulasi kolagen Anda sendiri.
Tahap wajib pengobatan displasia pada anak adalah senam. Pengerahan tenaga fisik yang intensif harus dibatasi, karena anak memiliki peningkatan risiko patah tulang dan dislokasi. Kursus senam terapeutik disusun oleh seorang spesialis, ketika anak tumbuh dan jaringan pulih, ia disesuaikan.
Untuk mengembalikan elastisitas jaringan, memperkuat alat otot-ligamen, pijat secara teratur dari ekstremitas dilakukan. Ini digunakan sebagai pijat klasik biasa, serta berbagai metode non-tradisional. Adalah penting bahwa pijatan ini dilakukan setiap hari.
Fisioterapi dilakukan dengan mempertimbangkan usia anak:
Efek terbesar diamati selama fisioterapi.
Dengan pengobatan yang tidak tepat waktu dan tidak memadai, ketidakteraturan yang tidak dapat diperbaiki di ekstremitas dapat terbentuk. Displasia sendi menyebabkan perkembangan kontraktur, artritis berat dan artrosis. Dalam hal ini, perawatan hanya bisa dilakukan bedah.
Displasia jaringan ikat pada anak adalah penyakit yang kompleks dan kurang dipahami. Ini membutuhkan diagnosis sedini mungkin dan perawatan komprehensif.