Displasia berserat: penyebab, gejala, metode perawatan

Terlepas dari kenyataan bahwa kita hidup di abad teknologi modern, dan, tampaknya, sebagian besar penyakit dipelajari secara menyeluruh. Tapi tetap saja, masih ada penyakit, penyebabnya belum diketahui. Penyakit seperti itu termasuk displasia fibrosa.

Penyakit ini lebih cenderung menjadi anomali herediter yang terkait dengan gangguan sumsum tulang dan memanifestasikan dirinya dalam perkembangan usia dini. Dan meskipun demikian, penyakit ini dapat dideteksi baik pada tahap awal perkembangan, dan sudah dewasa.

Apa tipe displasia fibrosa yang diklasifikasikan? Metode diagnostik apa yang ada, dan gejala apa yang disertai oleh penyakit? Apa risiko dan komplikasinya? Semua tentang penyakitnya, bisa Anda baca di bawah ini.

Displasia berserat: epidemiologi

Displasia berserat tulang pertama kali dilaporkan pada tahun 1927 di kongres ke-19 ahli bedah di Rusia. Laporan ini milik Brytsev V.R., yang namanya sekarang disebut penyakit. Tapi ini tidak selalu terjadi.

Terlepas dari kenyataan bahwa displasia fibrosa tulang pertama kali dideskripsikan oleh Brytsev, untuk beberapa waktu dikenal sebagai penyakit Liechtenstein-Jaffe. Kedua ilmuwan ini hanya melengkapi deskripsi yang diberikan oleh orang-orang Brycean.

Selanjutnya, atas inisiatif TP Vinogradova pada tahun 1973, patologi ini berganti nama menjadi penyakit Bryitsev-Liechtenstein di seluruh literatur dunia. Menurut penemunya, penyebab perkembangan osteofibrous dysplasia dianggap sebagai gangguan kerja mesenkim, yang mereproduksi jaringan tulang berserat.

Akibatnya, yang terakhir memiliki struktur tidak lengkap dan tidak lengkap. Oleh karena itu, fibrosis sumsum tulang terjadi dengan kecenderungan pertumbuhannya dan pembentukan osteoid yang khas. Gangguan serupa berkembang pada periode embrionik di bawah pengaruh faktor yang tidak pasti. Mereka dapat menyebar ke area tulang, atau ke seluruh tulang, atau melibatkan beberapa tulang berturut-turut.

Displasia berserat menyumbang sekitar 5% dari semua lesi tulang jinak. Namun, kejadian sebenarnya tidak diketahui, karena banyak pasien tidak memiliki gejala. Akun dysplasia fibrosa lokal untuk 75-80% kasus.

Displasia fibrosa adalah lesi yang tumbuh lambat yang biasanya muncul selama periode pertumbuhan tulang dan, oleh karena itu, mereka sering terlihat pada individu di awal masa remaja dan pada akhir masa remaja.

Displasia berserat, yang berkembang di beberapa tulang, membentuk 20-25% dari semua kasus dan pasien dengan bentuk ini, sebagai aturan, menunjukkan manifestasi penyakit ini pada usia yang sedikit lebih awal (usia rata-rata adalah 8 tahun).

Kehamilan dapat menyebabkan peningkatan pertumbuhan lesi. Laki-laki dan perempuan mengalami gangguan ini secara merata, meskipun varian berganda, yang berhubungan dengan sindrom McCune-Albright, paling sering terjadi pada wanita.

Displasia berserat adalah anomali perkembangan tulang yang tidak diwariskan, di mana jaringan tulang normal digantikan oleh jaringan fibro-tulang. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh Liechtenstein dan Jaffe. Oleh karena itu, displasia fibrosa kadang-kadang disebut sebagai penyakit Liechtenstein-Jaffe. Proses penyakit dapat dilokalisasi dalam satu atau beberapa tulang.

Displasia fibrosa lokal dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom McCune-Albright atau Mazzabroud. Displasia berserat juga dapat berkembang sehubungan dengan disfungsi endokrin lainnya, misalnya, pada hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, akromegali, diabetes mellitus, sindrom Cushing.

Displasia fibrosa [PD] (atau penyakit Brytsev - Liechtenstein) adalah proses patologis jinak di mana jaringan ikat fibrosa tumbuh di tulang kerangka daripada jaringan tulang normal (dalam morfologinya, PD dekat dengan tumor sejati, diklasifikasikan sebagai proses mirip tumor).

Dasar displasia fibrosa, menurut kebanyakan ahli, adalah perkembangan abnormal mesenkim osteoblastik, yang kehilangan kemampuan untuk berubah menjadi tulang rawan dan jaringan tulang dan berubah menjadi jaringan ikat fibrosa.

Penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi karena seringnya gejala jangka panjang yang sering dapat dideteksi pada segala usia. Di antara faktor-faktor penyebab, cedera, infeksi lokal, gangguan metabolisme, toksikosis wanita hamil, pencabutan gigi, terapi UHF adalah yang paling penting.

Intensifikasi pertumbuhan proses saat ini terjadi setelah biopsi, penggunaan kontrasepsi oral, pembentukan siklus menstruasi. Salah satu kemungkinan penyebabnya adalah efek limbah industri beracun pada tubuh wanita hamil dan janin.

Berdasarkan fakta bahwa proses ini sering terdeteksi pada anak usia dini, kita dapat mengasumsikan sifat bawaannya (mutasi gen yang mengkode subunit α dari protein G dalam kromosom 20q13.2 - 13.3). FD perlahan-lahan berkembang, dan setelah masa pubertas stabil, bagaimanapun, organ tulang yang terkena tetap seumur hidup secara struktural dan fungsional rusak.

PD paling umum terjadi pada masa kanak-kanak dan, menurut sejumlah penulis, berkisar antara 2 hingga 18% dari formasi tulang seperti tumor, di mana sekitar 20-40% adalah lokalisasi maksilofasial. Penyakit ini paling sering didiagnosis pada usia 6-15 tahun, yang sesuai dengan periode pertumbuhan kerangka wajah, perubahan dan pertumbuhan gigi, perubahan tingkat hormon seks. Dalam struktur penyakit, jenis kelamin perempuan menang.

Dipercayai bahwa displasia fibrosa adalah penyakit bawaan bawaan, atau patologi yang disebabkan oleh mutasi gen pada janin. Namun penyebab sebenarnya penyakit ini hingga akhir belum diklarifikasi. Ini tidak dapat diterima untuk perawatan medis, dan untuk memperburuk gejala, diperlukan intervensi bedah. Karena itu, penyakit ini merupakan gangguan besar.

Klasifikasi bentuk

Displasia berserat diklasifikasikan menurut jumlah tulang yang terkena menjadi monoassal dan polyosmal. Jika hanya satu tulang yang terkena, dan ini sering terjadi, suatu bentuk displasia disebut monosupportal. Bentuk polyosomal didiagnosis ketika banyak tulang terkena. Dan lebih sering semua fokus terletak di satu sisi tubuh.

Kekalahan juga bisa:

• focal (displasia fibrokistik tulang);
• menyebar.

Displasia berserat di tulang-tulang kubah tengkorak dimanifestasikan dengan beberapa fitur. Dari semua tulang pipih, itu adalah calvaria yang paling sering dipengaruhi oleh proses patologis ini. Seringkali, kerusakan pada tulang tengkorak diamati dalam beberapa fokus sekaligus, tetapi penyakit ini paling umum di tulang frontal dan maksila.

Displasia rahang atas dimanifestasikan oleh gejala, yang disebut singa betina tulang. Jika rahang bawah diubah, gejala muncul, yang disebut "kerubisme." Proses ini terlokalisasi di sudut rahang, akibatnya, karakteristik pipi yang terlalu bulat, seperti kerub, terbentuk.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran radiologis dan pemeriksaan histologis pertumbuhan patologis. Kerusakan pada tungkai atas Lokalisasi penyakit tergantung pada tahap osteogenesis di mana gangguan terjadi.

Ekstremitas atas biasanya jarang terkena penyakit ini, lebih sering terjadi ketika bentuk poliosal. Lesi humerus dengan osteodisplasia berserat adalah satu-satunya manifestasi yang mungkin dari patologi pada ekstremitas atas.

Paling sering, kelengkungan tulang tidak terjadi, dan deformasi hanya diekspresikan dalam penebalan yang seragam. Bone mendapatkan bentuk klub. Penyakit ini didiagnosis setelah fraktur patologis. Dalam kasus yang jarang terjadi, pemendekan atau pemanjangan humerus mungkin dilakukan.

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan pemeriksaan dan tanda-tanda radiologis. Lesi tungkai bawah Tulang kaki mengalami peningkatan beban: mereka harus memegang seluruh tubuh, oleh karena itu, ketika zat tulang rusak oleh displasia berserat, deformasi tulang sering diamati, dan deformasi cukup khas.

Tanda klinis penting dari penyakit ini adalah kepincangan. Gejala ini diamati pada hampir setengah dari pasien, tetapi diekspresikan dalam berbagai derajat. Paling sering, ketimpangan terjadi ketika anggota tubuh yang terkena memanjang atau memendek. Perubahan panjang terjadi pada hampir 100% kasus, jadi ketimpangan adalah gejala penyakit yang konstan. Tulang paha adalah tulang kerangka terbesar.

Ini membawa beban yang signifikan, jadi selama proses patologis di tulang, deformasi hampir selalu terjadi dan dalam setengah dari kasus memendek:

• tulang paha yang terkena displasia bengkok sedemikian rupa sehingga menyerupai tongkat gembala (tongkat hoki, bumerang);
• bagian proksimal tulang kadang-kadang melengkung sedemikian rupa sehingga tusuk yang lebih besar berada di tingkat tulang panggul;
• hal ini menyebabkan kelainan bentuk leher femoralis, memengaruhi gaya berjalan (ketimpangan muncul), yang menciptakan beban tambahan pada tulang belakang.

Jika tulang paha terpengaruh, pemendekan biasanya lebih signifikan daripada dalam kasus penyakit tibialis: pemendekan dapat tidak signifikan (sekitar 1 cm) atau sangat besar (lebih dari 10 cm).

Shortening dibentuk karena beberapa alasan:

• Di bawah pengaruh beban yang signifikan, tulang berubah bentuk dan, akibatnya, memendek;
• Dalam fokus patologis, pertumbuhan tidak terjadi dalam panjang, tetapi secara lateral, yang mengarah pada penebalan tulang, tetapi pada saat yang sama kehilangan panjangnya;
• Jika fokus patologis terletak pada metafisis, penebalan mungkin tidak disertai deformasi, dan dalam hal ini pemendekan tulang akan lebih sedikit;
• Setelah fraktur patologis, risiko pemendekan tulang akibat pertambahan fragmen yang tidak tepat meningkat tajam.

Tulang dan tulang fibula relatif jarang menjadi lesi, terutama dalam bentuk penyakit yang terisolasi. Jika seorang pasien memiliki banyak lesi tulang, maka kemungkinan salah satu lesi itu berada di tulang tibia sangat tinggi.

Sebagai hasil dari lesi tulang-tulang ini, pemendekan anggota tubuh dapat terjadi, tetapi tidak signifikan dan kasus-kasus seperti itu jarang terjadi. Pemendekan terjadi sebagai akibat dari kelainan bentuk saber (kelengkungan anterior), memperlambat pertumbuhan tulang.

Dalam kasus yang jarang terjadi, displasia fibrosa mempengaruhi kalkaneus atau tulang kaki. Dalam hal ini, zat kenyal di tulang diganti dengan jaringan patologis, tulang menjadi rapuh, dan rasa sakit sering terjadi ketika berjalan. Jaring jari menjadi pendek dan tebal, jari-jari terlihat seperti dipotong.

Jika fokus patologis terlokalisasi di tulang ischial atau iliac, ini mengarah pada deformitas cincin panggul, yang, pada gilirannya, menyebabkan deformitas vertebra dan kelengkungan tulang belakang.

Penyebab

Hal ini mengarah pada pembentukan matriks tulang berserat yang berserat dengan pembentukan jaringan tulang primitif, yang tidak dapat matang menjadi tulang pipih. Proses mineralisasi itu sendiri juga berjalan tidak normal.

Penyebab penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Predisposisi genetik dimungkinkan, tetapi tidak ada penelitian khusus yang dilakukan. Diasumsikan bahwa penyakit dimulai dengan penyimpangan dalam pembentukan mesenkim pada tahap embrionik.

Displasia berserat disebabkan oleh mutasi somatik pada gen GNAS1 yang terletak pada kromosom 20q13.2-13.3. Gen ini mengkode subunit alfa dari protein stimulasi G, Gsα. Sebagai hasil dari mutasi ini, asam amino arginin (dalam protein) di posisi 201 (R201) digantikan oleh asam amino sistein (R201C) atau histidin (R201H). Protein abnormal ini merangsang G1 siklik adenosin monofosfat (AMP) dan osteoblas (sel) ke tingkat sintesis DNA yang lebih tinggi daripada sel normal.

Penyebab displasia fibrosa masih belum jelas sampai akhir. Kehadiran unilateral, dan kadang-kadang bilateral, dengan dominasi perubahan patologis di satu sisi menunjukkan gangguan perkembangan embrionik awal dari jaringan mesenkim. Tidak ada bukti konklusif dari warisan genetik penyakit ini.

Displasia berserat paling sering terlihat pada masa kanak-kanak dan bawaan, tetapi kadang-kadang dicatat jauh kemudian. Lebih sering wanita sakit, pada 78% bentuk lesi polyosmal satu anggota tubuh terdaftar.

Displasia berserat ditandai dengan perkembangan yang lambat (pada awal penyakit tidak ada rasa sakit), kemudian secara bertahap tulang menebal, berubah bentuk, tertekuk.

Pada remaja setelah permulaan pubertas, perkembangan agak terhambat, dan jika displasia belum ditemukan pada saat ini, patologi mungkin menurun selama bertahun-tahun. Seringkali pada orang dewasa, penyakit mulai berkembang lagi setelah patah tulang atau cedera serius di daerah tulang paha atau tibia.

Pada tahun 2006, sebuah gen ditemukan, karena mutasi yang terjadi displasia fibrosa. Saat ini, pekerjaan terus dilakukan untuk menemukan kemungkinan memblokir mutasi ini, tetapi semua ini masih pada tingkat studi laboratorium awal.

Saat ini, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan displasia fibrosa tulang, dan perawatannya terutama terdiri dari operasi pengangkatan jaringan yang cacat dan penggantiannya dengan cangkok.

Gejala dan manifestasi

Perjalanan penyakit dalam kasus yang berbeda mungkin berbeda. Untuk alasan yang tidak diketahui, beberapa pasien memiliki perjalanan yang lambat, sementara yang lain memiliki perkembangan proses patologis yang cepat.

Pertumbuhan yang demikian cepat dikombinasikan dengan polimorfisme seluler yang nyata, yang membawanya lebih dekat ke proses onkologis (dengan sarkoma tulang). Paling sering, tulang tibialis terlibat dalam proses patologis, yang mengarah pada penampilan karakteristik pasien. Namun, sifat gambaran klinis tergantung pada lokasi lesi.

Gejala klinis umum adalah sebagai berikut:

• Membentuk kembali tulang-tulang pincang (jika prosesnya mempengaruhi tulang-tulang tungkai bawah, yang mengarah pada pemendekan atau pemanjangan)
• Nyeri di lokasi cedera
• Patah tulang patologis.

Sindrom nyeri pada displasia fibrosa tulang ditandai dengan tanda-tanda tertentu.

Ini adalah sebagai berikut:

1. Paling sering ditandai dengan kerusakan pada tulang ekstremitas bawah dan tengkorak, praktis tidak ada jika anggota tubuh bagian atas atau tulang tubuh terlibat dalam proses patologis.
2. Nyeri memiliki durasi yang berbeda dan, dengan demikian, tingkat pembatasan pasien juga bervariasi secara signifikan.
3. Dengan tidak adanya aktivitas fisik dan selama istirahat, rasa sakit hampir tidak mengganggu seseorang
4. Peningkatan rasa sakit diamati jika seseorang melakukan gerakan atau mengangkat beban.
5. Kehadiran ketimpangan dan deformasi berkontribusi terhadap peningkatan rasa sakit.

Kekalahan tibia, yang merupakan lokalisasi favorit osteodysplasia berserat, menyebabkan kelengkungannya di anterior dan juga ke samping. Pada saat yang sama, ada perataan lateral tulang dan area ekspansi yang tidak rata.

Nyeri dapat terjadi baik secara bersamaan dengan penampilan deformitas, atau beberapa saat sebelum atau setelah kemunculannya. Perubahan bentuk tulang paha juga menyebabkan deformasi karakteristik.

Terdiri dari lengkungan paha yang jelas ke luar. Dalam hal ini, trokanter yang lebih besar dapat mencapai hampir sayap iliaka. Ini mengarah pada perubahan signifikan dalam gaya berjalan. Deformasi semacam itu dalam literatur medis memiliki berbagai nama, misalnya, bentuk tongkat hoki, pegangan kendi, dll.

Proses patologis yang memengaruhi humerus, menyebabkan ekspansi pada jenis bunga pala. Ini juga melanggar struktur tangan, penampilannya menyerupai jari yang dipotong.

Ini karena pemendekan dan penebalan falang. Lekukan tulang menyebabkan persendian yang longgar. Ini menciptakan kondisi untuk perkembangan proses degeneratif-distrofik di dalamnya (mendeformasi osteoarthrosis), yang selanjutnya melanggar kondisi manusia. Situasi ini dapat diperburuk oleh fraktur yang bertambah secara tidak benar, di mana tulang akhirnya bengkok dan memendek.

Dalam kasus displasia fibrosa tulang, bentuk penyakit yang lebih jarang dapat terjadi, di mana struktur anatomi berikut terpengaruh:

Penting untuk mencatat satu ciri osteodisplasia berserat. Penyakit ini selalu dimulai sejak masa kanak-kanak, kemudian perkembangannya diamati (lambat atau cepat, tergantung pada pengaruh faktor-faktor penyebab).

Pada awal pubertas, stabilisasi proses patologis diamati. Oleh karena itu, pengobatan penyakit ini harus dimulai sedini mungkin untuk menjaga tulang sebanyak mungkin.

Pasien dengan lesi tunggal kecil mungkin tidak merasakan gejala sama sekali dan tidak menunjukkan tanda-tanda, dan patologi tulang mereka mungkin secara tidak sengaja terdeteksi selama pemeriksaan X-ray untuk alasan yang sangat berbeda.

Namun, nyeri tulang, pembengkakan dan nyeri tekan adalah gejala dan manifestasi yang paling umum pada pasien bergejala. Abnormalitas endokrin mungkin merupakan manifestasi awal pada beberapa pasien.

Lokasi kerangka yang paling umum di mana displasia fibrosa tunggal berkembang meliputi:

1. tulang rusuk
2. femur proksimal,
3. tulang kraniofasial,
4. punggung rahang atas.

Lesi-lesi tunggal ini biasanya hanya menutupi sebagian kecil tulang, tetapi dalam beberapa kasus, jaringan fibrosa ini dapat memakan seluruh panjang tulang. Dengan beberapa displasia fibrosa, penyakit ini dapat berkembang dari setidaknya dua tulang menjadi lebih dari 75% tulang kerangka.

Bentuk displasia fibrosa ini paling umum di pinggul, kaki bagian bawah, tulang panggul, dan tulang kaki. Tempat-tempat lain di mana penyakit ini juga berkembang, tetapi lebih jarang, meliputi: tulang rusuk, tengkorak, dan tulang-tulang anggota tubuh bagian atas. Dan bahkan lebih jarang (dan bahkan luar biasa), bentuk penyakit ini dapat berkembang di lumbar, tulang belakang leher dan tulang selangka.

Malformasi fisik yang paling umum dari penyakit ini adalah inkonsistensi panjang kaki, asimetri wajah, dan kelainan bentuk tulang rusuk. Fraktur adalah komplikasi paling sering dari displasia fibrosa dari kedua jenis.

Fraktur tulang dicatat pada lebih dari setengah pasien. Banyak orang juga mengalami kelainan bentuk tulang bantalan. Hampir 75% pasien dengan displasia fibrosa menderita nyeri, kelainan bentuk tulang, atau patah tulang patologis.

Transformasi ganas displasia fibrosa terjadi sangat jarang, frekuensi yang tercatat sekitar 0,4-4%. Lebih dari separuh pasien dengan transformasi maligna menjalani terapi radiasi.

Tumor ganas yang paling umum adalah osteosarkoma, fibrosarkoma, dan chondrosarkoma. Sebagian besar pasien berusia> 30 tahun. Sebagian besar kanker ini berkembang di tulang tengkorak, lalu pinggul, kaki, dan panggul. Tingkat transformasi maligna lebih tinggi pada lesi tunggal daripada lesi multipel.

Diagnosis penyakit

Diagnosis displasia fibrosa tulang sebagian besar didasarkan pada hasil pemeriksaan x-ray. Perilakunya dalam hubungannya dengan penilaian manifestasi klinis secara dramatis mengurangi persentase kesalahan diagnostik.

Fitur utama penyakit ini yang dapat dideteksi pada radiografi adalah sebagai berikut:

• Penyimpangan varus pada tulang paha, yaitu lebih ke arah permukaan luar
• Ludah yang lebih besar berada di atas level normal, mendekati sayap Ilium
• Peningkatan gundukan tulang di tengkorak - frontal, oksipital dan parietal
• Meningkatkan ketebalan lengkungan temporal
• Hidung bagian belakang halus
• Memendekkan tulang-tulang anggota badan atas dan / atau bawah
• Inklusi berbintik-bintik pada latar belakang umum tulang
• Karakteristik - "kaca buram", yang ditentukan pada gambar tulang yang terkena
• Tidak adanya saluran meduler yang hampir lengkap, yang dikaitkan dengan pertumbuhan patologis tulang yang tidak sempurna
• Bergantian fokus pencerahan dengan fokus pemadatan.

Kehadiran tanda-tanda radiologis tertentu dari penyakit tergantung pada durasi penyakit dan jumlah tulang yang terlibat dalam proses patologis. Tidak perlu menggabungkan semua gejala pada satu pasien. Diagnosis osteodisplasia fibrosa harus tepat waktu, serta pengobatan selanjutnya, karena penyakit ini terkait dengan proses pretumor.

Tanda-tanda berikut membawanya lebih dekat ke kondisi onkologis:

• Kemungkinan peralihan osteodysplasia berserat menjadi tumor sejati, terutama pada anak-anak
• Relaps dari proses patologis setelah operasi pengangkatan lesi
  Beberapa fitur morfologi
• Keganasan, yaitu keganasan proses.

Dengan demikian, penyakit Braytsev-Liechtenstein adalah proses displastik, di mana ada kemungkinan nyata jaringan tulang yang sepenuhnya terbelakang dalam tumor dengan pertumbuhan dan pembelahan yang cepat secara patologis.

Saat melakukan radiografi, operator peralatan dan spesialis lain yang kompeten dalam hal ini dapat mendeteksi displasia fibrosa sebagai fokus intramedulla dan terdefinisi dengan baik di area diafisis atau metafisis tulang.

Lesi dapat berkisar dari yang sepenuhnya tercerahkan hingga sepenuhnya sklerotik. Namun, sebagian besar lesi memiliki penampilan kabur yang khas atau juga disebut kaca buram.

Tingkat kekeruhan pada citra sinar-X berkorelasi langsung dengan histopatologi utamanya. Lebih banyak lesi radiolusen terutama terdiri dari elemen berserat, sementara lesi radiopak lebih banyak mengandung sebagian besar jaringan tulang. Selain itu, lesi dapat dikelilingi oleh lapisan tebal jaringan reaktif sklerotik, yang disebut "berkulit".

Scintigraphy dapat diterapkan dalam menentukan luasnya penyakit. Lesi fibrosa aktif, terutama pada pasien muda, secara signifikan meningkatkan penyerapan isotop, penyerapan ini akan menjadi kurang kuat dengan pematangan lesi.

Tetapi yang paling penting, luasnya lesi ditunjukkan pada computed tomography. Pada CT, sebagian besar pasien dapat dengan mudah membedakan displasia fibrosa dari lesi lain dalam diagnosis diferensial.

Diagnosis dibuat berdasarkan pengumpulan anamnesis, pemeriksaan pasien, pemeriksaan x-ray. Fakta-fakta seperti banyak patah tulang, patah tulang patologis adalah signifikan secara diagnostik.

Nyeri persisten dapat mengindikasikan suatu penyakit (tandanya lebih khas untuk orang dewasa), kelainan bentuk tungkai. Nyeri hanya ada pada setengah dari pasien dewasa dan hampir selalu tidak ada pada anak-anak.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa tulang anak-anak dalam proses pertumbuhan secara bertahap diatur ulang secara fisiologis, mereka memiliki kemampuan kompensasi yang signifikan. Periosteum pada anak-anak lebih jarang terkena dampak dan kemudian. Kehadiran dan keparahan sindrom nyeri juga tergantung pada lokasi lesi di tulang.

Tempat khusus dalam diagnosis displasia fibrosa adalah pemeriksaan rontgen:

• sering pada tahap awal, jaringan tulang mengambil bentuk kaca matte;
• fokus pencerahan bergantian dengan bidang pemadatan;
• tulang tampak berbintik-bintik dalam gambar (gejala X-ray untuk penyakit ini);
• Deformitas tulang terlihat jelas.

Ketika fokus tunggal displasia ditemukan, perlu dipastikan bahwa itu benar-benar satu, untuk mengecualikan keberadaan lesi lain, yang masih asimptomatik. Karena itu, pasien dikirim ke rontgen semua tulang.

CT digunakan untuk mengklarifikasi situasi klinis. Jika manifestasi klinis tidak diucapkan, seringkali diagnosis akhir dapat dibuat hanya setelah pengamatan yang lama dan dinamis.

Penyakit ini dibedakan, pertama-tama, dengan tumor, TBC tulang, osteodistrofi genesis tiroid. Bantuan dalam diagnosis juga akan: revisi kelenjar paratiroid; konsultasi dokter ahli penyakit jantung; produksi sampel spesifik untuk TBC.

Diagnosis dilakukan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan x-ray. Melakukan yang terakhir diperlukan, karena ini adalah cara terbaik untuk mempelajari keadaan kerangka dan jaringannya. Bahkan jika pasien meminta bantuan pada tahap awal penyakit, x-ray jelas menunjukkan kelainan bentuk.

Dalam gambar, area ini akan terlihat seperti kaca buram dan mengandung inklusi khusus. Jika ada satu atau lebih faktor, pasien dapat dikirim untuk densitometri dan CT tulang.

Harus diingat bahwa pada tahap yang sangat awal, dengan sejumlah kecil gejala dan satu fokus kecil, bahkan dengan pemeriksaan sinar-X, tidak selalu mudah untuk mendiagnosis penyakit. Demi kelengkapan dan pengecualian kemungkinan penyebab lain, pasien mungkin disarankan untuk berkonsultasi dan memeriksa dengan sejumlah spesialis (ahli jantung, ahli onkologi, dll.).

Perawatan

Pengobatan displasia fibrosa pada tulang dikaitkan dengan berbagai kesulitan. Yang terbesar dari mereka adalah bahwa tidak ada cara terapi patogenetik, karena penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan embrionik.

Selain itu, faktor-faktor penyebab patologi ini tidak sepenuhnya diketahui. Jadi, Schlumberger percaya bahwa dasar osteodiplasia berserat adalah reaksi jaringan tulang yang terdistorsi terhadap kerusakan traumatis.

Tidak semua pasien osteoblas berfungsi secara normal, untuk sepenuhnya mengimbangi kerusakan yang terjadi pada tulang. Seseorang adalah pembentukan jaringan imatur, yang berhubungan dengan perkembangan penyakit. Beberapa penulis telah mencoba menjelaskan perubahan patologis yang terjadi sebagai akibat tidak berfungsinya sistem endokrin.

Untuk mendukung, mereka mengutip sindrom Albright. Namun, gangguan endokrin tidak ditemukan pada semua pasien. Recklinghausen menganggap patologi ini sebagai manifestasi lokal neurofibromatosis. Saat ini, beberapa konsep kondisional telah diadopsi mengenai penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit ini.

Diyakini bahwa ini adalah kelainan embrionik yang terjadi setelah kelahiran karena adanya kelainan neurologis bawaan. Hal ini dikonfirmasi oleh adanya gangguan sentral pada sistem korteks hipofisis dan adrenal. Keadaan ini dapat membuka opsi pengobatan baru (penggunaan obat farmakologis tertentu dengan aktivitas endokrin).

Tugas utama dalam perawatan pasien tersebut adalah untuk mengurangi keparahan manifestasi patologi ini dan untuk meningkatkan kemampuan perawatan diri dan kegiatan profesional. Untuk menyelesaikan tugas ini, dalam banyak kasus, perawatan ortopedi diterapkan.

Juga langkah-langkah yang sangat penting untuk pencegahan fraktur yang terjadi secara patologis. Dalam hal ini, taktik akan ditentukan oleh kepadatan mineral tulang, tingkat kalsium dan fosfor dalam darah. Perawatan bedah untuk displasia fibrosa tulang tidak rutin. Ada indikasi tertentu untuk penggunaannya ketika kemungkinan mendapatkan hasil yang paling baik adalah tinggi.

Indikasi utama adalah sebagai berikut:

• Peningkatan nidus yang cepat
• Sindrom nyeri persisten terkait dengan osteodisplasia fibrosa
• Adanya fraktur lokasi tertentu, di mana ada ancaman besar terhadap kehidupan pasien
• Kehadiran kista fokus.

Tahapan utama perawatan bedah adalah sebagai berikut:

1. Pengangkatan area tulang yang dipengaruhi oleh proses patologis
2. Hapus konten
3. Mengisi rongga dengan homograft
4. Masa panjang imobilisasi anggota tubuh untuk pembentukan kalus tulang yang kuat.

Di masa kanak-kanak, operasi radikal paling sering digunakan. Ini bertujuan untuk sepenuhnya membatasi penyebaran penyakit. Pertumbuhan tulang lebih lanjut disediakan oleh stimulasi osteoblas. Jika sendi palsu terbentuk terlepas dari usia pasien, maka perangkat Iliazarov digunakan. Mereka membantu mencegah pemendekan anggota tubuh.

Pertumbuhan jaringan fibrosa di daerah tengkorak selalu mengarah pada deformasi dan asimetri, tetapi manifestasi yang lebih akurat ditentukan oleh lokalisasi fokus:

• Kasih sayang rahang ditandai dengan penebalan dan ekspansi visual pada bagian atas atau bawah wajah. Displasia berserat dari mandibula lebih sering terjadi. Ini berkembang di dekat geraham besar dan kecil, dan terlihat seperti pembengkakan di pipi.
• Patologi di dahi atau mahkota kepala sangat berbahaya karena dapat menyebabkan perpindahan lempeng tulang dan tekanan pada otak.
• Terhadap latar belakang gangguan endokrin, penyakit ini dapat memicu proliferasi jaringan fibrosa di dasar tengkorak dan kerusakan kelenjar pituitari.

Konsekuensi: disproporsi tubuh, pigmentasi lokal, kehilangan komunikasi dalam pekerjaan organ dan sistem internal. Jika displasia fibrosa dari tulang tengkorak didiagnosis pada masa kanak-kanak, perawatannya melibatkan prosedur bedah hemat.

Orang dewasa akan menjalani reseksi area tulang yang rusak, diikuti dengan transplantasi. Dalam perjalanan pengobatan, obat-obatan yang menghambat perkembangan lesi, meringankan gejala yang menyakitkan dan merangsang konsolidasi tulang dapat ditunjukkan.

Karena tulang paha terus-menerus mengalami aktivitas fisik yang hebat, proses deformasi dalam strukturnya dengan cepat menjadi nyata. Biasanya mereka ditandai oleh lengkungan pinggul ke luar dan pemendekan anggota badan. Pada tahap pertama, ini mengarah pada perubahan dalam gaya berjalan, lalu - ke pincang yang kuat. Lekukan tulang memicu perkembangan osteoartritis, yang semakin memperburuk situasi.

Karena perubahan pada tulang paha mempengaruhi kerja seluruh kerangka, sangat penting untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal. Namun, kapan pun displasia fibrosa tulang paha terdeteksi, pengobatan harus melibatkan pembedahan. Dikatakan bahwa dalam kebanyakan kasus itu berhasil dan tidak mengarah pada komplikasi.

Kekalahan tibia, sebagai suatu peraturan, tidak diketahui untuk waktu yang lama dan tidak memerlukan deformasi ekstremitas yang parah. Bahkan rasa sakit seringkali tidak terjadi dengan segera, tetapi hanya setelah beberapa saat. Dibandingkan dengan kasus di atas, dengan diagnosis displasia fibrosa dari tulang tibia kecil, perawatan lebih cepat dan lebih efektif, meskipun juga melibatkan operasi dengan reseksi dan transplantasi.

Paling sering, efek patologi terbatas pada area lokal tulang, dan tidak membahayakan kerja sistem internal tubuh. Jika lesi tidak luas dan hanya ada pada satu tulang, prognosis pengobatannya baik dan hampir selalu memiliki hasil positif.

Risiko dan komplikasi

Displasia berserat, yang tidak diobati tepat waktu, sering menyebabkan kecacatan. Selain itu, konsekuensi dari bentuknya yang terabaikan dapat berupa: proses tumor (neoplasma jinak dan ganas), perkembangan penyakit yang menyertai (pendengaran, penglihatan, fungsi jantung, dll.), Aktivitas berlebihan hormon pertumbuhan.

Jangan membahayakan kesehatan Anda, jika Anda telah menemukan displasia fibrosa tulang, perawatan harus dipercayakan hanya kepada spesialis berkualifikasi tinggi yang telah berurusan dengan patologi ini selama bertahun-tahun. Perawatan profil sempit seperti itu pada tingkat yang tepat dapat disediakan jauh dari mana-mana, sedangkan di klinik kami, displasia fibrosa adalah salah satu bidang utama.

Intervensi bedah dalam pengobatan displasia fibrosa memiliki kontraindikasi dan tidak dianjurkan untuk semua orang. Pilih metode paparan lain adalah ketika:

• Penyakit baru saja mulai berkembang, 1-2 dari fokusnya masih kecil dan tidak membawa ancaman tertentu.
• Ini adalah anak dan lokasi perapian kecil tidak tunduk pada kompresi yang kuat. Dalam hal ini, kemungkinan tetap bahwa pengembangan patologi akan sia-sia, tetapi pengawasan medis terus-menerus masih diperlukan.
• Prosesnya tersebar dalam skala besar dan melibatkan banyak tulang. Pasien seperti itu direkomendasikan metode pengobatan lain, termasuk pengobatan.

Penting: pada tahap apa pun displasia fibrosa tidak terdeteksi, kontraindikasi terhadap perawatan bedahnya bukan alasan untuk putus asa. Saat ini, kedokteran memiliki kemampuan yang cukup untuk membuat prediksi positif dalam kasus dengan lesi yang paling luas.

Displasia berserat, sayangnya, tidak diobati dengan obat-obatan. Hasil terbaik dalam meringankan gejala ditunjukkan dengan pembedahan, osteotomi, kuretase, dan cangkok tulang.

Operasi pada usia dini (3-4 tahun) meningkatkan prognosis, mencegah pemendekan anggota tubuh dan perkembangan kelainan bentuk. Dengan perubahan dramatis pada paha, alloplasty dikombinasikan dengan fiksasi tulang dengan plat logam dan osteotomi korektif.

Saat memperpendek ekstremitas, pemanjangan tulang dilakukan dengan menggunakan alat pengalih perhatian. Dalam kasus bentuk poliosal displasia fibrosa, beberapa perubahan membatasi kemungkinan menggunakan intervensi bedah. Pasien ditugaskan untuk memakai sepatu ortopedi khusus, terapi olahraga, pijat.

Pasien dengan displasia fibrosa dianjurkan untuk mempertimbangkan kembali gaya hidup mereka untuk menghilangkan beban pada tulang paha dan tulang kering (mereka terutama menderita berdiri lama dan duduk dalam posisi yang sama). Penting juga untuk mengikuti diet dan mengontrol berat badan.

Prognosis pengobatan patologi umumnya menguntungkan (komplikasi fibrous dysplasia diamati hanya pada 2% kasus dan sebagian besar jika patologi dimanifestasikan pada pasien di atas 30 tahun, pada anak-anak komplikasi setelah operasi dan pemulihan hanya terjadi pada 0,4% kasus). Kondisi utama untuk hasil yang baik adalah deteksi penyakit yang tepat waktu dan perawatan ortopedi yang kompeten.

Metode memulihkan dan menghilangkan gejala displasia fibrosa dipilih untuk setiap pasien secara individual. Harus diingat bahwa satu pengobatan tidak dapat dibatasi - setelah selesai membutuhkan pengamatan konstan oleh spesialis, yang akan mengurangi kemungkinan kambuh, sampai hilangnya semua tanda-tanda patologi secara lengkap.

Tingkat kekambuhan displasia fibrosa, bahkan setelah pengikisan dan pencangkokan tulang, tinggi. Namun, sebagian besar lesi tunggal stabil dengan kematangan tulang. Sebagai aturan, bentuk tunggal tidak ditransformasikan menjadi bentuk jamak.

Berbagai bentuk bisa sangat serius (dalam manifestasinya), tetapi mereka juga (paling sering) stabil selama masa pubertas. Namun, deformasi yang ada dapat berkembang.

Sebagai tindakan pencegahan, kesehatan tubuh secara umum dapat dipertimbangkan: senam remedial, penguatan sistem otot, pijatan, terapi mandi, pencegahan patah tulang, penggunaan vitamin, dll. Dianjurkan untuk melepaskan kebiasaan buruk dan menghindari kelebihan fisik.

Displasia berserat tulang (osteodysplasia)

Osteodysplasia adalah penyakit serius yang mengganggu fungsi normal sistem muskuloskeletal. Terjadi pada orang dewasa dan anak-anak.

Displasia berserat dari tulang pada anak-anak dan orang dewasa dapat berkembang karena berbagai alasan. Pada saat yang sama, kerusakan patogen jaringan tulang terjadi dengan pembentukan inklusi fibrosa di dalamnya, yang terdiri dari serat jaringan ikat. Jaringan ini, yang terutama terdiri dari bekas luka yang tersisa setelah luka, luka, luka bakar. Trabekula tulang yang digantikan kehilangan kekuatan mereka dan menjadi "target" untuk patah tulang.

Saat ini, displasia fibrosa ditandai oleh ahli onkologi sebagai proses tumor, meskipun ini tidak sepenuhnya benar. Osteodysplasia jenis ini lebih bisa dikaitkan dengan proses penggantian. Tetapi untuk mengecualikan peran mereka dalam membentuk prasyarat untuk terjadinya osteosarkoma juga tidak dapat dikecualikan.

Gejala khas tergantung pada bentuk lesi. Lokalisasi bisa tunggal atau difus (banyak dan umum). Satu atau lebih tulang ditangkap. Diagnosis modern menggunakan radiografi dan computed tomogram memungkinkan untuk mendeteksi semua perubahan fokus secara tepat waktu dan memulai proses perawatan.

Saat ini, dokter tidak mengetahui alasan timbulnya penggantian patologis tulang trabekula oleh serat berserat. Karena itu, langkah-langkah pencegahan aktif tidak dikembangkan. Tetapi untuk menghilangkan faktor risiko pada anak-anak dan orang dewasa masih perlu.

Sejarah penemuan patologi

Sejarah penyakit ini masih belum diketahui. Hak penemuan patologi pertama kali dikaitkan dengan ahli bedah Rusia Braytsov, yang pada awal abad terakhir menjelaskan secara rinci pusat-pusat patologis dari perubahan jaringan tulang yang telah ia temukan. Dia menyebutnya degenerasi tulang fokus menjadi jaringan fibrosa. Pada tahun 1927, beberapa studi klinis dilakukan, termasuk mikroskopis. Akibatnya, semua tanda-tanda khas osteodysplasia diklasifikasikan menurut jenis berserat. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai proses tumor jinak. Oleh karena itu, teknik bedah untuk perawatannya direkomendasikan.

10 tahun kemudian, pada tahun 1937, ahli bedah dengan Albrecht dan Albright mempelajari secara rinci bentuk multifokal dari osteopati fibrosa pada anak-anak dan pasien usia lanjut. Untuk pertama kalinya, sebuah teori diajukan tentang sifat genetik dari asal usul perubahan ini.

Studi lebih lanjut dilakukan oleh para ilmuwan medis Liechtenstein dan Jaffe, sebagai akibatnya nama utama dari kompleks klinis yang diidentifikasi diberikan dalam bentuk sindrom Lichtenstein-Jaffe. Di masa depan, namanya diganti menjadi penyakit Liechtenstein-Braytsov. Saat ini, dokter mendiagnosis osteodysplasia fibrosa atau fibroosteodysplasia.

Klasifikasi nosologis dari perubahan patologis

Menurut definisi, displasia fibrosa adalah penyakit sistemik, yang menyebabkan munculnya perubahan patologis yang khas pada bagian tulang dari sistem muskuloskeletal. Lesi tulang adalah proses yang menyerupai tumor. Klasifikasi nologiologis memungkinkan untuk membagi mereka dengan lokalisasi, tingkat kerusakan pada trabekula, komplikasi, dll.

displasia berserat dari tulang tengkorak dan rahang

Sebagai penyebab yang mungkin disebut pelanggaran perkembangan jaringan tulang pada tahap perkembangan intrauterin. Mesenkim osteogenik rusak, yang kemudian bertanggung jawab untuk pertumbuhan struktur tulang. Oleh karena itu, tanda-tanda utama dapat terjadi pada anak usia dini. Juga diketahui kasus tanda manifestasi pertama di usia tua. Pada pasien usia lanjut, hanya fokus monospesifik penggantian fibrosa yang ditentukan. Karena itu, ada teori proses degeneratif jaringan tulang sebagai akibat dari perubahan gerontologis dalam tubuh manusia.

Wanita menderita osteodysplasia fibrosa lebih sering daripada pria. Transisi ke bentuk ganas sangat jarang terjadi.

Ketika mendiagnosis dokter mematuhi klasifikasi tertentu. Awalnya, ini dilakukan untuk menentukan jumlah lesi yang terdeteksi. Bentuk kongenitalnya sering polyosalous (multipel), dan didapat pada usia tua - monosormal (tunggal). Dengan bentuk fokus ganda, gambaran klinis patologi endokrin dan melanosis kulit selalu ada. Dalam bentuk multi-fokus, ini tidak diamati.

Gejala dan pengobatan displasia fibrosa

Displasia berserat adalah patologi yang mengarah pada penggantian jaringan tulang, diselingi dengan tulang trabekula. Jenis displasia tulang ini termasuk dalam kategori penyakit tumor. Ada monoosal (satu tulang cacat) dan beberapa jenis penyakit (kelengkungan mempengaruhi beberapa tulang).

Penyebab penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Banyak dokter menyarankan kecenderungan bawaan atau ketidakseimbangan janin. Pertimbangkan gejala apa yang merupakan karakteristik dari displasia fibrosa pada tulang dan aturan untuk pengobatan penyakit.

Displasia berserat: deskripsi penyakit

Displasia berserat dari tulang juga disebut penyakit Braycev Lichtenstein untuk menghormati para penemu penyakit. Dalam laporannya, ahli bedah Rusia Brytsev menggambarkan tanda-tanda patologi, dan Liechtenstein memeriksa pusat lesi polyosmal dan membuat kesimpulan tentang penyebab terjadinya mereka. M85.0 adalah kode displasia fibrosa tulang menurut ICD 10 (revisi International Classification of Diseases 10).

Osteodisplasia berserat adalah kelainan sistemik kerangka, yang disebut sebagai penyakit tumor, meskipun itu bukan neoplasma sejati. Ini berkembang karena pelanggaran pembentukan jaringan osteogenik - sel-sel dari mana tulang-tulang kaki dan paha selanjutnya terbentuk.

Dalam kebanyakan kasus, displasia fibrosa pada ekstremitas bawah terjadi pada masa kanak-kanak, perkembangannya kemudian lebih jarang terjadi. Wanita lebih sering menderita patologi daripada pria.

Displasia berserat biasanya merupakan neoplasma jinak, keganasan (transformasi menjadi tumor ganas) sangat jarang diperbaiki.

Jangan bingung antara kelainan dengan fibrodysplasia yang mengeras, suatu penyakit langka yang merepresentasikan degenerasi jaringan lunak kerangka yang tidak dapat dibalik menjadi jaringan tulang. Patologi tunduk pada tendon, otot, dan fasia. Untuk fibrodysplasia karakteristik pembengkakan jaringan lunak, yang menunjukkan proses kelahiran kembali.

Displasia

Para ahli mengklasifikasikan displasia fibrosa menjadi:

• Bentuk raksasa - satu sendi terpengaruh. Ini terjadi pada anak-anak dan orang dewasa;
• Poliossal - patologi mempengaruhi beberapa sendi di satu sisi tubuh. Ini didiagnosis pada masa kanak-kanak dan remaja, berkembang dengan latar belakang gangguan endokrin.

Klasifikasi populer lain dari displasia diusulkan oleh ahli bedah klinis Rusia Zatsepin. Ia membagi patologi fibrosa menjadi:

• Lesi intraoseus - mempengaruhi satu atau lebih sendi di mana area jaringan fibrosa terbentuk, dalam kasus yang jarang terjadi, jaringan tulang diregenerasi sepanjang seluruh panjangnya. Tetapi lapisan atas (kortikal) tetap tidak berubah, sehingga tidak ada kelengkungan;
• Patologi lengkap (total) - kelahiran kembali memengaruhi semua bagian artikulasi, termasuk kanal medula dan lapisan atas. Hal ini menyebabkan kelainan bentuk tungkai dan fraktur kelelahan. Paling sering, bentuk displasia ini berkembang di tulang tubular yang panjang;
• Tumor adalah bentuk penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan jaringan fibrosa yang tajam;
• Sindrom Albright adalah patologi terkait lainnya. Penyakit ini mencakup tiga ciri khas - displasia fibrosa, hiperpigmentasi fokal (melanosis) pada dermis dan pubertas dini. Didampingi oleh kelainan bentuk kerangka dan anggota badan yang tidak dapat dipulihkan, serta disfungsi organ dan sistem internal;
• Displasia fibrosa kartilaginosa adalah penggantian jaringan kartilago dengan fibrosa. Dapat berubah menjadi chondrosarcoma;
• Displasia fibrosa kalsifikasi tibia sangat jarang dan tidak dapat dipulihkan.

Simtomatologi

Deformasi terlahir yang terlihat secara visual jarang terjadi. Biasanya, gejala pertama displasia fibrosa sendi lutut atau sendi lainnya terjadi pada masa kanak-kanak dengan latar belakang melanosis kulit, gangguan kardiovaskular, ketidakseimbangan hormon.

Gejala penyakitnya sangat berbeda. Tetapi dalam kebanyakan kasus, pasien mengeluh sakit tulang dan kelengkungan. Seringkali penyakit didiagnosis setelah fraktur (patologis) yang biasa.

Displasia fibrosa yang paling rentan:

• Tulang tubular - femoralis, tibia besar dan kecil, brakialis, ulnaris dan radial;
• Datar - tulang panggul, tulang belakang, tengkorak, tulang rusuk dan kaki.

Tingkat kelengkungan adalah karena lokalisasi fokus berserat. Kekalahan tulang tubular tangan menyebabkan ekspansi mereka, perkembangan displasia di jari disertai dengan pemendekan mereka.

Displasia berserat dari sendi kaki menyebabkan deformasi mereka, karena berat badan. Femur dalam 50% kasus dipersingkat dan mengambil bentuk "bumerang" atau "tongkat hoki". Trokanter femur yang lebih besar naik ke sendi panggul, yang menyebabkan deformasi leher dan pincang femur. Pertumbuhan pasien dengan displasia dapat menurun 1-10 sentimeter.

Displasia berserat dari fibula tidak menyebabkan perubahan pada tungkai, tetapi dengan lesi pada tibia, kelainan bentuk saber dan perlambatan pertumbuhan tulang dan pemendekan anggota tubuh dicatat.

Patologi sendi siatik dan ileum menyebabkan kelengkungan tulang panggul, yang memicu kondisi patologis tulang belakang - skoliosis atau kyphosis.

Dengan kerusakan simultan pada tulang femur dan panggul, beban pada tulang belakang meningkat karena perpindahan sumbu tubuh.

Pada displasia monoos, gejalanya tidak terlalu parah. Mungkin perkembangan rasa sakit, pincang, kelelahan dengan beban pada sendi yang rusak. Patah tulang patologis juga didiagnosis.

Diagnostik

Diagnosis patologi meliputi:

• Survei pasien;
• Inspeksi awal;
• Pemeriksaan rontgen.

Yang penting untuk menegakkan diagnosis adalah fraktur yang sering, disebut sebagai patologis, serta nyeri yang tidak terus-menerus dan pemendekan kaki.

Patologi tidak selalu disertai dengan rasa sakit. Ini hadir pada 50% orang dewasa dan sama sekali tidak ada pada pasien muda. Hal ini disebabkan oleh restrukturisasi tulang yang konstan pada anak-anak ketika mereka tumbuh dan kemampuan kompensasi yang tinggi.

Dengan bantuan sinar-X, adalah mungkin untuk mengkonfirmasi atau membantah kecurigaan displasia. Ciri-ciri khas displasia pada x-ray meliputi:

• Jaringan tulang menyerupai kaca buram;
• Fokus cahaya dan area pemadatan alternatif;
• Bintik pada tulang;
• Kelengkungan jelas dari artikulasi yang terpengaruh.

Setelah menemukan satu fokus jaringan fibrosa, Anda harus memastikan bahwa tidak ada lesi lain tanpa gejala. Karena itu, mereka melakukan pemeriksaan rontgen semua tulang. Dan jika perlu, lakukan CT.

Ketika gejalanya "kabur", diagnosis akhir dibuat hanya setelah pengamatan panjang terhadap dinamika patologi. Penting untuk membedakan penyakit ini dari patologi onkologis dan TBC tulang. Untuk melakukan ini, tunjuk:

• Konsultasi dengan dokter;
• Sampel untuk TBC;
• Investigasi kelenjar paratiroid.

Terapi

Perawatan konservatif biasanya tidak efektif. Karena itu, setelah mengklarifikasi diagnosa pasien disiapkan untuk operasi. Tahan:

• Osteotomi;
• Reseksi (eksisi) pada bagian artikulasi yang terkena dan penggantiannya dengan implan;
• Pemanjangan tulang (jika pemendekan anggota gerak diperbaiki).

Saat mendiagnosis varietas polyostosis, operasi tidak diperlihatkan. Perawatan untuk formulir ini meliputi:

• Kursus pijat khusus;
• Fisioterapi;
• Terapi Fisik.

Prognosis dan tindakan pencegahan

Penyebab pasti penyakit ini tidak sepenuhnya dipahami, oleh karena itu, tindakan pencegahan termasuk kepatuhan terhadap aturan umum:

• Menyingkirkan kebiasaan buruk;
• Nutrisi sehat;
• Kunjungan sistematis ke dokter kandungan selama kehamilan;
• Kontrol berat badan;
• Penghapusan beban berlebihan pada sambungan;
• Pemeriksaan preventif sistematis oleh dokter.

Prognosis untuk pasien dengan displasia fibrosa dalam banyak kasus adalah positif. Pengecualiannya adalah spesies polyosossal, yang menyebabkan deformasi yang tidak dapat diubah. Perkembangan patologi menjadi tumor jinak diamati pada 4%, dan pada neoplasma ganas - hanya pada 0,2% kasus.

Displasia berserat

Displasia berserat adalah lesi tulang di mana bagian dari jaringan tulang normal digantikan oleh jaringan ikat dengan dimasukkannya trabekula tulang. Displasia berserat termasuk dalam kategori penyakit seperti tumor, mungkin bersifat lokal atau umum, menyerang satu atau lebih tulang. Alasan pengembangannya tidak jelas, kecenderungan genetik tidak dikecualikan. Dimanifestasikan oleh nyeri, deformitas, pemendekan atau pemanjangan segmen dan fraktur patologis Diagnosis dibuat berdasarkan radiografi, MRI, CT dan penelitian lain. Perawatan biasanya bedah.

Displasia berserat

Displasia berserat adalah lesi sistemik kerangka, yang termasuk dalam kategori penyakit seperti tumor, tetapi bukan tumor tulang yang sebenarnya. Timbul karena perkembangan abnormal mesenkim osteogenik (jaringan, dari mana tulang kemudian dibentuk). Gejala biasanya terdeteksi pada masa kanak-kanak, tetapi itu mungkin dan mulai terlambat. Literatur menggambarkan kasus-kasus di mana displasia fibrosa mono-esensial pertama kali didiagnosis pada orang usia pensiun. Wanita lebih sering sakit daripada pria. Kemungkinan kelahiran kembali di tumor jinak; keganasan jarang terjadi.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada paruh pertama abad ke-20. Pada tahun 1927, ahli bedah Rusia Braytsov membuat laporan tentang tanda-tanda klinis, mikroskopis dan radiologis dari degenerasi tulang fibrosa fokus. Pada tahun 1937, Albright menggambarkan displasia fibrosa multifokal, dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan perubahan kulit yang khas. Pada tahun yang sama, Albrecht menggambarkan displasia multifokal dalam kombinasi dengan pubertas dini dan pigmentasi kulit fuzzy. Beberapa saat kemudian, Yaffe dan Liechtenstein menyelidiki lesi fokus tunggal dan menerbitkan kesimpulan tentang alasan kemunculannya. Dalam literatur, displasia fibrosa dapat disebut sebagai penyakit Liechtenstein, penyakit Liechtenstein-Jaffe, atau penyakit Liechtenstein-Braytsov.

Klasifikasi

Ada dua bentuk utama displasia fibrosa: monosore (dengan lesi satu tulang) dan polyosomal (dengan lesi beberapa tulang, biasanya terletak di satu sisi tubuh). Bentuk polyosomal berkembang di masa kanak-kanak dan dapat dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan melanosis kulit (sindrom Albright). Bentuk monosuppal dapat bermanifestasi pada segala usia, endokrinopati dan pigmentasi kulit pada pasien tidak diamati.

Spesialis Rusia menggunakan klasifikasi klinis Zatsepin, yang mencakup bentuk penyakit berikut:

• Bentuk intraoseus. Mungkin monoosal atau poliosom. Fokus tunggal atau multipel dari jaringan fibrosa terbentuk di dalam tulang, dalam beberapa kasus ada degenerasi tulang di seluruh, tetapi struktur lapisan kortikal dipertahankan, sehingga tidak ada deformasi.
• Kerusakan tulang total. Semua elemen menderita, termasuk lapisan kortikal dan area kanal medula. Karena lesi total, deformasi terbentuk secara bertahap, fraktur kelelahan sering terjadi. Biasanya ada lesi polyosmal tulang tubular panjang.
• Bentuk tumor. Ditemani oleh pertumbuhan fokus jaringan fibrosa, yang terkadang mencapai ukuran yang signifikan. Jarang terungkap.
• Sindrom Albright. Ini memanifestasikan dirinya sebagai lesi tulang atau poliosmal yang praktis digeneralisasikan dalam kombinasi dengan gangguan endokrin, pubertas dini pada anak perempuan, ketidakseimbangan proporsi tubuh, pigmentasi kulit fokus, cacat parah pada anggota badan dan tulang tubuh. Disertai dengan gangguan progresif pada bagian dari berbagai organ dan sistem.
• Displasia tulang rawan berserat. Muncul degenerasi kartilago yang dominan, sering terjadi transformasi chondrosarcoma.
• Fibroma kalsifikasi. Suatu bentuk khusus dari displasia fibrosa, sangat jarang, biasanya mempengaruhi tibia.

Gejala displasia fibrosa

Kelainan bawaan bawaan yang diucapkan biasanya tidak ada. Ketika bentuk polyosalous, gejala pertama muncul di masa kanak-kanak. Kerusakan tulang disertai dengan endokrinopati, pigmentasi kulit dan gangguan aktivitas sistem kardiovaskular. Manifestasi penyakitnya cukup beragam, tanda-tanda yang paling konstan adalah nyeri ringan (biasanya di pinggul) dan kelainan bentuk progresif. Kadang-kadang penyakit didiagnosis hanya ketika fraktur patologis terjadi.

Biasanya, dalam bentuk poliosal, tulang tubular dipengaruhi: tibialis, femoral, fibular, humerus, radial, dan ulna. Dari tulang pipih, tulang panggul, tulang tengkorak, tulang belakang, tulang rusuk dan skapula lebih mungkin menderita. Seringkali ada lesi pada tulang tangan dan kaki, sedangkan tulang pergelangan tangan tetap utuh. Tingkat deformasi tergantung pada lokalisasi fokus displasia fibrosa. Ketika suatu proses terjadi pada tulang tubular pada tungkai atas, hanya ekspansi berbentuk klub yang biasanya diamati. Dengan kekalahan falang, jari-jari dipersingkat, terlihat "dipotong."

Tulang-tulang ekstremitas bawah ditekuk di bawah berat tubuh, deformasi khas terjadi. Tulang paha terutama cacat tajam, dalam setengah kasus pemendekannya terungkap. Karena kelengkungan proksimal tulang progresif, tulang mengambil bentuk bumerang (tongkat gembala, tongkat hoki), ludah besar "bergerak" ke atas, kadang-kadang mencapai tingkat tulang panggul. Leher pinggul cacat, ketimpangan terjadi. Pemendekan paha bisa dari 1 hingga 10 cm.

Selama pembentukan lesi di fibula, kelainan bentuk tungkai tidak ada, dengan kekalahan tibia, kelengkungan pedang tibia atau pertumbuhan panjang tulang yang lebih lambat dapat diamati. Pemendekan biasanya kurang jelas dibandingkan dengan lesi pada tulang paha. Displasia berserat dari ileum dan tulang sciatic menyebabkan deformasi cincin panggul. Ini, pada gilirannya, mempengaruhi tulang belakang, menyebabkan masalah postur, skoliosis atau kyphosis. Keadaan ini diperparah jika prosesnya secara simultan memengaruhi tulang pinggul dan tulang panggul, karena dalam kasus seperti itu poros tubuh semakin terganggu dan beban pada tulang belakang meningkat.

Bentuk monosuppal berlangsung lebih baik, tidak ada manifestasi patologis yang luar biasa. Tingkat keparahan dan sifat deformasi sangat bervariasi tergantung pada lokasi, ukuran lesi dan karakteristik lesi (total atau intraosseous). Mungkin ada rasa sakit, kepincangan dan peningkatan kelelahan setelah memuat segmen yang terkena. Seperti halnya bentuk poliosal, fraktur patologis mungkin terjadi.

Diagnostik

Diagnosis ditetapkan berdasarkan gambaran klinis dan data rontgen. Pada tahap awal, gambar sinar-X di daerah diafisis atau metafisis tulang yang terkena mengungkapkan area yang terlihat seperti kaca buram. Kemudian daerah yang terkena dampak memperoleh penampilan belang-belang yang khas: pusat-pusat densifikasi bergantian dengan bidang-bidang pencerahan. Deformasi yang terlihat jelas. Ketika lesi tunggal ditemukan, perlu untuk mengeluarkan beberapa lesi tulang, yang mungkin asimptomatik pada tahap awal, sehingga pasien dirujuk untuk densitometri. Jika ada daerah yang mencurigakan, rontgen dilakukan, jika perlu, CT tulang digunakan.

Harus diingat bahwa displasia fibrosa, terutama mono-esensial, dapat menimbulkan kesulitan yang signifikan dalam proses diagnosis. Dengan gejala klinis ringan sering membutuhkan pengamatan dinamis jangka panjang. Untuk mengecualikan penyakit lain dan menilai kondisi berbagai organ dan sistem, konsultasi dengan ahli phtisiatrik, ahli onkologi dan terapis mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, pemeriksaan oleh ahli jantung, endokrinologis atau spesialis lainnya diperlihatkan.

Pengobatan displasia fibrosa

Pengobatan utamanya adalah bedah - reseksi segmental lengkap pada area tulang yang terkena dalam jaringan yang sehat dan penggantian defek dengan cangkok tulang. Dengan fraktur patologis memaksakan aparat Ilizarov. Dalam kasus lesi multipel, tindakan profilaksis dilakukan untuk mencegah kelainan bentuk dan fraktur patologis. Prognosis seumur hidup menguntungkan. Dengan tidak adanya pengobatan, terutama dengan bentuk polyosalous, deformasi yang melumpuhkan dapat terjadi. Terkadang fokus displasia terlahir kembali menjadi tumor jinak (tumor sel raksasa atau non-fibroid). Pada orang dewasa, beberapa kasus degenerasi ganas menjadi osteosarkoma telah dijelaskan.