Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah patologi yang ditentukan secara genetis dari sistem muskuloskeletal, ditandai oleh kerapuhan tulang dan kerentanan seorang anak terhadap patah tulang yang sering terjadi dengan cedera minimal atau tanpa cedera. Selain fraktur patologis, dalam kasus osteogenesis yang tidak sempurna, kelainan bentuk tulang, anomali gigi, atrofi otot, hipermobilitas sendi, dan gangguan pendengaran progresif dicatat pada anak-anak. Diagnosis osteogenesis imperfecta ditetapkan dengan mempertimbangkan data anamnestik, klinis, radiologis, dan genetik. Pengobatan osteogenesis imperfecta meliputi profilaksis fraktur, balneoterapi, pijat, senam, terapi iradiasi ultraviolet, vitamin D, kalsium, fosfor, dan bifosfonat; dalam fraktur, reposisi dan fiksasi plester fragmen.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis tidak sempurna adalah patologi herediter, yang didasarkan pada pelanggaran pembentukan tulang (osteogenesis), yang mengarah ke osteoporosis umum dan peningkatan kerapuhan tulang. Osteogenesis yang tidak sempurna dikenal dalam literatur dengan berbagai nama: kerapuhan tulang bawaan, rakhitis intrauterin, distrofi periosteal, penyakit Lobstein (Frolik), osteomalacia bawaan, dll. anak-anak kristal. Osteogenesis tidak sempurna terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 10.000-20.000 bayi baru lahir. Terlepas dari kenyataan bahwa, seperti halnya penyakit genetik, osteogenesis tidak sempurna tidak dapat disembuhkan, hari ini ada kesempatan untuk secara signifikan meringankan dan bahkan menormalkan kehidupan "anak-anak yang rapuh".

Penyebab osteogenesis imperfecta

Perkembangan osteogenesis imperfecta dikaitkan dengan kelainan metabolisme bawaan dari protein jaringan ikat tipe 1, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode rantai kolagen. Tergantung pada bentuknya, penyakit ini dapat diturunkan secara dominan autosom atau resesif autosom (kurang dari 5%). Pada sekitar setengah dari kasus, patologi disebabkan oleh mutasi spontan. Dalam kasus osteogenesis yang tidak sempurna, struktur kolagen, yang merupakan bagian dari tulang dan jaringan ikat lainnya, terganggu, atau jumlahnya yang tidak cukup disintesis.

Pelanggaran sintesis kolagen oleh osteoblas mengarah pada fakta bahwa, meskipun pertumbuhan tulang epifisis normal, osifikasi periosteal dan endosteal terganggu. Jaringan tulang memiliki struktur berpori, terdiri dari pulau-pulau tulang dan banyak sinus yang diisi dengan jaringan ikat longgar; lapisan kortikal menipis. Ini menyebabkan penurunan sifat mekanik dan kerapuhan patologis tulang selama osteogenesis imperfecta.

Klasifikasi osteogenesis imperfecta

Menurut klasifikasi D.O. Syllens, 1979, ada 4 jenis genetik osteogenesis tidak sempurna:

Tipe I - memiliki pewarisan dominan autosom, arus sedang atau sedang. Fraktur keparahan sedang, osteoporosis, sklera biru, gangguan pendengaran dini adalah karakteristik; dentinogenesis tidak sempurna (subtipe IA), tanpa itu - subtipe IB.

Tipe II - melibatkan pewarisan resesif autosomal, bentuk perinatal-mematikan yang parah. Osifikasi tengkorak tidak ada, tulang rusuk jelas berbentuk, tulang tubular yang panjang berubah bentuk, kapasitas dada berkurang. Fraktur tulang multipel terjadi dalam rahim.

Tipe III - memiliki pewarisan resesif autosom. Ini terjadi dengan kelainan bentuk tulang yang parah, dentinogenesis yang tidak sempurna, dan patah tulang yang terjadi pada tahun pertama kehidupan.

Tipe IV - diwarisi secara dominan autosomal. Ini ditandai oleh pertumbuhan kecil, kelainan bentuk tulang, sering patah tulang, dentinogenesis tidak sempurna, dan sklera normal.

Selama osteogenesis imperfecta, empat tahap dibedakan: tahap laten, tahap patah tulang patologis, tahap tuli dan tahap osteoporosis.

Sebagai bagian integral dari berbagai sindrom herediter, osteogenesis imperfecta dapat dikombinasikan dengan mikrosefali dan katarak; kontraktur bawaan sendi (sindrom Brooke), dll.

Gejala osteogenesis imperfecta

Manifestasi dan keparahan manifestasi klinis osteogenesis imperfecta tergantung pada tipe genetik penyakit.

Dalam bentuk osteuteresis imperfecta intrauterin, dalam banyak kasus, anak-anak dilahirkan mati-lahir. Lebih dari 80% bayi yang baru lahir hidup meninggal pada bulan pertama kehidupan, di mana lebih dari 60% di hari-hari pertama. Pada anak-anak dengan osteogenesis imperfekta janin, cedera kelahiran intrakranial, sindrom gangguan pernapasan, dan infeksi pernapasan diamati, tidak sesuai dengan kehidupan. Ditandai dengan adanya kulit pucat tipis, jaringan subkutan menipis, hipotensi umum, fraktur tulang paha, tulang kaki bagian bawah, tulang lengan bawah, humerus, fraktur klavikula, sternum, vertebral yang lebih jarang, yang dapat terjadi pada utero atau selama persalinan. Semua anak dengan bentuk osteogenesis imperfecta intrauterin biasanya mati dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Bentuk akhir osteogenesis imperfecta ditandai oleh tiga serangkai gejala khas: peningkatan kerapuhan tulang, terutama anggota tubuh bagian bawah, sklera biru, dan gangguan pendengaran progresif (ketulian). Pada usia dini ada penutupan mata air yang terlambat, perkembangan fisik anak yang tertinggal, persendian yang longgar, atrofi otot, subluksasi atau dislokasi. Fraktur tulang pada anak dengan osteogenesis imperfecta dapat terjadi selama lampin, mandi, berpakaian anak, selama permainan. Adhesi fraktur patologis yang tidak tepat sering menyebabkan deformasi dan pemendekan tulang anggota tubuh. Fraktur panggul dan tulang belakang lebih jarang terjadi. Pada usia yang lebih tua, kelainan bentuk dada dan kelengkungan tulang belakang terjadi.

Dentinogenesis yang tidak sempurna dimanifestasikan oleh tumbuh gigi yang terlambat (setelah 1,5 tahun), anomali gigitan; warna kuning gigi ("gigi kuning"), penghapusan patologisnya dan sedikit kerusakan, banyak karies. Karena otosklerosis yang diucapkan, pada 20-30 tahun, gangguan pendengaran dan tuli berkembang. Pada periode pascapubertas, kecenderungan patah tulang menurun.

Manifestasi terkait osteogenesis imperfecta dapat mencakup prolaps katup mitral, insufisiensi mitral, keringat berlebihan, batu ginjal, hernia umbilikalis dan inguinalis, mimisan, dll. Perkembangan mental dan seksual anak-anak dengan osteogenesis imperfecta tidak menderita.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Diagnosis prenatal mengungkapkan bentuk parah osteogenesis imperfecta pada janin menggunakan ultrasonografi kebidanan, mulai dari minggu ke-16 kehamilan. Kadang-kadang, biopsi vilus korionik dan diagnostik DNA dilakukan untuk mengkonfirmasi asumsi tersebut.

Dalam kasus-kasus tertentu, diagnosis osteogenesis imperfecta dibuat berdasarkan data klinis-anamnestik dan radiologis. Biasanya perubahan morfologis dan fungsional terdeteksi pada radiografi tulang tubular: osteoporosis parah, penipisan lapisan kortikal, beberapa fraktur patologis dengan pembentukan kapalan, dll.

Keakuratan diagnosis dikonfirmasi oleh pemeriksaan histomorfometrik jaringan tulang yang diperoleh selama tusukan ilium, dan struktur kolagen tipe 1 dalam spesimen biopsi kulit. Untuk mengidentifikasi karakteristik mutasi osteogenesis tidak sempurna, analisis genetik molekuler dilakukan.

Sebagai bagian dari diagnosis diferensial osteogenesis imperfecta, perlu untuk menyingkirkan rakhitis, khondrodistrofi, sindrom Ehlers-Danlos.

Pengobatan osteogenesis imperfecta

Terapi osteogenesis imperfecta, terutama paliatif, ditujukan untuk meningkatkan mineralisasi tulang; pencegahan fraktur; rehabilitasi fisik, psikologis dan sosial.

Seorang anak dengan osteogenesis imperfecta ditunjukkan rejimen jinak, kursus senam terapeutik, pijat, hidroterapi, fisioterapi (iradiasi ultraviolet, elektroforesis garam kalsium, induktothermia, terapi magnet). Dari obat yang digunakan multivitamin, vitamin D, kalsium dan obat fosfor. Untuk merangsang sintesis kolagen, somatotropin diresepkan, setelah menyelesaikan pengobatan, yang diindikasikan asupan stimulan mineralisasi tulang (ekstrak kelenjar tiroid ternak, cholecalciferol). Hasil yang baik dalam pengobatan osteogenesis tidak sempurna diperoleh dari penggunaan bifosfonat yang menghambat kerusakan jaringan tulang (asam pamidronik dan zoledronat, risedronat).

Untuk fraktur, perlu dilakukan reposisi fragmen tulang dan imobilisasi plester dengan hati-hati. Dalam kasus deformitas tulang yang jelas, perawatan bedah diindikasikan - osteotomi korektif dengan osteosintesis intramedulla atau plat.

Rehabilitasi anak-anak yang menderita osteogenesis imperfecta dilakukan oleh sekelompok spesialis: dokter anak, ahli ortopedi anak-anak, ahli terapi fisik, spesialis terapi olahraga, psikolog anak-anak, dll. Anak-anak mungkin perlu memakai sepatu ortopedi khusus, orthosis, sol, sol, korset.

Prognosis dan pencegahan osteogenesis imperfecta

Anak-anak dengan bentuk bawaan dari osteogenesis imperfecta meninggal pada bulan-bulan dan tahun-tahun pertama kehidupan akibat efek dari beberapa fraktur dan komplikasi septik (pneumonia, otitis, sepsis). Bentuk akhir osteogenesis imperfecta menghasilkan lebih baik, meskipun membatasi kualitas hidup.

Pencegahan turun terutama untuk perawatan anak yang tepat, kursus perawatan dan rehabilitasi, pencegahan cedera rumah tangga. Kehadiran pasien dengan osteogenesis imperfecta dalam keluarga berfungsi sebagai indikasi langsung untuk konseling genetik medis.

Osteogenesis imperfecta: gejala dan pengobatan

Osteogenesis imperfecta - gejala utama:

• Atrofi otot
• Kelengkungan tulang belakang
• Keringat berlebihan
• Tekanan darah rendah
• Gangguan pendengaran
• Kelainan bentuk dada
• Kulit pucat
• Pemendekan anggota gerak
• Penurunan tonus otot
• Penipisan kulit
• Perawakannya kecil
• Maloklusi
• Non-komunikasi yang lama dari fontanelle
• Kerapuhan tulang
• Keterlambatan dalam perkembangan fisik
• Kelembutan tulang-tulang tengkorak
• Fraktur kongenital
• Deformitas anggota gerak
• Nyeri sendi
• Abrasi patologis

Osteogenesis tidak sempurna (syn. Penyakit Lobstein - Kelinci, osteogenesis tidak sempurna, rakhitis intrauterin, sindrom tulang rapuh, penyakit "kristal" seseorang) adalah penyakit pada sistem muskuloskeletal, di mana kerapuhan jaringan yang berlebihan dicatat. Gangguan semacam itu dianggap sebagai kelainan genetik yang agak jarang. Fitur utama dari penyakit ini adalah bahwa penyakit ini saat ini tidak dapat disembuhkan.

Osteogenesis 1 yang tidak sempurna ditularkan dari orang tua kepada anak-anak baik secara autosom dominan maupun autosom resesif. Rata-rata, pada setiap 2 pasien dengan diagnosis yang sama, mutasi gen spontan bertindak sebagai penyebab.

Gambaran klinis dan keparahan gejala secara langsung tergantung pada jalannya proses patologis ini. Paling sering ada peningkatan kerapuhan tulang, kelainan bentuk struktur tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

Dasar diagnosis dibuat oleh manipulasi yang dilakukan langsung oleh klinisi - radiografi, serta pengujian genetik. Seringkali, dengan penegakan diagnosis yang benar tidak ada masalah, karena gejala spesifik.

Perawatan spesifik saat ini tidak ada. Terapi ditujukan untuk mempertahankan kondisi normal pasien dan termasuk fisioterapi, pengobatan dan perbaikan fraktur.

Dalam klasifikasi penyakit internasional dari revisi kesepuluh, penyimpangan seperti itu diberi nilainya sendiri. Dengan demikian, kode ICD-10 adalah Q78.0.

Etiologi

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada pelanggaran proses pembentukan tulang, yang mengarah pada osteoporosis dari bentuk umum dan peningkatan kerapuhan tulang.

Patologi jarang terjadi, karena frekuensi kejadiannya adalah: 1 kasus per 10-20 ribu bayi baru lahir. Dasar dari penyakit ini adalah pelanggaran sintesis protein dari jaringan ikat, yaitu: kolagen tipe 1. Pelanggaran semacam itu disebabkan oleh mutasi gen yang menyandikan rantai zat ini.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini diturunkan secara autosom dominan, lebih jarang pada gangguan resesif autosom. Dalam situasi pertama, seorang anak yang sakit akan dilahirkan hanya ketika salah satu orang tua menderita penyakit seperti itu. Varian kedua penyakit terjadi ketika kedua orang tua memiliki mutasi gen Kol AI atau Kol AII, tetapi mereka sendiri tidak memiliki penyakit seperti itu, dan patologinya parah. Fraktur multipel terjadi pada janin selama perkembangan intrauterin.

Dalam kasus apa pun, baik struktur kolagen, yang merupakan bagian dari tulang dan jaringan ikat lainnya, terganggu, atau jumlah zat semacam itu yang diproduksi tidak mencukupi.

Dalam situasi seperti itu, jaringan tulang, meskipun pertumbuhan tulangnya benar-benar normal, mengalami perubahan berikut:

• struktur berpori;
• pembentukan proses tulang;
• munculnya banyak sinus, yang dipenuhi dengan jaringan ikat longgar;
• penipisan lapisan kortikal.

Inilah yang menyebabkan penurunan sifat mekanik dan kerapuhan patologis tulang selama penyakit tersebut.

Klasifikasi

Pada saat terjadinya tanda-tanda klinis, osteogenesis imperfecta pada anak-anak adalah:

• dini - fraktur terjadi selama persalinan atau pada hari-hari pertama kehidupan bayi;
• terlambat - gejala mulai berkembang selama periode ketika anak mengambil langkah pertama.

Pemisahan penyakit menurut jenisnya:

• yang pertama ditandai dengan munculnya fraktur segera setelah lahir;
• yang kedua adalah pelanggaran perkembangan kerangka (perkembangan fisik tidak sesuai dengan usia anak);
• yang ketiga ditandai dengan fraktur sejak lahir hingga remaja;
• keempat, ada gangguan minimal integritas tulang, tetapi pada saat yang sama, terjadi osteoporosis prematur;
• yang kelima diekspresikan dalam struktur retikuler jaringan tulang yang unik;
• jaringan tulang keenam dalam kasus semacam itu disebut skala ikan;
• yang ketujuh adalah mutasi bukan dari tulang, tetapi dari jaringan tulang rawan;
• Yang kedelapan adalah varian yang paling parah, menyebabkan perubahan protein dan kematian yang kuat.

Simtomatologi

Manifestasi klinis dari osteogenesis imperfecta awal dan akhir akan sedikit berbeda.

Misalnya, dalam kasus pertama, tanda-tanda klinis meliputi:

• kulit pucat menipis;
• jaringan subkutan tipis;
• fraktur kongenital tulang paha, serta tibia, lengan bawah, dan bahu (kurang umum adalah kerusakan pada tulang selangka, tulang dada, dan tulang belakang);
• hipotensi umum.

Sekitar 80% bayi dengan bentuk patologi ini meninggal pada bulan pertama kehidupan, dan lebih dari 60% pada hari-hari pertama. Selain itu, anak-anak ini tidak kompatibel dengan cedera kelahiran intrakranial kehidupan, infeksi pernapasan, dan berbagai gangguan pernapasan. Secara umum, anak-anak tidak berumur 2 tahun.

Gejala bentuk terlambat disajikan:

• peningkatan kerapuhan tulang;
• gangguan pendengaran progresif;
• keterlambatan penutupan fontanel;
• keterlambatan anak dalam perkembangan fisik;
• melonggarnya sendi;
• atrofi otot;
• banyak dislokasi dan subluksasi;
• deformasi dan pemendekan anggota badan;
• kelengkungan tulang belakang dan tulang dada.

Dentinogenesis tidak sempurna ditandai oleh:

• tumbuh gigi terlambat - mendekati 2 tahun;
• anomali gigitan;
• gigi kuning;
• penghapusan patologis dan mudahnya penghancuran unit gigi;
• karies multipel.

Setelah pubertas, kecenderungan patah tulang berangsur-angsur berkurang.

Selain itu, gejalanya meliputi:

• bertubuh pendek;
• tulang tengkorak yang lunak;
• pembentukan hernia inguinalis dan umbilikalis;
• peningkatan berkeringat;
• pembentukan batu di ginjal;
• sering mimisan;
• prolaps katup mitral;
• insufisiensi mitral;
• pelanggaran perkembangan mental dan seksual.

Jika Anda mengalami gejala seperti itu, ada baiknya sesegera mungkin mencari bantuan medis. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini tidak dapat disembuhkan, terapi akan membantu menghindari perkembangan komplikasi dan menjaga kondisi pasien.

Diagnostik

Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna sering tidak menyebabkan kesulitan, namun proses menegakkan diagnosis yang tepat harus menjadi pendekatan yang terintegrasi.

Pertama-tama, dokter anak perlu secara mandiri melakukan beberapa manipulasi:

• memeriksa riwayat keluarga untuk menentukan jenis penyakit apa yang diwarisi;
• baca riwayat penyakit;
• hati-hati memeriksa pasien;
• mewawancarai orang tua pasien secara terperinci untuk menyusun gambaran klinis yang lengkap, mencari tahu pertama kali kejadian dan intensitas manifestasi klinis.

Studi laboratorium terbatas pada penerapan studi mikroskopis biopsi dan analisis DNA.

Prosedur instrumental yang paling informatif dalam kasus ini disajikan:

• biopsi tulang dan kulit;
• sinar-x;
• CT dan MRI.

Selain dokter anak, ahli terapi, ahli genetika, dokter gigi, ahli THT, ahli traumatologi dan ahli ortopedi berpartisipasi dalam diagnosis.

Diagnosis yang benar dapat dibuat selama perkembangan janin - pada usia kehamilan 16 minggu dengan USG obstetri. Dalam beberapa kasus, biopsi vilus korionik dan tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Osteogenesis tidak sempurna dibedakan dari:

Perawatan

Menyembuhkan penyakit sepenuhnya tidak mungkin, tetapi metode konservatif ditujukan untuk:

• perbaikan proses mineralisasi tulang;
• mencegah perkembangan fraktur baru;
• rehabilitasi fisik, psikologis dan sosial.

Pengobatan osteogenesis yang tidak sempurna meliputi:

• kursus pijat terapi;
• elektroforesis obat dan UV;
• terapi induksi dan magnetik;
• hidroterapi dan terapi olahraga;
• mengambil multivitamin, serta obat kalsium dan fosfor;
• stimulasi sintesis kolagen dengan persiapan "Somatotropin";
• penggunaan obat-obatan yang menghambat penghancuran jaringan tulang adalah bifosfonat.

Untuk menghilangkan patah tulang berlaku:

• reposisi fragmen tulang;
• imobilisasi plester anggota badan.

Dalam kasus deformitas yang nyata, tulang berubah menjadi pembedahan - menjadi osteotomi korektif dengan osteosintesis intramedulla atau lempeng. Dalam kasus pertama, retainer dipasang di luar tulang, yang memungkinkan untuk membandingkan puing-puing di antara mereka sendiri, dan yang kedua - di dalam tulang.

Selain itu, pasien mungkin perlu memakai:

• sepatu ortopedi;
• orthosis dan sol khusus;
• korset pendukung.

Kemungkinan komplikasi

Perawatan yang terlambat dari penyakit ini menyebabkan komplikasi-komplikasi berikut:

• kelengkungan ekstremitas atas dan bawah karena fusi fraktur yang tidak tepat;
• gangguan pendengaran lengkap pada usia 20-30;
• kehilangan awal unit gigi;
• sepsis;
• lesi inflamasi paru-paru yang sering.

Pencegahan dan prognosis

Terhadap latar belakang bahwa penyebab utama osteogenesis imperfecta terletak pada mutasi genetik, langkah-langkah pencegahan spesifik sama sekali tidak ada.

Satu-satunya langkah untuk mencegah perkembangan penyakit seperti itu adalah pemeriksaan genetik pasangan yang memutuskan untuk menjadi orang tua, serta tes DNA, di mana dokter akan menghitung kemungkinan seorang anak dilahirkan dengan diagnosis yang sama.

Osteogenesis yang tidak sempurna memiliki prognosis yang ambigu - dengan bentuk awal dari perkembangan proses patologis, pasien jarang hidup sampai 2 tahun. Versi akhir dari kursus lebih disukai untuk kursus, tetapi pada saat yang sama itu secara signifikan membatasi durasi dan mengurangi kualitas hidup.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki osteogenesis yang tidak sempurna dan gejala karakteristik penyakit ini, maka Anda dapat dibantu oleh dokter: dokter anak, ahli terapi, spesialis trauma ortopedi.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Penyakit Tay-Sachs adalah patologi genetik di mana otak dan sistem saraf terpengaruh. Ini termasuk sumsum tulang belakang dan lapisan otak. Dalam enam bulan pertama kehidupan seorang anak, perkembangannya berlangsung secara normal. Kemudian kerusakan fungsi otak dimulai. Bayi baru lahir didiagnosis dengan gmgliosidosis gm1. Pasien seperti itu meninggal dalam 3 - 4 tahun. Patologi ini memiliki nama kedua gangliosidosis gm2.

Cerebral palsy (CP) adalah istilah medis umum yang digunakan untuk menunjuk sekelompok kelainan gerakan yang berkembang pada bayi karena trauma pada berbagai area otak pada periode sirkadian. Gejala pertama cerebral palsy kadang-kadang dapat diidentifikasi setelah kelahiran anak. Tetapi biasanya tanda-tanda penyakit menampakkan diri pada bayi saat bayi (hingga 1 tahun).

Sindrom Edwards adalah mutasi genetik yang terjadi pada janin dalam kandungan. Hal ini ditandai dengan munculnya satu kromosom ekstra - jika anak yang sehat memiliki 46 kromosom (masing-masing 23 dari kedua orang tua), maka anak dengan patologi ini memiliki 47, dan 18 kromosom mengalami mutasi.

Polydactyly adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya jari kaki keenam di tangan atau kaki. Dalam sebagian besar situasi, jari kelingking atau jempol berlipat ganda. Saat ini, penyebab patologi ini masih belum diketahui, tetapi dokter percaya bahwa salah satu alasan mungkin karena faktor keturunan dan dampak negatif dari berbagai sumber pada tubuh wanita hamil.

Achondroplasia adalah patologi bawaan di mana terjadi gangguan patologis pertumbuhan tulang, yaitu jaringan tulang kerangka dan tengkorak.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.

Osteogenesis tidak sempurna

. atau: Osteogenesis tidak sempurna, penyakit Lobstein-Frolik, penyakit "kristal" manusia, penyakit tulang rapuh

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit keturunan di mana pembentukan tulang terganggu. Basisnya adalah cacat kolagen tipe 1 - protein struktural jaringan tulang. Pasien dengan penyakit ini memiliki jumlah protein yang tidak mencukupi, atau kualitasnya tidak sesuai dengan norma.

Gejala osteogenesis imperfecta

• Meningkatkan kerapuhan tulang. Fraktur tulang tubular yang panjang (tulang paha, humerus, lengan bawah dan kaki bagian bawah) adalah yang paling khas. Patah tulang patologis dapat terjadi pada janin selama kehamilan, selama persalinan dan selama bulan-bulan pertama kehidupan (selama permainan, lampin, berpakaian, memandikan anak). Selama persalinan, fraktur klavikula dan tulang ekstremitas sering terjadi, terutama ketika menggunakan berbagai alat bantu kebidanan, misalnya, forsep.
• Perubahan bentuk dan pemendekan tulang sebagai akibat dari perpaduan yang tidak tepat dari patah tulang.
• Deformasi (perubahan bentuk) dada.
• Tulang lunak tengkorak.
• Sklera abu-abu-biru (putih) pada mata karena keterbelakangan jaringan ikatnya dan tembus kulit bagian dalam yang mengandung pigmen (pewarna).
• Terlambat tumbuh gigi pada anak-anak (lebih dari 1,5 tahun), gigi remuk; warna gigi kuning - "gigi kuning".
• Otot yang kurang berkembang (lembek, volumenya berkurang signifikan).
• Seringkali ada hernia inguinalis, umbilical.
• Kelemahan alat ligamen sendi.
• Kehilangan pendengaran karena pertumbuhan progresif jaringan ikat di antara tulang-tulang kecil (palu, landasan, sanggurdi) dari rongga telinga tengah.
• Keterlambatan dalam perkembangan fisik.
• Perawakannya pendek

Bentuk

Alasan

• Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen Kol AI dan Kol AII, yang menyebabkan pembentukan kolagen yang tidak mencukupi (komponen penting jaringan tulang) atau struktur abnormalnya. Akibatnya, tulang menjadi rapuh, yang secara klinis dimanifestasikan oleh fraktur patologis, terutama tulang tubular panjang (humerus, femoral, lengan bawah, dan tulang kaki bagian bawah).
• Ada dua jenis warisan:
  • autosom dominan (karakteristik 1-5 jenis);
  • autosom resesif (karakteristik 7 dan 8 jenis).
    

Dalam mode pewarisan autosom dominan, seorang anak dilahirkan sakit jika setidaknya salah satu orang tuanya menderita penyakit ini. Dalam hal ini, patah tulang sering terjadi setelah tahun pertama kehidupan.

Dalam mode pewarisan autosom resesif, pasien terlahir sebagai anak-anak yang orang tuanya memiliki mutasi gen Kol AI atau Kol AII. Pada pasien tersebut, perjalanan penyakitnya lebih parah: beberapa patah tulang terjadi selama kehamilan ibu atau segera setelah melahirkan.

Terapis akan membantu dalam perawatan penyakit

Diagnostik

• Analisis riwayat dan keluhan penyakit:
  • meningkatnya kerapuhan tulang panjang anggota badan, diikuti oleh perubahan bentuk dan pemendekan;
  • mata sclera abu-abu-putih;
  • Gangguan pendengaran hingga total setelah 20-30 tahun.

• Riwayat keluarga: adanya penyakit pada salah satu orang tua atau saudara jauh.

• Gambar X-ray tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Tanda klinis utama adalah osteoporosis umum (pengurangan kepadatan tulang, berkontribusi pada penurunan kekuatannya) dari seluruh kerangka. Ditandai oleh:
  • penipisan yang signifikan dari lapisan kompak luar tulang tubular yang panjang (femur, bahu, lengan dan tibia);
  • pengurangan diameter tulang;
  • fraktur patologis dengan pembentukan kalus lebih lanjut (struktur yang terbentuk selama fusi tulang karena fraktur);
  • tulang tengkorak pada bayi baru lahir menipis, di antara mereka untuk waktu yang lama ada jahitan yang panjang.

• Biopsi tulang adalah metode penelitian di mana pengumpulan in vivo sepotong kecil jaringan tulang (biopsi) dilakukan dari tubuh untuk tujuan diagnostik. Dengan penyakit ini, pengambilan sampel biopsi dilakukan dari ilium. Dalam studi biopsi yang diperoleh perhatikan penurunan kepadatan tulang, penipisan lapisan kompak luar tulang tubular yang panjang.

• Biopsi kulit untuk tujuan mempelajari defek kolagen (protein jaringan tulang utama).

• Analisis genetik molekuler: kolagen (analisis DNA gen tertentu dari sampel darah atau air liur untuk mengidentifikasi karakteristik mutasi penyakit).
• Dimungkinkan juga untuk berkonsultasi dengan terapis, ahli traumatologi ortopedi.

Pengobatan osteogenesis imperfecta

Karena penyakit ini turun temurun, hanya metode pengobatan simtomatik yang digunakan.

• Pertama-tama, terapi obat harus ditujukan untuk meningkatkan pembentukan protein jaringan tulang utama - kolagen. Stimulan adalah somatotropin, bersamaan dengan itu diresepkan antioksidan, kalsium dan garam fosfor, vitamin D2.
• Setelah akhir perjalanan pengobatan dengan somatotropin, stimulan mineralisasi tulang (hormon paratiroid) dan persiapan multivitamin diresepkan.
• Juga menggunakan metode perawatan fisioterapi (elektroforesis dengan garam kalsium - penetrasi obat ke dalam tubuh manusia di bawah aksi medan listrik), pijat, kultur fisik terapi dan profilaksis.
• Dalam kasus yang parah, untuk memperbaiki kelainan bentuk (perubahan bentuk dan ukuran) dari ekstremitas, intervensi bedah diindikasikan. Indikasi untuk koreksi bedah adalah kelengkungan sudut segmen tungkai dengan penurunan ukuran yang signifikan. Dalam hal ini, osteotomi (pembedahan tulang dengan tujuan menghilangkan bentuk yang tidak teratur) dengan berbagai pilihan osteosintesis (pencocokan fragmen tulang dengan bantuan berbagai struktur pengikat) terpaksa.
  

Apa itu penyakit kristal

Penyakit kristal (osteogenesis imperfecta) adalah penyakit genetik. Patologi yang dimanifestasikan meningkatkan tulang rapuh. Ada beberapa alasan yang menjadi dasar berkembangnya osteogenesis imperfecta.

Pengobatan penyakit kristal dilakukan oleh dokter yang berkualifikasi setelah pemeriksaan lengkap dan diagnosis yang ditetapkan.

Apa itu penyakit kristal

Patologi memiliki nama ilmiah - osteogenesis imperfecta. Penyakit kaca ditandai oleh kerapuhan tulang yang tinggi. Patologi juga ditandai oleh massa tulang yang rendah (osteopenia menyeluruh). Pasien dengan diagnosis seperti itu, bahkan selimutnya berbahaya untuk disimpan. Mereka disebut orang "kristal" atau "kaca".

Dalam kebanyakan kasus, proses patologis berkembang karena faktor keturunan. Jarang, dokter mendiagnosis penyakit dengan latar belakang mutasi individu. Pasien membutuhkan bantuan yang berkualitas.

Alasan

Faktor utama yang memicu proses patologis adalah mutasi gen Col Al dan Col All. Penyebab yang tidak normal memprovokasi pelanggaran dalam bentuk pembentukan kolagen yang tidak memadai. Ini adalah komponen penting dari jaringan tulang.

Dalam kebanyakan kasus, fraktur patologis terjadi. Tulang menjadi rapuh juga dengan latar belakang struktur kolagen anomali.

Penyakit ini ditularkan dengan cara dominan dan resesif. Dalam kasus pertama, bayi mewarisi gen dari salah satu orangtua. Kerusakan lebih sering terjadi pada usia prasekolah. Dalam warisan resesif, gen bermutasi diturunkan dari ayah dan ibu. Penyakit ini muncul dalam bentuk yang sangat parah.

Cedera dan patah tulang pada bayi terdeteksi segera setelah lahir.

Bentuk dan gejala

Dalam pengobatan, ada beberapa jenis penyakit. Setiap bentuk penyakit kristal disertai dengan tanda-tanda karakteristik tertentu. Tetapi ada gambaran klinis umum:

1. Struktur tulang tubular berubah.
2. Probabilitas fraktur meningkat. Mereka bahkan bisa dari beban minimum.
3. Ada atrofi otot.
4. Bagian putih mata (sklera) berubah warna. Ini disebabkan oleh penipisan koroid melalui mana pigmen muncul.
5. Enamel gigi mendapat naungan kuning.
6. Tidak hanya tulang tubular yang panjang yang terdeformasi, tetapi juga tulang belakang, dada, dan tulang tengkorak.
7. Pasien memiliki perawakan pendek yang jelas.

Orang-orang "Crystal" mengeluh sering berdarah dan kehilangan pendengaran dini. Proses patologis berdampak negatif pada tulang kecil telinga tengah, yang mengarah pada pertambahannya.

Cara mengetahui apakah ada kelengkungan tulang belakang.

Tipe pertama adalah bentuk ringan.

Pada pasien pada tahap ini, tulangnya rapuh dan rapuh. Fraktur terjadi antara usia 14 dan 16 tahun. Suatu bentuk penyakit kristal ringan disertai dengan gejala-gejala berikut:

• nada otot rendah;
• sendi yang lemah dan longgar;
• bentuk segitiga wajah pasien;
• kemungkinan pengembangan skoliosis;
• putih mata kebiru-biruan atau ungu;
• cacat tulang minimal, kadang-kadang gejalanya benar-benar tidak ada;
• gigi rapuh.

Pasien dengan osteogenesis imperfecta mengeluh pendengarannya buruk, yang setelah 20 tahun dapat hilang sama sekali. Tingkat kolagen pada jenis penyakit kristal pertama adalah di bawah norma yang ditetapkan, strukturnya normal.

Tipe kedua adalah bentuk yang parah.

Proses patologis sering menyebabkan kematian. Anak-anak "Crystal" mati karena penyakit pernapasan yang berkembang pada bulan pertama kehidupan mereka. Gejala patologi banyak patah tulang, yang menghasilkan stres minimal.

Deformasi parah pada tulang, paru-paru lemah dan proses sintesis kolagen yang salah mengindikasikan perkembangan penyakit kristal tipe kedua. Perkiraan dalam situasi ini mengecewakan - harapan hidup minimal. Dalam kebanyakan kasus, pasien hidup dari 1 hingga 6 bulan.

Tipe ketiga

Suatu bentuk penyakit kristal yang langsung berkembang. Ditandai dengan berbagai deformasi fisik. Gejala penyakit "kristal" orang dalam hal ini adalah sebagai berikut:

1. Tulang seorang anak patah di dalam rahim. Ketika lahir, dokter mendiagnosis fraktur bawaan atau postpartum.
2. Bagian putih mata menjadi ungu, abu-abu atau biru.
3. Terhadap latar belakang persendian yang lemah, anggota tubuh berkembang dengan buruk.
4. Wajah memperoleh bentuk segitiga.
5. Ada tanda-tanda terang skoliosis.
6. Masalah dimulai pada sistem pernapasan.
7. Ada deformasi tulang yang parah.
8. Dada pasien seperti tong.

Segera setelah lahir, masalah pendengaran dimulai. Sintesis kolagen tidak cukup dan salah.

Tipe keempat adalah bentuk moderat.

Pasien sering mengalami patah tulang. Proses patologis tidak berlaku untuk bola mata, mereka tetap berwarna normal. Ada tanda-tanda skoliosis.

Penyakit Kristal (foto):

Kelainan bentuk tulang ringan, wajah berbentuk segitiga, dalam beberapa situasi pendengaran pasien hilang. Pembentukan kolagen terjadi secara tidak benar.

Penyakitnya rumit, tetapi teknologi modern memungkinkan Anda untuk mendiagnosisnya dengan cepat. Pasien perlu diperiksa, dan dokter akan memilih perawatan yang paling efektif, dengan mempertimbangkan hasil tes dan karakteristik individu dari tubuh manusia.

Metode diagnostik

Penyakit kristal didiagnosis bahkan ketika anak dalam kandungan. Ultrasonografi (ultrasonografi) membantu menegakkan diagnosis yang akurat. Jika Anda mencurigai ada masalah dengan sintesis kolagen, wanita akan diberi tes tambahan. Subjeknya adalah cairan ketuban dan jaringan epitel.

Pemeriksaan medis menyeluruh dilakukan setelah anak itu lahir. Seorang pasien kecil diresepkan:

• biopsi struktur tulang;
• Pemeriksaan X-ray untuk menentukan adanya fraktur
• densitometri (komposisi mineral rongga tulang dipelajari);
• tes darah;
• diagnosis kolagen;
• biopsi epidermis.

Bantuan Berdasarkan hasil yang diperoleh, dokter memilih perawatan yang paling efektif. Spesialis juga memperhitungkan proses proses patologis, gejala klinis dan karakteristik individu pasien kecil.

Terapi

Pengobatan osteogenesis imperfecta harus komprehensif. Anak "Crystal" harus menciptakan semua kondisi untuk kehidupan normal, agar tidak memicu patah tulang. Ada juga terapi tradisional.

Selama rehabilitasi, pasien dianjurkan untuk melakukan latihan fisik dan prosedur air. Jangan lupa tentang diet khusus dengan penambahan produk, yang meliputi protein, kalsium dan fosfor.

Obat

Obat-obatan diresepkan oleh dokter setelah diagnosis ditetapkan berdasarkan hasil yang diperoleh, dengan mempertimbangkan kondisi pasien dan perjalanan penyakit. Obat-obatan berikut digunakan untuk memerangi penyakit kristal:

1. Kalsium, vitamin D, metabolit aktif. Obat-obatan yang mendukung keseimbangan normal kalsium dalam tubuh pasien ("Osteomed").
2. Estrogen, Kalsitonin, bifosfonat. Obat yang menekan proses resorpsi tulang ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Derivatif fluor, steroid anabolik, hormon paratiroid. Berarti yang mempromosikan pembentukan jaringan tulang.

Cari tahu apa lagi ada obat dengan kalsium.

Bifosfonat dan metabolit vitamin D meningkatkan kualitas tulang. Selain perawatan konservatif mungkin memerlukan pembedahan. Operasi dilakukan jika penyakit disertai dengan kelainan bentuk tulang yang parah.

Selama proses, area yang rusak dibedah dan bentuknya yang benar dikembalikan. Spesialis melakukan osteosintesis. Hubungkan fragmen menggunakan komponen yang diperbaiki.

Kesimpulan

Tidak mungkin untuk mencegah penyakit, tetapi ada kesempatan untuk membantu anak "kristal" tumbuh menjadi orang yang sempurna. Tentu saja, dia tidak akan bisa bermain sepakbola, tetapi sangat mungkin dia akan menyadari dirinya dalam kehidupan. Cukup mengingat rekomendasi dokter dan mematuhinya.

5 penyebab kelemahan dan tulang rapuh

Membayangkan tulang kita, kita sering menganggapnya sebagai sesuatu yang terbentuk sekali dan untuk selamanya, tidak dapat berubah, sekokoh batu, dan tak bernyawa seperti dia. Sebenarnya, ini adalah mikrokosmos nyata, yang terdiri dari milyaran sel penghuni. Beberapa dari mereka membongkar struktur lama yang lemah, yang lain - membangun tulang baru yang kuat. Setiap pelanggaran keseimbangan ini akan mengakibatkan melemahnya tulang dan patah tulang. Sebutkan faktor-faktor yang mempengaruhi kondisi tulang.

1. Ekologi yang buruk

Para ahli dari University of Colombia (AS) telah menunjukkan bahwa polusi udara dengan partikel padat kecil (kami menyebutnya jelaga, dan para ilmuwan - karbon hitam) meningkatkan risiko mengembangkan tulang rapuh - osteoporosis. Faktanya adalah bahwa dengan penetrasi ke dalam tubuh manusia, partikel seperti itu mengurangi konsentrasi hormon paratiroid yang mengatur pertukaran kalsium dan fosfor dalam tubuh. Sumber jelaga dapat berupa mobil, kapal, lokomotif, dan berbagai unit industri yang menggunakan mesin pembakaran internal dan bahan bakar diesel.

1. Mengambil beberapa obat

Pada 2016, spesialis dari Institut Penelitian Bedah Angkatan Darat AS di bawah arahan ahli bedah ortopedi Jessica Rivera, memeriksa 5.315 anak-anak dengan gangguan hiperaktif perhatian, menemukan bahwa obat-obatan untuk mengobati penyakit ini berdasarkan pada methylphenidate, dexmethylphenidate, atomoxetine, dan Lisdefamfetamin mengurangi kepadatan tulang, karena mempengaruhi fungsi sistem saraf simpatik. Sistem ini bertanggung jawab untuk memperbarui tulang. Tulang juga bisa menjadi rapuh dan rapuh dengan mengambil glukokortikoid, antibiotik tetrasiklin, antitumor dan antikonvulsan, hormon tiroid, pengencer darah dan mengurangi keasaman jus lambung.

1. Penyalahgunaan alkohol, nikotin, minuman berkarbonasi, dan kopi

Telah ditetapkan bahwa hanya satu cangkir kopi menyebabkan hilangnya 50 mg kalsium oleh tubuh, karena senyawa fenolik yang terkandung di dalamnya menghambat penyerapan unsur makro dalam usus. Dan ini terlepas dari kenyataan bahwa biasanya 10 mg mineral harus dihilangkan per hari. Karena penyalahgunaan merokok dan alkohol, kehilangan tulang hingga 25% adalah mungkin. Nikotin mengkonstriksi pembuluh yang memberi makan jaringan tulang, mencegah produksi hormon seks yang mengatur regenerasinya, dan meningkatkan akumulasi kadmium di dalam tubuh, yang melemahkan jaringan tulang. Risiko patah tulang pinggul meningkat 3 kali lipat. Alkohol mengganggu penyerapan kalsium dan keseimbangan air-garam. Minuman berkarbonasi tipe Cola mengandung kafein dan asam fosfat, yang menghambat penyerapan kalsium.

1. Hipodinamik, obesitas, dan olahraga berlebihan

Telah terbukti bahwa hipodinamik adalah salah satu penyebab paling penting dari kelemahan tulang. Osteoporosis didiagnosis untuk astronot pertama untuk waktu yang lama dalam kondisi tanpa bobot. Seseorang yang terpaksa tinggal di tempat tidur untuk waktu yang lama kehilangan sekitar 1% dari massa tulang per minggu. Dengan obesitas, kemungkinan terkena osteoporosis mungkin 70% karena tekanan berlebihan dari massa organ dan jaringan lunak pada kerangka. Aktivitas fisik yang berlebihan tidak kalah berbahaya. Faktanya adalah bahwa tubuh menganggap mereka sebagai stres dan mulai menghasilkan sejumlah besar kortisol, hormon yang memobilisasi semua sistem dan organ untuk perlindungan terhadap bahaya yang tiba-tiba. Kortisol menghambat produksi testosteron - stimulator yang kuat untuk proses pembaharuan jaringan tulang.

Kekuatan tulang sangat ditentukan oleh tingkat hormon seks testosteron. Setelah 45 tahun pada wanita dan 55 tahun pada pria, ada penurunan aktivitas kelenjar seks, dan konsentrasi androgen dalam darah berangsur-angsur berkurang. Ini sangat penting untuk tubuh wanita, karena testosteron awalnya diproduksi di dalamnya 20-25 kali lebih sedikit daripada di tubuh pria. Ini menjelaskan fakta bahwa wanita 6 kali lebih mungkin menderita osteoporosis daripada perwakilan dari separuh manusia yang kuat.

1. Beberapa penyakit dan fitur genetik

Ini termasuk:

• aktivitas berlebihan kelenjar tiroid, yang mengarah pada peningkatan proses penghancuran jaringan tulang dan melemahnya;
• pergeseran keseimbangan asam-basa ke arah pengasaman, yang menyebabkan peningkatan pencucian kalsium dari tubuh;
• gangguan metabolisme yang disebabkan oleh berbagai diet
• dan beberapa patologi lainnya.

Sebagai contoh kekhasan genetik, dimungkinkan untuk menyebut intoleransi terhadap produk susu, ras (perempuan kulit hitam lebih jarang menderita osteoporosis dibandingkan perempuan ras ras Kaukasia atau Mongoloid), fisik lemah, dan beberapa lainnya.

Kami dapat memengaruhi sebagian besar faktor yang tercantum. Gaya hidup aktif, nutrisi yang tepat, dan menghindari kebiasaan buruk akan secara signifikan mengurangi kemungkinan osteoporosis.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah patologi yang ditentukan secara genetik dari sistem muskuloskeletal, ditandai dengan gangguan sintesis jaringan tulang dan deformasi mereka. Patologi disebabkan oleh cacat dalam sintesis kolagen tipe I - komponen utama dari matriks tulang.

Tulang yang terkena memiliki struktur keropos, yang menyebabkan peningkatan kerapuhannya. Selain osteogenesis patologis, pasien didiagnosis dengan kelainan gigi, atrofi jaringan otot, hipermobilitas sendi dan meningkatnya gangguan pendengaran.

Untuk verifikasi unit nosologis ini, data anamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium yang diperoleh, hasil difraksi sinar-X dan penelitian genetik digunakan.

Karakteristik penyakit

Osteogenesis imperfecta termasuk penyakit langka yang diwariskan di seluruh dunia dengan prevalensi 1:10.000-20.000 bayi baru lahir.

Warisan oleh autosom dominan dan resesif autosom tipe dari orang tua yang sakit. Selain itu, setiap anak kedua didiagnosis dengan mutasi gen spontan.

Karena kerapuhan tulang pada anak-anak, banyak fraktur permanen terbentuk, bahkan dengan dampak traumatis sekecil apa pun.

Perawatan etiologi yang dapat mengarah pada pemulihan penuh pasien, saat ini tidak ada. Semua terapi didasarkan pada rehabilitasi pasien, pencegahan dan pengobatan patah tulang, penguatan struktur tulang.

Menurut revisi terbaru dari penyakit, osteogenesis imperfecta dibagi menjadi unit nosologis terpisah dengan kode ICD-10 yang ditugaskan - Q78.0.

Klasifikasi

Memperoleh Struktur Tulang Berpori

Spesialis dari seluruh dunia menggunakan klasifikasi Diam, direvisi dan ditambah pada 2008:

Ada lagi klasifikasi penyakit menurut Glorix, yang menambahkan empat jenis tambahan yang tidak berhubungan dengan patologi kolagen tipe I:

Ada juga kriteria klasifikasi tambahan yang membantu menentukan stadium, perjalanan dan prognosis penyakit.

Tahapan:

• Laten;
• Fase banyak fraktur patologis;
• Perkembangan gangguan pendengaran diikuti oleh ketulian;
• Total osteoporosis.

Pada saat pengembangan:

• Awal - fraktur pertama ditemukan saat lahir;
• Terlambat - waktu pembentukan fraktur jatuh pada langkah pertama.

Jenis transformasi tulang:

• Fraktur 1 kelahiran;
• 2 - patologi kerangka;
• 3 - patah tulang dari periode kelahiran hingga periode perkembangan seksual;
• 4 - osteoporosis dini dengan sejumlah kecil patah tulang;
• 5 - retikulasi tulang;
• 6 - tulang mengambil bentuk "sisik ikan";
• 7 - mutasi tulang rawan;
• 8 - kelainan protein yang diucapkan menyebabkan kematian pasien.

Masih ada beberapa jenis penyakit, tidak termasuk dalam klasifikasi yang diterima secara umum:

• Pseudoglioma osteoporosis adalah hasil dari mutasi gen dalam proses proliferasi dan diferensiasi osteoblas. Dimanifestasikan oleh kerapuhan tulang dan kebutaan;
• Sindrom Bruck - ditularkan oleh tipe resesif autosom dan ditandai oleh sejumlah besar fraktur, kontraktur sendi;
• Sindrom Cola-Carpenter adalah bentuk progresif yang sangat parah dari penyakit ini dengan craniosynostomosis dan retardasi pertumbuhan;
• Sindrom Ehlers-Danlos adalah kombinasi dari hiper-mobilitas sendi dan peningkatan kerapuhan tulang.

Beberapa ahli membedakan jenis patologi ke-9, yang ditandai dengan perjalanan yang sangat parah, retardasi pertumbuhan kasar, deformitas parah, dan mortalitas tertinggi.

Penyebab Penyakit Kristal

Penyebab utama osteogenesis imperfecta adalah adanya penyakit yang serupa pada salah satu orang tua.

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah hasil dari kelainan metabolisme bawaan dari protein jaringan ikat kolagen tipe I karena pelanggaran pengkodean rantai kolagen oleh gen yang bermutasi.

Struktur tulang dan kolagen jaringan ikat terganggu dan / atau tidak cukup disintesis.

Karena produksi osteoblas dari protein terganggu, ini menyebabkan gangguan osifikasi endosteal dan periosteal. Pada saat yang sama, pertumbuhan epifisis tulang dipertahankan.

Tulang yang tumbuh dengan perubahan tersebut memperoleh fitur yang tidak memungkinkan untuk sepenuhnya menjalankan fungsinya, yaitu:

• Struktur berpori;
• Pembentukan pulau-pulau tulang;
• Lapisan kortikal menjadi lebih tipis;
• Sinus muncul di dalam tulang dengan jaringan ikat dengan konsistensi yang rapuh.

Jenis warisan penyakit dapat berbeda:

• Autosomal dominan (95% kasus) - terjadi pada anak ketika salah satu orang tuanya memiliki penyakit.
• Autosomal resesive (5% dari kasus) - berkembang ketika mutasi dilakukan oleh kedua orang tua yang tidak memiliki manifestasi klinis dari penyakit ini.

Dalam beberapa tahun terakhir, lebih dari 15 gen telah ditemukan, perkembangan mutasi dan perubahan yang memicu perkembangan penyakit.

Gejala

Untuk menentukan keberadaan osteogenesis imperfecta dapat mewarnai sklera

Semua gejala penyakit ditentukan oleh tipe genetiknya.

Jenis 1. Cahaya - varietas yang paling sering dengan fitur karakteristik:

• Gangguan pendengaran;
• Perubahan tulang sedang;
• Warna sklera adalah biru atau keabu-abuan;
• Fraktur muncul sepanjang hidup;
• Tulang belakang ditandai dengan kyphosis dan / atau scoliosis;
• Dalam tipe B, dentinogenesis tidak sempurna ditemukan.

Tipe 2. Perinatal, tipe mematikan - jenis penyakit yang paling berbahaya dan berat dengan penampilan:

• Retardasi pertumbuhan intrauterin;
• Sklera biru;
• Kaki yang cacat dengan pemendekan panjangnya;
• Sejumlah besar fraktur;
• Hasil fatal pada jam-jam pertama sejak kelahiran (dalam kasus yang jarang terjadi, anak-anak dapat hidup selama beberapa bulan).

Tipe 3. Progresif-deformasi - disertai dengan perkembangan konstan dan peningkatan deformasi. Untuk jenis penyakit ini ditandai dengan:

• Kelahiran dengan fraktur yang sudah ada sebelumnya;
• Sclera biru memutihkan hingga remaja;
• Perubahan O dari ekstremitas atas dan bawah;
• Bentuk dada dalam bentuk laras, diikuti oleh transformasi lunas;
• Kyphoscoliosis progresif;
• Dalam beberapa kasus, ditandai penurunan dada pada tulang panggul;
• Tidak ada kemampuan swalayan.

Tipe 4. Disertai dengan berbagai tanda klinis, identik dengan tipe 1, tetapi dengan perubahan warna sklera. Juga, seringnya deformasi kolom tulang belakang dan dentinogenesis patologis melekat dalam bentuk ini.

Tipe 5. Secara klinis mirip dengan tipe 4, tetapi memiliki sejumlah fitur:

• Pembentukan kapalan hiperplastik di bidang fraktur;
• Osifikasi selaput tulang dari tulang besar;
• Gerakan terbatas pada sendi.

Tipe 6. Klinik ini mirip dengan tipe 2 dan 4, tetapi dengan sejumlah fitur - pembentukan pusat osteoid besar karena patologi mineralisasi dan respons yang buruk terhadap obat yang diminum.

Ketik 7. Disertai dengan fitur-fitur berikut:

• Dengan kekurangan gen sepenuhnya, kematian perinatal terjadi atau anak yang dilahirkan memiliki bentuk patologi yang parah;
• Tulang rusuk lunas;
• Pemendekan ekstremitas atas dan bawah proksimal.

Jenis 8. Berbeda dalam keparahan:

• Retardasi pertumbuhan yang diucapkan;
• Demineralisasi yang kuat dari semua tulang;
• Platispondilia;
• Skoliosis;
• Metafisis tulang yang membesar;
• Memanjang falang jari.

Bentuk penyakit intrauterin paling sering menyebabkan lahir mati. Dalam kasus kelahiran seorang anak yang hidup di lebih dari 80% kasus, kematian terjadi pada bulan pertama kehidupan, dan pada 60% - di hari-hari pertama.

Sebagai patologi yang bersamaan, pasien didiagnosis dengan:

• Prolaps dan / atau insufisiensi katup mitral;
• Penyakit ginjal;
• Berkeringat parah;
• Hernia;
• Perdarahan meningkat;
• Kasih sayang aorta;
• Pembentukan bekas luka keloid, bahkan setelah lesi kecil pada kulit.

Gigi mengalami perubahan khusus, yang baru meletus setelah 1,5-2 tahun, anak mengalami overbite, warnanya bervariasi dari transparan hingga kuning. Mereka dengan cepat menjadi lebih tipis, kolaps dan ditandai oleh lesi karies yang luas.

Diagnostik

Diagnosis osteogenesis imperfecta menggunakan sinar-X

Langkah-langkah berikut saat ini digunakan sebagai metode diagnostik untuk memastikan suatu penyakit:

• Koleksi sejarah keluarga;
• Pemeriksaan ultrasonografi janin mulai minggu ke-16 kehamilan;
• Biopsi korionik;
• Pengujian DNA;
• Pemeriksaan X-ray pada tulang tubular - ini menunjukkan osteoporosis, displasia kortikal, kelainan bentuk tulang, sejumlah besar patah tulang dengan pembentukan jagung;
• Trepanobiopsi;
• Penentuan struktur kolagen tipe I dalam biopsi kulit;
• Analisis genetik;
• Studi pendengaran;
• Pemeriksaan mata;
• EKG;
• Echo-KG sesuai indikasi;
• CT scan, MRI;
• Konsultasi para ahli tentang kesaksian.

Diagnosis banding tidak termasuk rakhitis, sindrom Ehlers-Danlos, dan kondrosistrofi.

Perawatan

Dalam kasus osteogenesis yang tidak sempurna, senam terapeutik sering diresepkan untuk anak-anak.

Terapi sekarang hanya bisa bersifat paliatif, karena penyembuhan total tidak mungkin tercapai.

Tujuan dari perawatan patologi ini adalah:

• Meningkatkan aktivitas fisik pasien;
• Mengurangi tingkat patah tulang;
• Mencegah perkembangan deformitas, kyphoscoliosis;
• Mineralisasi tulang yang membaik
• Peningkatan aktivitas fungsional;
• Rehabilitasi sosial dan psikologis.

Seperti yang diresepkan pengobatan non-obat:

• Senam terapeutik;
• Hidroterapi;
• Fisioterapi;
• Pijat

Perawatan obat melibatkan:

• Penggunaan vitamin D dan multivitamin kompleks;
• Minum obat berdasarkan kalsium dan fosfor;
• Penggunaan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan pembentukan kolagen;
• Penggunaan obat-obatan yang ditujukan untuk meningkatkan proses metabolisme di tulang rawan dan tulang;
• Penerimaan bifosfonat;
• Cast overlay;
• Mengoreksi osteomi - ditunjukkan dengan kelainan bentuk parah;
• Program rehabilitasi;
• Kunjungan ke psikolog anak;
• Mengenakan desain ortopedi.

Dengan perkembangan patologi yang terjadi bersamaan, spesialis yang diperlukan dikonsultasikan dan pengobatan yang sesuai ditentukan.

Kemungkinan komplikasi

Dalam kasus keterlambatan diagnosis dan terlambatnya terapi, perkembangan kelengkungan lengan dan tungkai akibat perlengketan tulang yang tidak tepat, tuli total selama 20-30 tahun, kehilangan gigi dini, infeksi umum, pneumonia yang sering, dan kematian mungkin terjadi.

Ramalan

Prognosis kehidupan pasien berbeda:

• Bentuk awal memungkinkan pasien untuk hidup hanya hingga 2 tahun;
• Bentuk bawaan dari patologi ditandai oleh kematian yang tinggi selama kehamilan, persalinan dan pada bulan-bulan pertama kehidupan;
• Varian yang terlambat dari penyakit ini ditandai oleh prognosis yang lebih baik, tetapi kualitas hidup pada kasus-kasus semacam itu agak rendah.

Secara umum, penyakit ini, bahkan dengan prognosis yang paling menguntungkan, tidak memungkinkan gaya hidup yang lengkap, membuat pasien cacat, dirantai ke kursi.

Pencegahan

Terlepas dari semua prestasi kedokteran dan obat-obatan, masih belum ada langkah pencegahan khusus untuk mencegah perkembangan osteogenesis imperfecta.

Satu-satunya cara sekarang adalah studi genetik orang tua masa depan.

Pada saat kelahiran anak yang sakit, semua pencegahan dilakukan untuk perawatan pasien yang cermat.

Ketika merencanakan kehamilan dalam keluarga dengan anak yang sudah lahir sakit, studi genetik medis dari pasangan yang sudah menikah diperlukan.

Meskipun kurangnya metode pengobatan yang dapat bekerja secara langsung pada penyebab penyakit, saat ini, mencari obat yang efektif, cara untuk mencegah penyakit pada tingkat genetik dan kontrol molekuler dari perubahan patologis pada penyakit ini sedang dilakukan di seluruh dunia.

Mungkin, segera, berkat pencapaian ilmu pengetahuan modern, osteogenesis imperfecta akan masuk dalam kategori penyakit yang terkontrol, dapat diprediksi, dan dapat diobati.